我们独特的方法
脑室肿瘤结节杂核（PVNH）是发育大脑导致学习障碍和癫痫发作的疾病，但对于这些年轻患者而言，其威胁生命最大的并发症之一是心血管疾病。还已经鉴定出关节，肺和胃肠道并发症。该疾病首先是由已故的彼得·赫特洛彻（Peter Huttenlocher）和医学博士和病因基因描述的（称为Filamin a，flna）确定克里斯托弗·A·沃尔什（Christopher A. Walsh），医学博士，波士顿儿欧宝彩票平台童医院。
受影响的个体通常是女性，因为受影响的男性在出生前或不久之后死亡。如果在受影响的亲戚中发现了引起疾病的突变，则可以通过分子基因检测进行产前诊断。腹膜结节可以在妊娠24周后通过超声检查可视化，但是该发现的敏感性尚不清楚。但是这种疾病通常出乎意料地表现出来：虽然一半受影响的女性从母亲那里继承了基因突变，但另一半有一个新的在家庭中没有看到突变。对于具有X连锁PVNH的女性，将突变传递给每个孩子的风险为50％。
在过去的20年中，心脏病专家Ming Hui Chen，医学博士，MSC，神经科医生和遗传学家沃尔什（Walsh）BRDG（遗传学中的大脑发展）计划，一直在研究PVNH及相关条件的遗传学和临床心血管分析。与沃尔什（Walsh）团队一起，陈（Chen）描述了PNVH与Ehlers-Danlos综合征在文献中，进一步帮助分析了先天性心脏病发展的机制。
克里斯托弗·沃尔什（Christopher Walsh），医学博士，BRDG（遗传学的大脑发展）计划主任和遗传学和基因组学部负责人，明雪心血管诊所诊所主任，护理一名遍及全国进行评估的患者。
在过去的20年中，波士顿儿童临床医生帮助诊断了250多个患有脑室脑室结节性异位症（PVNH）的患者家庭。我们的BRDG诊所拥有一个神经科医生，遗传学，遗传咨询师，心脏病学家，心脏外科医生和其他医学专业的跨学科团队，以对您的孩子的疾病进行全面的方法。
此外，对于那些不在马萨诸塞州附近地区的患者，我们有作为当地医生的资源的经验，可以进行持续的随访和护理。
我们还继续对这种疾病进行研究，目的是将任何发现迅速转化为直接影响患者的临床实践。