研究快照|概述
神经内科为住院医生的研究提供支持，包括准备研究建议和研究设计，以及审阅病例报告和出版物。此外，波士顿儿童医院欧宝彩票平台临床研究项目艾滋病住院医生的补助金，研究方案，病例报告表格，调查，研究数据库，数据或项目管理，数据分析，以及临床研究方法和实践的教育。
基础与转化研究:一个快照
托德•安东尼博士
对控制应激行为状态的神经回路进行遗传解剖
拉里•波诺维奇博士
损伤后视神经再生与中枢神经系统重组
陈陈飞，医学博士，博士
突触可塑性
迈克尔Crickmore博士
动机状态的神经生物学
迈克尔做博士
光对生理和行为的调节
伊丽莎白·恩格尔,医学博士
先天性眼运动障碍
马里兰州Michela Fagiolini
经验依赖性视觉可塑性，神经发育障碍，包括Rett综合征
Gwenaelle Geleoc博士
内耳传感器毛细胞的功能发育
信息交流;早期神经系统发育，Wnt家族的分泌形态因子和信号转导;癌症、骨骼和神经疾病
何志刚，博士，m.m
轴突再生
高雄以来博士
大脑发育的关键时期
杰弗里·霍尔特博士
听与聋感觉信号的分子基础
卡尔·克勒博士
周围感觉系统的发育和再生
加布里埃尔·克里曼，博士，理学硕士
大脑中的计算和神经元电路的功能结构
李伟忠艾伦博士
通过“功能连接组学”的应用，了解神经电路中信息处理的组织原理，从而发现果蝇和啮齿动物大脑中电路结构和功能之间的关系。
乔纳森·利普顿，医学博士
昼夜节律，神经疾病，翻译
安纳普尔纳峰Poduri博士
癫痫遗传
斯科特·波默罗伊，医学博士
脑肿瘤的分子和细胞生物学
保罗·罗森伯格，医学博士
中枢神经系统谷氨酸转运体的生理和病理生理脑损伤的分子机制;体内平衡睡眠调节机制
Alexander Rotenberg，医学博士
无创性脑刺激;癫痫;创伤性脑损伤
Mustafa Sahin，医学博士，博士
神经线路和神经疾病
托马斯•施瓦兹博士
神经递质分泌，膜运输，突触发育，轴突运输，帕金森病
Judith Steen博士
神经退行性疾病，蛋白质组学和生物信息学
贝丝史蒂文斯博士
神经胶质信号，突触发育，可塑性
唐鑫，博士(2021年1月入职)
从模型到机制再到医学了解大脑功能和功能障碍
梅森久，医学博士，博士
连接功能大脑
克利福德·伍尔夫，文学学士，理学博士
疼痛，神经回路的形成，再生
临床研究:当前研究的样本
波士顿儿童医院是神经学研究的中心。我们是两个NIH临床试验联盟的成员网站，NeuroNEXT和NIH StrokeNet。以下是我们正在进行的其他一些临床研究的选择。
严重早发性癫痫的遗传学
这项长期研究由医学博士Annapurna Poduri领导，旨在确定导致严重早发性癫痫的基因改变，尤其关注癫痫性脑病和Ohtahara综合征，目的是提高诊断和治疗水平。
Rett综合症
波士顿儿童医院的Rett综合征研究项目由David Lieberman医学博欧宝彩票平台士和Mustafa Sahin医学博士领导，致力于通过对这些罕见神经发育障碍患者的研究，促进我们对Rett综合征和mecp2相关疾病的了解。除了提供多种介入临床试验外，我们还是美国国家卫生研究院(nih)资助的Rett及相关疾病自然历史研究的积极成员，并提供了一项新的创新生物标志物研究，通过收集生物特征、生理和电子临床结果评估数据，可以跟踪受试者的运动、呼吸和睡眠，用于未来的临床试验。
CDKL5缺乏症
欧宝彩票平台波士顿儿童医院CDKL5卓越中心(COE)由医学博士Heather Olson领导，提供了一个全面的临床护理项目，致力于CDKL5缺乏症(CDD)儿童和成人的护理和评估。BCH COE将患者纳入我们与其他COE合作设计的基于临床的研究项目，以及新启动的NIH UO1资助的国际CDKL5临床研究网络。我们也有一个强大的研究人员合作网络，致力于CDKL5的转化和基础科学研究，这可以与我们的临床中心的研究并行进行，包括一些介入临床试验。
PTEN错构瘤综合征
多学科PTEN项目由Siddharth Srivastava博士领导，与发展性突触病变联盟合作，正在对PTEN突变(U54NS092090)的儿童和青少年进行mTOR抑制剂everolimus (Afinitor, Novartis Pharmaceuticals)的I/II期临床试验。该研究的主要目的是评估依维莫司在这类患者中的安全性。次要结果包括依维莫司对神经认知和行为、电生理反应、皮肤特征和PTEN突变个体的微生物组的短期疗效。
小儿癫痫状态研究组(pSERG)
pSERG是一个由波士顿儿童医院协调的国际联盟，由Tobias Loddenkemper博士领导。欧宝彩票平台该联盟正在开发难治性癫痫状态发作的登记，目的是研究对至少两种抗癫痫抢救药物产生耐药性的长时间癫痫发作的结果。
结节性硬化症(TSC)
