认识一下我们的团队|概述
Annapurna Poduri医学博士，公共卫生硕士
主治医师/主任
Poduri博士以临床科学家的身份指导癫痫遗传学项目(Epilepsy Genetics Program)，他一方面在临床担任儿科癫痫学家，另一方面在实验室承担识别癫痫遗传基础的任务。在波士顿儿童医院，她也是神经学系神经遗传学项目的联合主任，并服务于标准化实验室实践的BEST委员会。
Poduri博士是地方和国家层面癫痫遗传学研究的关键参与者。她是美国国家神经紊乱和中风研究所(NINDS)的癫痫遗传学标杆管家，也是美国国家神经紊乱和中风研究所资助的癫痫表型/基因组项目(EPGP)的波士顿儿童首席研究员，这是一项全国性的多中心研究。她一直积极参与该项目表型分型阶段的数据质量审查和出版工作，目前正在参与基因分型阶段。此外，Poduri博士还参与了一项国际努力，以了解严重早发性癫痫的遗传学。
Beth Rosen Sheidley, MS, CGC
遗传咨询项目经理/联合主任
Beth Rosen Sheidley是一名有执照的遗传咨询师，在临床遗传咨询、研究和教学方面有22年的经验。她的专业领域包括癫痫、自闭症、精神疾病以及产前和儿科遗传咨询。作为癫痫遗传学项目的联合主任，Beth参与了项目规划和发展的各个方面。
Beth为我们癫痫遗传学临床咨询项目的家庭提供遗传咨询，监督遗传咨询和临床/临床研究人员，监督我们研究工作的实施，并协调我们参与几个合作研究项目，包括癫痫遗传学计划(EGI)和基因组学研究和创新网络(GRIN)。她是EpiGC的创始成员和联合主席，这是一个专门研究癫痫遗传学并致力于提供者和家庭教育的国际遗传顾问网络。Beth还在波士顿儿童医院BEST委员会任职，该欧宝彩票平台委员会负责审查波士顿儿童医院医生使用基因检测的情况。
贝丝1990年在康奈尔大学获得学士学位，1994年在布兰迪斯大学获得遗传咨询硕士学位。她于2010年加入波士顿儿童医院神经内科。欧宝彩票平台除了在癫痫遗传学项目中扮演的角色，Beth还是Brandeis大学遗传咨询研究生项目顾问委员会的成员，在那里她从2005年到2014年6月担任实践教授/研究和专业发展的联合主任。
Christelle Moufawad El Achkar医学博士
主治医生
Achkar博士是癫痫遗传学项目和癫痫与神经生理学部门的主治医生。她精通英语、阿拉伯语和法语，在进入贝鲁特美国大学医学中心(AUBMC)医学院之前，她学习了生物学。在来到波士顿儿童医院进行儿童神经学住院医生实习之前，Achkar博士在克利夫兰彩虹婴儿和儿童医院-凯斯大学完成了她的儿科住院医生实习，并在克利夫兰大学医院-凯斯医疗中心完成了使用头皮脑电图记录高频波绘制生动皮层区域的研究奖学金。她完成了博士的额外临床奖学金一年。癫痫遗传学项目的Annapurna Poduri和Heather Olson，在此期间她专注于癫痫遗传学的多种原因的诊断和管理。她的培训还包括在Sarah Spence医生的监督下在自闭症谱系障碍诊所工作。
Achkar博士的主要研究和临床兴趣是癫痫和自闭症谱系障碍之间的联系，以及包括发育迟缓和行为问题在内的其他共病。目前，她密切参与临床研究项目，涉及已知可导致癫痫和其他神经发育障碍的遗传疾病，如16p11.2拷贝数变异和PCDH19。
Olson博士是波士顿儿童医院(Boston Children’s Hospital)的神经学家和欧宝彩票平台癫痫学家，拥有神经学委员会认证和儿童神经学特殊资格。她接受过癫痫和临床神经生理学以及神经遗传学方面的奖学金培训，重点关注癫痫遗传学。她在新生儿神经学方面也有经验和兴趣。她是癫痫遗传学项目的主治医生，通过该项目，她为癫痫患者提供咨询和管理。作为大脑发育和遗传学项目的一部分，她为更多的患者提供咨询，她是新生儿神经病学随访项目的主治医生，专注于癫痫和神经遗传学。Olson博士也是CDKL5卓越中心的联合主任。
