β地中海贫血是一种罕见的遗传血液疾病，可降低血红蛋白的产生。血红蛋白是一种在红细胞中发现的含铁蛋白，可将氧气携带到整个体内的细胞上。
在胎儿发育期间，人体生产胎儿血红蛋白，直到出生后大约六个月，当时一个基因称为Bcl11a停止生产。通常，红细胞会产生成年血红蛋白以携带氧气。然而，当一个人患有β丘脑血症时，编码β球蛋白的基因的突变或丧失会损害血红蛋白的产生，从而导致严重的贫血和输血的需求。
β地中海贫血的基因疗法如何起作用
血管细胞是从患者中收集的，并在体外进行了遗传编辑，以阻止Bcl11a基因通常会在出生后不久关闭胎儿血红蛋白的产生。该编辑更改了血干细胞中的遗传密码，以恢复胎儿血红蛋白的产生。在接受调节化疗为骨髓中的新细胞腾出空间后，将遗传编辑的血干细胞注入患者中。
目的是增强新的红细胞的产生，以永久增加胎儿血红蛋白的产生。这种类型的治疗被称为基因编辑。
beta thalassia Gene Therapy临床试验
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评估ST-400治疗输血依赖性β-地中海贫血（TDT）的安全性，耐受性和功效的研究 |
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招募18至40岁的成年人（完整的资格标准） |
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波士顿儿童医院 |
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开始：2018年3月 |
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主要研究人员：大卫·威廉姆斯（David A. Williams），医学博士， 和埃里卡·埃斯里克（Erica Esrick），医学博士 |
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Colleen Dansereau，MSN，RN，CPN：617-919-7008或者colleen.dansereau@childrens.harvard.edu |