由Mustafa Sahin博士领导的结节性硬化症多学科项目，目前正在进行抗癫痫药vigabatrin (Sabril, Lundbeck Pharmaceuticals)的临床试验。该研究的主要目的是测试早期治疗vs延迟治疗TSC婴儿维加巴苷是否会对24月龄发育结局产生积极影响。第二个目标是确定早期干预是否会预防或降低儿童发生婴儿痉挛和难治性癫痫的风险
杜氏肌萎缩症
由Basil Darras医学博士领导的波士顿儿童医院神经肌肉项目正在进行Golodirsen和Casimersen (Sarepta 4045-301和4045-302)的III期研究，目的是增加DMD男孩的营养不良蛋白的产生。另一项II期研究正在研究Fibrogen Inc.的药物Pamrevlumab，希望它能减缓患有DMD的男孩的肌肉退化。最后，Catabasis制药公司的另一项III期研究正在调查Edasalonexent在患有DMD的男孩中的使用，看看它是否可以作为类固醇治疗的可行替代品，并减少负面副作用。
脊髓性肌肉萎缩症
波士顿儿童医院的脊髓肌萎缩项目由医学博士Basil Darras领导。他的项目是测试Nusinersen或Spinraza的安全性和有效性的I、II和III期试验的一部分，这是FDA批准的第一个治疗所有类型的SMA的药物。Spinraza的工作原理是改变SMN2基因的剪接，从而增加全功能SMN蛋白的产量。我们继续通过扩展方案跟踪我们最初的试验患者。Spinraza的制造商Biogen已经开始了一项新的研究，dedicated，以测试更高剂量的Spinraza。我们的项目还参与了罗氏的口服小分子Risdiplam的II和III期试验，该药物也被设计用于改变SMN2基因的剪接。fireish和JEWELFISH两项研究使Risdiplam于2020年8月获得FDA批准。此外，我们还参与了AveXis公司对SMA I型患者(STR1VE)和SMA II型患者(STRONG)使用AAV9病毒载体传递SMN1基因的基因治疗试验。STR1VE通过静脉输送载体，STRONG通过鞘内输送载体。该基因疗法被FDA批准为Zolgensma，用于2岁以下患者的静脉给药。最后，我们已经开始了由Scholar Rock公司赞助的TOPAZ和SAPPHIRE试验，它们正在研究一种抗肌生成抑制素单克隆抗体SRK-015，一种肌肉生长促进剂，用于与其他SMA疗法联合治疗以提高肌肉力量。 The SMA Program also has an ongoing SMA Registry and other studies, and is also collecting specimens for a biorepository, which are sponsored by the charitable foundation, Cure SMA.
新生儿癫痫发作
波士顿儿童胎儿-新生儿神经病学项目的Janet Soul医学博士正在进行一项临床试验，旨在用布美他胺控制新生儿癫痫发作。布美他奈是一种利尿剂，波士顿儿童医院和马萨诸塞州总医院的研究人员已经证明，它可以降低新生儿大脑中的氯离子水平，使神经元对GABA激活更敏感。
神经纤维瘤病和小儿脑瘤
Nicole Ullrich，医学博士，神经肿瘤学主任，是一个国家合作小组的创始成员，目前正在对神经纤维瘤病患者进行一系列临床试验。最近的试验包括MEK抑制剂binimetinib和Cabozantinib治疗神经纤维瘤病1型(NF-1)，贝伐单抗和crizotinib治疗前庭神经鞘瘤NF-2。Ullrich是一项通过儿童肿瘤学小组进行的莫达非尼(modafinil)的随机、安慰剂对照试验的国家研究主席，该试验旨在逆转儿童脑瘤幸存者的认知缺陷。她正在开展一项新的研究，使用美金刚胺来预防儿童原发性脑肿瘤放射引起的认知能力下降。
先进的癫痫追踪和警告系统
患者和家属通常无法识别癫痫发作。这项试验由医学博士Tobias Loddenkemper领导，测试了新型便携式癫痫监测传感器和工具，可以通过自主神经系统特征、患者运动和其他生命体征和参数检测癫痫发作。该设备允许采取救援措施，跟踪不太严重的癫痫发作和治疗反应，并可能帮助患者更好地控制癫痫发作。
如Angelman综合征
Alexander Rotenberg医学博士(PI: Neurology)和Wen-Hann Tan医学博士(co-I: Genetics & Genomics)进行了这项研究，目的是评估选择的神经行为评估和EEG生物标记作为未来Angelman综合征(as)儿童和成人临床试验的终点的可靠性和有效性。这项多地点研究由罗氏制药公司赞助。
失神发作的
Alexander Rotenberg医学博士正在进行这项研究，以验证一种软件解决方案，通过可穿戴和临床脑电图系统检测失神发作。该项目具有回顾性和前瞻性的性质，由Epihunter NV与癫痫基金会合作赞助。