Olson博士正在进行相关的研究项目，专注于理解和确定癫痫的潜在遗传原因，包括癫痫的炎症和遗传机制的重叠。她在表型和基因型分析方面都有专长。她是拉斯穆森脑炎研究联盟的当地联络人，也是安琪尔曼自然历史研究的神经学家。2013年，奥尔森博士被选为儿童神经学基金会的洛根婴儿痉挛奖和研究补助金的获得者。
Christopher Yuskaitis，医学博士，博士
主治医生
Yuskaitis博士是波士顿儿童医院(Boston Childre欧宝彩票平台n’s Hospital)的神经学家，拥有神经病学委员会认证和儿童神经病学特殊资格。他获得了弗吉尼亚大学(University of Virginia)的认知科学高级学士学位，重点研究神经科学。随后，他通过阿拉巴马大学伯明翰分校的MSTP项目获得了医学博士学位。他的研究生工作确定了糖原合成酶激酶-3的失调作为脆性X综合征治疗干预的潜在靶点。他在波士顿联合住院医师项目完成了儿科培训，随后在波士顿儿童医院完成了儿童神经学住院医师和神经遗传学奖学金。欧宝彩票平台他是美国国家卫生研究院资助的ClinGen大脑畸形基因策展专家小组的成员。他是波士顿儿童医院婴儿痉挛项目的联合主任。欧宝彩票平台他目前的临床研究集中在婴儿痉挛的预测结果。他的实验室研究重点是营养感应基因(如DEPDC5、NPRL2、NPRL3)的改变如何导致癫痫和大脑畸形，并针对这一途径进行治疗干预。他在大脑与发育遗传学诊所和癫痫遗传学项目中为患者提供咨询。
声音的Mahida,德国
授权基因顾问
Sonal Mahida于2018年6月加入癫痫遗传学项目。她的专业领域是神经遗传学。她为癫痫遗传临床咨询项目以及新生儿癫痫诊所和神经遗传学诊所的家庭提供咨询。她的研究活动包括协调和监督我们的KCNQ2患者注册。Sonal于2012年获得马萨诸塞大学阿默斯特分校的生物学学士学位，并于2014年获得马里兰大学巴尔的摩分校的遗传咨询硕士学位。在2018年转到波士顿儿童医院之前，她曾在肯尼迪克里格研究所神经遗传学部门工作。欧宝彩票平台
莱西·史密斯，硕士，CGC
高级基因顾问
莱西·史密斯于2014年5月加入癫痫遗传学项目。她为癫痫遗传学临床咨询项目的家庭提供遗传咨询。除了她的临床工作，莱西还协调我们的PCDH19癫痫患者登记处，并协助我们正在进行的研究工作。
莱西于2009年获得佛蒙特大学生物科学学士学位，并于2014年获得布兰迪斯大学遗传咨询硕士学位。
Rozalia Valentine, MS, CGC
基因顾问
Rozalia Valentine于2021年7月加入癫痫遗传学项目。作为一名儿童神经遗传学专家，Rozalia与患有神经疾病的儿童的家庭合作，帮助寻找遗传病因。
Rozalia于2015年获得加州大学伯克利分校的心理学学士学位，并于2021年获得北卡罗来纳大学格林斯伯勒分校的遗传咨询硕士学位。在攻读学位期间，她为患有遗传病的儿童的家庭提供基因咨询服务如Angelman综合征在发育障碍者中心工作她认为，她在研究多动症的额叶抑制方面的背景激发了她对神经遗传学的兴趣。
除了她的临床工作，罗西还志愿参与了变体策展，并期待着未来的研究机会。
威廉•香港医学博士
癫痫遗传的
Hong博士于2021年7月加入癫痫遗传学项目，担任癫痫遗传学研究员。他完成了他在波士顿儿童医院的癫痫奖学金和在德克萨斯州儿童医院的儿童神经学住院医师欧宝彩票平台。他的研究领域是CDKL5缺乏性疾病，由Olson博士指导。他精通英语和韩语。
金伯利Wiltrout博士
癫痫遗传的
