Cornelia de Lange综合征和相关疾病：从基因到疾病
Cornelia de Lange综合征和相关疾病诊所很高兴宣布与精密链接生物库用于健康发现和儿童罕见病同伴开发一项旨在检查的生物座席研究CDL以及有关表型（可观察性状）和分子水平的相关疾病。在您参与这项研究的情况下，我们旨在改善CDL和相关疾病的临床管理，并阐明未来的治疗选择。
谁在进行这项研究？
博士菲利普·布恩，CDLS和相关疾病诊所的联合导演是主要研究者。Boone博士和他的学习团队还与Precision Link Biobank和儿童罕见疾病同类（CRDC）一起提供了最全面的研究。由于这些疾病的自然历史尚不清楚，因此我们希望为其他认可的研究人员创造一条途径，以探索自己关于这组遗传疾病的机制和潜在疗法的假设。
什么是生物验证研究？
一项生物验证研究是指收集样品，其中许多将存储在未来的实验中，由批准的研究人员进行。尽管Boone博士和他的团队将在实验室工作中使用其中一些样本，但本研究的目的是促进全球批准的研究人员对CDL和相关疾病的广泛调查。我们认为，这种合作对于使理解和治疗这些疾病所必需的科学进步至关重要。
What do I have to do for this study?
当您同意这项研究时，将要求您获得我们的团队收集唾液样本并访问您/您孩子的病历中的信息的许可。我们有兴趣收集的其他样品，您可能会选择提供，包括（但不限于）血液样本，皮肤活检样品和常规程序中的额外组织样品。您可能还会要求您回答有关您的家人和孩子病史的一些调查。通过同意这项研究，您还同意生物库的研究。
这项研究需要多长时间？
完成这项研究将需要大约两到四个小时，并且可能在您和您的家人最方便的时候完成。
谁有资格参加这项研究？
We are looking for research participants with Cornelia de Lange syndrome and/or genetic changes in the following genes:ankrd11，，，，BRD4，，，，CTCF，，，，ESCO1，，，，ESCO2，，，，ESPL1，，，，HDAC8，，，，LEMD2，，，，LMNB1，，，，mau2，，，，NAA10，，，，nipbl，，，，otud5，，，，PDS5A，，，，PDS5B，，，，RAD21（SCC1），，，，REC8，，，，SATB2，，，，SGO1，，，，SMC1A，，，，SMC3，，，，Stag1，，，，Stag2，，，，Stag3，，，，wapl， 和yy1。如果您或您的家人患有Cornelia de Lange综合征和/或遗传变化（变体，突变，缺失或重复），则可能有资格参加这项研究。
我如何了解这项研究？
要了解有关这项研究的更多信息，请与我们的研究协调员Kamli Faour联系kamli.faour@childrens.harvard.edu或致电617-919-7632。