教育

本科学位

  • 1978年,宾夕法尼亚州路易斯堡,巴克内尔大学

研究生学位

神经生物学博士
  • 芝加哥大学,1983年,伊利诺伊州芝加哥

医学院

  • 芝加哥大学普利兹克医学院,1985年,伊利诺斯州芝加哥

实习

医学
  • 麻省总医院,1985年,马萨诸塞州波士顿

住院医生实习期

神经学
  • 马萨诸塞州波士顿,马萨诸塞州总医院,1986年

奖学金

神经学与遗传学
  • 马萨诸塞州波士顿总医院,1989年

认证

  • 美国精神病学和神经病学委员会

出版物

哈佛催化剂简介

  1. 人类加速区对人类神经发育基因调控程序的重新布线。神经元。2021 10 20;109 (20): 3239 - 3251. - e7。视图抽象
  2. WDR11双等位基因功能缺失变异与小头畸形和智力障碍相关。2021年11月;29日(11):1663 - 1668。视图抽象
  3. 正常人大脑中克隆致癌突变的速率和模式。癌症发现2021年8月13日。视图抽象
  4. 单细胞基因组学在局灶性癫痫中的应用:行动的号召。脑疾病。2021 07;31 (4): e12958。视图抽象
  5. Na+,K+- atp酶(ATP1A3)在大脑发育中的早期作用。美国国家科学研究院2021年6月22日;118(25)。视图抽象
  6. 16p11.2缺失与人ipsc衍生的多巴胺能神经元网络的过度激活有关,并通过RHOA抑制在体外挽救。Nat comm . 2021 05 18;12(1): 2897。视图抽象
  7. TCF7L2的新生变异与综合征性神经发育障碍相关。J J Med Genet A. 2021 08;185(8): 2384 - 2390。视图抽象
  8. 衰老与阿尔茨海默病的脑体细胞突变。Annu Rev Genomics Hum Genet. 2021 08 31;22:239 - 256。视图抽象
  9. 为了更好地定义局灶性皮质发育不良:一项迭代的组织病理学和遗传学一致性试验。癫痫。2021 06;62(6): 1416 - 1428。视图抽象
  10. 作者更正:超深全基因组测序揭示了自闭症和神经典型个体大脑皮层的体细胞突变景观。Nat神经科学。2021年4月;24(4): 611。视图抽象
  11. 人脑组织中体细胞核苷酸变异的综合鉴定。基因组生物学2021 03 29;22(1): 92。视图抽象
  12. 体细胞突变中记载的人类胚胎发育的标志。科学。2021 03 19;371(6535): 1249 - 1253。视图抽象
  13. RCL1拷贝数变异与一系列神经精神表型相关。Mol精神病学。2021 05;26(5): 1706 - 1718。视图抽象
  14. MIPP-Seq:超灵敏的快速检测和验证低频镶嵌突变。BMC医学基因组学。2021 02 12;14(1): 47。视图抽象
  15. 一种复发的纯合子EMC10移码变异与发育迟缓综合征相关,伴有不同的癫痫发作和畸形特征。Genet Med. 2021 06;23(6): 1158 - 1162。视图抽象
  16. 超深全基因组测序揭示自闭症和神经典型个体大脑皮层体细胞突变的格局。神经科学。2021 02;24(2): 176 - 185。视图抽象
  17. 大的马赛克拷贝数变异会带来自闭症风险。神经科学。2021 02;24(2): 197 - 203。视图抽象
  18. 多微回相关的GPR56启动子优先驱动普通绒猴发育gaba能神经元的基因表达。Sci代表2020 12 09;10(1): 21516。视图抽象
  19. 作者更正:灵长类动物中间神经元库中存在创新。自然。2020年12月;588 (7837): E17。视图抽象
  20. 多微回症与PTEN致病变异相关。Ann Neurol. 2020年12;88(6): 1153 - 1164。视图抽象
  21. 灵长类动物中间神经元库的创新。2020年10;586(7828): 262 - 269。视图抽象