Wiltrout博士是癫痫遗传学项目的临床研究员。她在富兰克林与马歇尔学院获得了神经科学学士学位，在罗切斯特大学获得了医学博士学位。Wiltrout博士是癫痫遗传学项目的临床研究员。她在富兰克林与马歇尔学院获得了神经科学学士学位，在罗切斯特大学获得了医学博士学位。她完成了儿科培训，随后在圣路易斯华盛顿大学获得了儿童神经学住院医生和癫痫奖学金，然后于2021年7月开始在波士顿儿童医院的癫痫遗传学项目担任研究员。欧宝彩票平台除了与癫痫遗传学项目和大脑发育与遗传学项目的主治医生一起诊治患者外，她还积极参与以SYNGAP1为重点的临床研究项目。
Frederick Burki, MS, R. EEG T, CLTM
项目协调人二世
Frederick Burki于2021年7月加入癫痫遗传学项目，担任我们的项目协调员。他管理临床项目，是主要负责人，既负责转诊，也负责与家属沟通安排和入院信息。
Fred在马萨诸塞州总医院、犹他大学医院和Medstar乔治敦大学医院担任住院、门诊和术中神经生理学专家，在小儿癫痫方面有多年的临床经验。弗雷德2009年毕业于瓦萨学院，获得神经科学和德语研究双学士学位，并辅修化学。他于2013年获得乔治城大学生理学和生物物理学硕士学位。他计划在未来几年将他对改善患者护理的热情用于癫痫遗传学项目的进一步发展。
丽贝卡礁
临床研究助理/神经学遗传顾问助理
Rebecca于2019年夏天作为遗传咨询助理加入了癫痫遗传学项目，并于2020年6月作为临床研究/遗传咨询助理返回。她管理NeuroGC REDCap转诊数据库，并充当家庭、遗传顾问、检测实验室和健康保险提供者之间的联络人，同时协助研究研究和教育项目。丽贝卡于2020年毕业于罗切斯特大学，获得神经科学学士学位和临床心理学辅修学位。她渴望在未来获得遗传咨询硕士学位。
茱莉亚Koh
研究助理
Julia于2021年6月加入Poduri实验室和癫痫遗传学项目，担任临床研究助理。她目前正在招募和登记家庭和患者参加研究研究，包括PCDH19注册。Julia于2021年5月毕业于塔夫茨大学，主修两个专业:数学学士和生物学学士。本科时，她在波士顿儿童医院的神经内科做志愿者，这激发了她对儿科神经学的兴趣。未来几年，她计划攻读医学博士学位，从事医学事业。
布兰登Oby
研究助理
Brandon于2021年6月加入Poduri实验室和癫痫遗传学项目，担任临床研究助理。他负责招募和登记患者和家属参加我们的研究。Brandon于2021年5月毕业于北卡罗来纳大学教堂山分校，获得神经科学学士学位。他很高兴能与我们的遗传顾问和医生一起工作，他们正在建立对与癫痫相关的遗传因素的理解。在未来的几年里，他计划从事医学事业。
丽贝卡·平克斯MSN注册护士CPNP
研究项目经理
Rebecca是一名注册儿科护士执业医师，她于2020年1月重新加入癫痫遗传学项目，担任研究项目经理。她最初于2013年作为研究助理加入癫痫遗传学项目，此前她在里吉斯学院完成了护理科学硕士学位。丽贝卡管理该项目的研究组合和正在进行的项目，包括建立临床试验。
艾丽莎·达伽马，医学博士
研究员
Alissa于2021年加入Poduri实验室和癫痫遗传学项目。她是一名医师科学家，兴趣涵盖新生儿学、发育神经科学和转化基因组学。她于2011年获得哈佛学院分子和细胞生物学学士学位，并在哈佛/麻省理工学院完成了医学博士和博士联合项目，2016年获得哈佛医学院Christopher a . Walsh博士的生物和生物医学博士学位，2018年获得哈佛医学院/麻省理工学院健康科学与技术医学博士学位。她在波士顿儿童医院和波士顿医疗中心的波士顿联合住院医师项目中完成了儿科住院医师培训。欧宝彩票平台她目前是哈佛大学新生-围产期医学奖学金培训项目的新生-围产期医学研究员。Alissa由Timothy Yu博士共同指导，她的研究目前集中在早发性癫痫、体细胞嵌合体和新生儿基因组学。
Hyunyonh Howard Koh，医学博士，博士
研究员
