研究|概述
CDKL5研究小组
首席研究员:希瑟·奥尔森博士
研究协调员:艾米丽白洁,英航和优雅Bazin, BS
项目经理:林赛Swanson,女士,公司治理文化
所有的病人在CDKL5诊所可以选择参与CDKL5在波士顿的儿童提供研究。如果你有问题关于这些研究,请在617-355-5230或联系研究协调员电子邮件。进一步的研究可以很快,所以如果你感兴趣请让我们的团队参与的一项研究。
观察CDKL5研究
CDKL5临床研究
本研究旨在提高我们理解神经和non-neurologic方面的障碍与突变有关CDKL5基因和随着时间的推移,这种疾病的发展。我们将收集通过病历回顾性和前瞻性医疗信息审查,家庭报告,体格检查和临床资料。我们将收集信息在医院看病,从你的家庭医疗小组收集补充数据在适当的情况下,和请求的副本核磁共振成像和脑电图描记器如果是其他地方的数据。数据将被收集在一个正在进行的基础上定期在诊所的病人,和所有入学对象,我们将要求更新至少一年一次。
才有资格登记,你的孩子需要他或她的决心CDKL5突变状态。我们可以协助的解释基因测试结果在诊所。目的是结合数据库的信息收集在波士顿儿童与其他数据库CDKL5卓越中心编制尽可能多的信息,寻找genotype-phenotype相关性(基因的发现和临床症状之间的相关性)。这些信息对临床治疗试验的发展至关重要。
自然历史Rett综合症和相关疾病的研究
由美国国立卫生研究院的自然历史研究扩大了,旨在从致病变种的人包括数据CDKL5。神经系统评估项目需要额外的时间这是独立于临床评估的标准。这项研究还包括parent-completed问卷。研究访问将每年举行一次。
实验室研究
人类神经元分化的核心
的转化神经科学中心在波士欧宝彩票平台顿儿童医院建立了人工神经元分化的核心,帮助研究人员更好地理解神经疾病和希望导致早期诊断和更好的治疗神经系统疾病。本研究的目的是建立细胞系bio-samples从特定的神经障碍患者寻找疾病的原因,和开发新的诊断方法和治疗这种疾病。我们希望通过这个核心与从研究中获得的知识,我们可以帮助参与者在这个未来的核心。我们正在收集样本的突变患者CDKL5,PTEN,或SHANK3,以及病人诊断为结节性硬化症复杂,Rett综合症和其他遗传疾病。
如果你想了解更多关于参与本研究,请在617-919-2773或联系我们的研究协调员NeuroCore@childrens.harvard.edu。
脑电图研究:视觉诱发电位
Michela Fagiolini博士的,f·m·柯比神经生物学中心在波士顿的儿童使用小鼠模型来研究经验依赖大脑发育,关注Rett综合症,CDKL5和其他神经发育障碍。她也一直在使用专门的大脑脑电图记录被称为视觉诱发电位测量儿童的视觉处理Rett综合症,并认为结果可以帮助监测疾病和治疗的影响。她计划在孩子相似的研究CDKL5突变,与实验室的合作查尔斯·a·纳尔逊博士学位。
波士顿儿童外CDKL5研究
我们鼓励家庭参与这些其他CDKL5研究:
选择研究出版物
奥尔森,Loddenkemper T, Vendrame M, Poduri, Takeoka M,伯金,Libenson MH,达菲FH,罗滕伯格,Coulter D,资产阶级的男朋友,Kothare SV。Rufinamide治疗癫痫痉挛。癫痫Behav 2011;20:344 - 348。PMID: 21233024
奥尔森,Poduri。CDKL5突变早发性癫痫:病例报告和文献之回顾。2012年J Pediatr Epilep: 1:151-9。
奥尔森他,沈Y, Avallone J, Sheidley BR,伯金,贝瑞GT,达菲FH, Eksioglu Y,哈里斯DJ, Hisama调频,何鸿燊E,熨斗,雅各布森厘米,詹姆斯P, Kothare年代,哈啊,立顿J, Loddenkemper T,马科维茨J, K Maski, Megerian JT, Neilan E, Raffalli PC,罗宾斯M,罗伯茨,罗伊E,罗林斯C,领域,石棺D, Schonwald,史密斯,灵魂J,偷了JM, Takeoka M,谭WH,托雷斯AR,蔡P, Urion DK, Weissman L,沃尔夫R,米勒DT, Poduri吴提单。拷贝数变异在临床癫痫中扮演一个重要的角色。安神经2014;75:303-8。PMID: 24811917
奥尔森,Poduri,珍珠PL。遗传形式的癫痫和其他突发性的疾病(邀请审查)。Semin神经2014:34 (3):266 - 79。PMID: 25192505
奥尔森,Tambunan D, LaCoursiere C,戈登伯格M,品R,马丁E, E,哈啊,考夫曼我们Poduri。基因突变在癫痫和智力障碍Rett综合症的患者的特征。地中海是J麝猫A.2015 epub提前打印。PMID: 25914188