  22. 自闭症谱系障碍中合子后镶嵌突变的发生率、分布和意义。Nat神经科学2020年9月;23日(9):1176。视图抽象
  23. 纯合缺失暗示自闭症谱系障碍中存在非编码表观遗传标记。Sci代表2020 08 20;10(1): 14045。视图抽象
  24. APP基因拷贝数的变化反映了外源污染。《自然》2020年08;584 (7821): E20-E28。视图抽象
  25. 核酸种的丢弃质谱分析。J Am Soc质谱,2020年7月09日。视图抽象
  26. 深度测序(PRDD-seq)后的并行RNA和DNA分析揭示了人类大脑中细胞类型特异性谱系模式。美国国家科学研究院2020 06 23;117(25): 13886 - 13895。视图抽象
  27. 编码ESCRT复合体调控因子的PDCD6IP在小头畸形症中发生突变。2020年7月;98(1): 80 - 85。视图抽象
  28. 自闭症基因结构的研究进展。Annu Rev Genomics Hum Genet. 2020 08 31;21:289 - 304。视图抽象
  29. 外囊复合体的组成部分EXOC7和EXOC8对人类大脑皮层发育的调控及其在神经祖细胞增殖和存活中的作用Genet Med. 2020年06;22(6): 1040 - 1050。视图抽象
  30. CEP85L对神经元迁移的后脑新皮层特异性调控确定了CDK5的母性中心依赖性激活。神经元。2020 04 22;106 (2): 246 - 255. - e6。视图抽象
  31. 离子通道在早期大脑发育中的功能。神经科学,2020 02;43(2): 103 - 114。视图抽象
  32. 在没有匹配对照的情况下,精确检测测序数据中的马赛克变体。纳特生物技术。2020 03;38(3): 314 - 319。视图抽象
  33. 纪念:弗雷德里克·安德曼,医学博士。安·诺尼尔。2020年1月;87(1): 1 - 3。视图抽象
  34. 复制2p16与周侧多小回症有关。2019 12;179(12): 2343 - 2356。视图抽象
  35. 编码突触前Netrin-G2粘附蛋白的NTNG2纯合子错义变异导致一种独特的神经发育障碍。Am J Hum Genet. 2019 11 07;105(5): 1048 - 1056。视图抽象
  36. 基因组老化:大脑中的体细胞突变将与年龄相关的衰退与疾病联系起来,并指定了致病机制。Hum Mol Genet. 2019 10 15;28 (R2): R197-R206。视图抽象
  37. 自闭症谱系障碍中的隐性基因破坏。Nat Genet。2019 07;51(7): 1092 - 1098。视图抽象
  38. SFI1通过招募USP9X来稳定小头畸形蛋白STIL,从而促进中心粒复制。细胞生物学杂志2019 07 01;218(7): 2185 - 2197。视图抽象
  39. DYNC1I2双等位变异可引起伴有智力障碍、脑畸形和面部畸形的综合型小头畸形。Am J Hum Genet. 2019 06 06;104(6): 1073 - 1087。视图抽象
  40. 链读分析识别单细胞dna测序数据中的突变。Nat Genet。2019 04;51(4): 749 - 754。视图抽象
  41. 具有自闭症特征的神经发育障碍的PSMD12单倍不足。2018 12;177(8): 736 - 745。视图抽象
  42. 躯体镶嵌与神经发育疾病。Nat Neurosci. 2018 11;21日(11):1504 - 1514。视图抽象
  43. Rainer W. Guillery和大脑发育的遗传分析。神经科学杂志2019 04;49(7): 900 - 908。视图抽象
  44. 先天性小头畸形症的基因组和表型描述。Genet Med 2019 03;21(3): 545 - 552。视图抽象
  45. 钠通道SCN3A (NaV1.3)对人类大脑皮层折叠和口腔运动发育的调控神经元。2018 09 05;99 (5): 905 - 913. - e7。视图抽象
