CDKL5诊所

患有CDKL5障碍的儿童可以通过波士顿儿童医院的项目获得专门的治疗。欧宝彩票平台

患有CDKL5障碍的儿童有早发性癫痫、发育迟缓、低肌张力、经常出现视力困难(皮层视觉障碍)和各种附加疾病。这些可能包括睡眠和行为问题、异常运动、吞咽困难、便秘、反流、脊柱侧弯和其他低肌张力的并发症。

癫痫发作通常难以控制(难治)。发作类型包括婴儿痉挛。随着时间的推移，患者经常会出现局灶性和全局性癫痫发作，并且常常伴有多个明显的阶段。

在我们每月的CDKL5门诊期间，孩子们可以与各种专家会面，制定个性化的治疗计划，指导他们当地的教育、治疗和医疗团队。我们也可以在适当的时候帮助评估基因检测结果和诊断。

虽然CDKL5是一种明显的疾病，但患者与其他遗传性癫痫和神经发育障碍(如Rett综合征)有共同的症状。我们与波士顿儿童雷特综合征诊所和癫痫遗传学项目并行工作。

我们诊所的第二个目的是更好地了解CDKL5。我们正在与其他CDKL5卓越中心和IFCR合作开展一个基于临床的研究项目，该项目将使我们能够通过跟踪患者和跟踪他们的进展来学习。我们的目标是让我们的研究增强对CDKL5突变儿童的临床护理。

如何让我的孩子到CDKL5中心就诊?

请给我们打电话!从那里，我们可以确定哪些专家最适合您的孩子去看。然后，我们要求您提供孩子的医疗记录，并填写一份入院表格，以便我们为孩子的来访做好准备。

请致电(617)355-8994联系我们的诊所协调员Allison Robinson安排您的访问。

医疗记录可寄往:

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朗伍德大道300号，费根11号
经办人:埃里森·罗宾逊
02115年波士顿
传真:(617)730 - 0279

我们每月举办一次门诊这个月的第三个周四和周五．孩子们通常把探视时间分散在两天内，但有些孩子可以根据需要在一天内完成。你的孩子会分别看每一个必要的专家，但都在一个大楼里。

有些孩子可能需要更频繁的随访。居住在远离波士顿的家庭可以利用诊所就诊作为咨询，每6到12个月返回一次，继续与当地团队进行定期护理。我们的团队将与您的家人一起为您的孩子确定最佳的访问日程。