Hyunyong来自韩国，于2019年9月加入Poduri实验室和癫痫遗传学项目。他是一名内科科学家，在儿童医院研究癫痫患者的遗传病因学，并与实验室的斑马鱼团队成员密切合作，为转化医学做出贡献。他于2019年被韩国科学技术院李正浩博士授予翻译神经遗传学和引起肿瘤相关癫痫的脑体细胞突变博士学位。在BCH, Hyunyong利用从BCH患者收集的数据，致力于发现导致癫痫和猝死的新基因变异，并专注于转化研究的应用。最让他兴奋的是与临床和实验室团队交流，讨论癫痫患者的临床遗传科学，希望在不久的将来，当他进行临床住院医师培训时，能够帮助改善患者的护理。
克里斯·麦格劳，医学博士
研究员
McGraw博士于2018年7月加入Poduri实验室和癫痫遗传学项目。他是一名内科科学家，兴趣涵盖癫痫和临床神经生理学，他利用各种动物模型和人类数据来改进我们治疗癫痫的工具。McGraw博士于2004年在Rice University获得了生物化学和细胞生物学学士学位，并在Baylor College of Medicine完成了医学博士/博士课程，并于2012年在Huda Y. Zoghbi MD博士的指导下获得了发育生物学博士学位，2014年毕业。他曾在加州大学旧金山分校(UCSF)的成人神经学实习，在那里他被授予R25补充剂，与Scott Baraban博士一起研究斑马鱼的癫痫。他目前是马萨诸塞州总医院(MGH)癫痫科的研究员，同时通过波士顿儿童医院的癫痫遗传学项目继续进行斑马鱼的基础科学研究。McGraw博士对开发具有高转译潜力的斑马鱼癫痫新模型感兴趣，特别对利用斑马鱼的高通量全生物筛选策略感兴趣。
芭芭拉这博士
研究员
Robens博士于2018年7月加入Poduri实验室和癫痫遗传学项目。她有癫痫发育神经生物学和分子技术的背景。她在德国亚琛大学(亚琛工业大学/亚琛大学)获得学士学位和理学硕士学位，并在德国波恩波恩医学中心(Universitätsklinikum Bonn)获得博士学位。在贝克尔教授的神经病理学研究所攻读博士学位期间，她研究了与癫痫相关的发育性脑损伤的分子机制。她在实验室中建立了一种方便的发育性脑疾病建模方法，并利用该方法发现了一种与神经元多动有关的新靶基因。在Poduri实验室，她研究了斑马鱼早期大脑发育过程中的PCDH19基因功能，旨在更好地理解“女孩聚集性癫痫”背后的病理机制。
劳拉·特纳数字式电压表
研究实验室主管
Laura于2018年6月加入Poduri实验室和癫痫遗传学项目，担任研究实验室主管。除了管理研究实验室之外，她还在实验室中对斑马鱼进行电生理记录。劳拉于2008年毕业于阿默斯特学院，获得心理学学士学位，并于2014年获得塔夫茨大学哲学硕士学位。在加入Poduri实验室之前，她还在波士顿儿童医院Leonard Zon博士的实验室和Brigham & Women医院Calum MacRae博士的实验室与其他斑马鱼人类疾病模型一起工作。欧宝彩票平台
马克Lacoursiere
实验室研究助理
Mark Lacoursiere是癫痫遗传学项目的研究助理。他负责进行生化实验，以寻找癫痫的新遗传病因。马克在2012年从马萨诸塞大学阿默斯特分校获得野生动物生物学学位后加入了癫痫遗传学项目。他计划读研环境生物学，重点研究种群遗传学。
克里斯蒂娜•贝克
研究助理
Cristina于2021年9月加入Poduri实验室和癫痫遗传学项目。她利用CRISPR/Cas9开发了斑马鱼癫痫模型，并为未来的患者应用筛选治疗化合物。Cristina于2021年5月毕业于乔治亚理工学院，获得神经科学学士学位，并打算继续攻读博士学位。
杨新竹蒂娜
研究助理
Tina于2020年6月加入Poduri实验室和癫痫遗传学项目，担任研究助理。她负责在斑马鱼身上进行实验，研究癫痫的遗传基础。蒂娜于2020年5月毕业于布朗大学，获得神经科学学士学位。她希望将来能获得医学学位。