  46. ESCRT-III蛋白CHMP1A介导一种独特亚型细胞外囊泡上Sonic Hedgehog基因的分泌。Cell rep 2018 07 24;24 (4): 973 - 986. e8。视图抽象
  47. prdm16调控增强子在径向胶质细胞中的表观遗传状态控制皮层神经元位置。神经元。2018 07 11;99(1): 239 - 241。视图抽象
  48. 转录调节的进化变化:对人类行为和神经条件的洞察。Annu Rev Neurosci. 2018 07 08;41:185 - 206。视图抽象
  49. 原发性小头畸形症的遗传学。Annu Rev Genomics Hum Genet. 2018 08 31;19:177 - 200。视图抽象
  50. 脑室周围结节性异位中MAP1B的新生和遗传的私人变异。PLoS Genet, 2018 05;14 (5): e1007281。视图抽象
  51. Aspm敲除貂揭示了控制大脑皮层大小的进化机制。《自然》2018 04;556(7701): 370 - 375。视图抽象
  52. PaSD-qc:利用功率谱密度估计对单细胞全基因组测序数据进行质量控制。核酸Res. 2018 02 28;46 (4): e20。视图抽象
  53. 封面图片,176A卷第2期,2018年2月2018年2月;176(2):我。视图抽象
  54. 失功能性丝蛋白A突变患者的胸主动脉瘤:临床特征、遗传学和建议。中华医学杂志2018 02;176(2): 337 - 350。视图抽象
  55. 激活背侧端脑祖细胞mTOR通路的体细胞突变导致皮质发育不良的连续发生。Cell rep 2017 12 26;21日(13):3754 - 3766。视图抽象
  56. 衰老和神经退行性变与单个人类神经元突变增加有关。科学通报2018 02 02;359(6375): 555 - 559。视图抽象
  57. 家族测序研究中的罕见变异关联检验。2017年11月01日;18(6): 954 - 961。视图抽象
  58. 自闭症谱系障碍合子后镶嵌突变的发生率、分布和意义。Nat Neurosci. 2017 09;20(9): 1217 - 1224。视图抽象
  59. 整合基因组和转录组测序确定了基因组复制因子DONSON的非编码突变是小头-小melia综合征的原因。Genome Res. 2017 08;27日(8):1323 - 1335。视图抽象
  60. 不同神经元基因组与神经精神疾病的交叉:大脑躯体马赛克网络。科学通报2017 04 28;356(6336)。视图抽象
  61. 人类DCC双等位基因突变导致发育性裂脑综合征。Nat Genet 2017年4月;49(4): 606 - 612。视图抽象
  62. 一种新的CNTNAP1突变导致多发性先天性关节挛缩伴脑和小脑萎缩。2017年5月;60(5): 245 - 249。视图抽象
  63. Cc2d1a功能缺失破坏前脑神经元的功能和形态发育,导致认知和社交障碍。大脑皮层,2017 02 01;27(2): 1670 - 1685。视图抽象
  64. 从单细胞建立谱系:细胞谱系追踪的遗传技术。Nat Rev Genet 2017 04;18(4): 230 - 244。视图抽象
  65. 一个microRNA负反馈环下调囊泡运输和抑制恐惧记忆。Elife. 2016 12 21;5.视图抽象
  66. 单细胞分辨率下大脑皮层神经元的多样性与发育。Curr Opin neurobiology杂志2017 02;42:9-16。视图抽象
  67. 骨蛋白在灵长类动物大脑中作为一种活动调节因子的进化。自然,2016 11 10;539(7628): 242 - 247。视图抽象
  68. 小头畸形蛋白Wdr62和Aspm定义了母体中心粒复合体,调节中心粒生物发生、顶端复合体和细胞命运。2016年11月23日;92(4): 813 - 828。视图抽象
  69. 人类加速区突变破坏认知和社会行为。Cell. 2016年10月06日;167 (2): 341 - 354. - e12汽油。视图抽象
  70. 细胞类型特异性的选择性剪接控制发育中的大脑皮层的细胞命运。Cell. 2016年8月25日;166 (5): 1147 - 1162. - e15。视图抽象
  71. 利用单神经元基因组学分析大脑中的突变率。Elife. 2016年2月22日;5.视图抽象
  72. 自闭症谱系障碍大脑的靶向DNA测序涉及多种遗传机制。神经元2015年12月02日;88(5): 910 - 917。视图抽象
  73. 与综合征性小头畸形、失明和早发性癫痫相关的新的DIAPH1功能缺失变异。2016年2月;170(2): 435 - 440。视图抽象
  74. 单个人类神经元的体细胞突变可以跟踪发育和转录的历史。2015年10月02日;350(6256): 94 - 98。视图抽象
  75. 从71个危险位点研究自闭症谱系障碍的基因组结构和生物学。2015年9月23日;87(6): 1215 - 1233。视图抽象
  76. 中心粒卫星组装中心体小头畸形蛋白来招募CDK2并促进中心粒复制。Elife. 2015年8月22日;4.视图抽象
  77. 一种新的2q37微缺失含有人类神经祖基因,包括STK25,导致严重发育迟缓、癫痫和小头畸形。Am J Med Genet A. 2015年11月;167(11): 2808 - 16。视图抽象
  78. PCLO功能丧失是桥小脑发育不全III型的基础。神经病学2015年4月28日;84(17): 1745 - 50。视图抽象
  79. 皮质发育畸形的基因组变异和变异。2015年6月;62(3): 571 - 85。视图抽象
  80. 单细胞分析揭示了人类皮层神经祖细胞的转录异质性。Nat Neurosci 2015年5月;18(5): 637 - 46。视图抽象
  81. rna结合锌指蛋白Unkempt对神经元形态程序的控制。2015年3月1日;29日(5):501 - 12所示。视图抽象
  82. 哺乳动物雷帕霉素通路靶点突变导致半脑畸形和局灶性皮质发育不良。Ann Neurol. 2015年4月;77(4): 720 - 5。视图抽象
  83. 基因改变塑造了人类大脑。Dev Cell. 2015年2月23日;32(4): 423 - 34。视图抽象
  84. 单细胞,全基因组测序确定克隆体细胞拷贝数变异在人类大脑。细胞代表2015年02月03日;10(4): 645。视图抽象
  85. 利用内源性逆转录因子分析人脑细胞谱系。2015年01月07日;85(1): 49-59。视图抽象
  86. Katanin p80通过限制中心粒和纤毛数量调节人体皮层发育。2014年12月17日;84(6): 1240 - 57。视图抽象
  87. 自闭症中的突触、转录和染色质基因被破坏。《自然》2014年11月13日;515(7526): 209 - 15所示。视图抽象
  88. 使用Simons Simplex集合的自闭症全基因组关联研究:减少自闭症的表型异质性是否会增加遗传同质性?Biol精神病学2015年05月01日;77(9): 775 - 84。视图抽象
  89. 大脑皮层畸形的体细胞突变。2014年8月21日;371(8): 733 - 43。视图抽象
  90. 单细胞,全基因组测序确定克隆体细胞拷贝数变异在人类大脑。Cell rep 2014年9月11日;8(5): 1280 - 9。视图抽象
  91. CC2D1A调节人类的智力和社会功能以及NF-?B信号稳态。2014年8月7日;8(3): 647 - 55。视图抽象
  92. POMK突变破坏肌肉发育,导致神经肌肉表现的光谱。Hum Mol Genet. 2014年11月01日;23日(21):5781 - 92。视图抽象
  93. 罕见拷贝数变异15q11.2对自闭症谱系障碍的风险影响不大,特别是断点1到2。自闭症论文2014年6月;7(3): 355 - 62。视图抽象
  94. 编码谷氨酰trna合成酶的QARS突变,可导致进行性小头畸形、脑-小脑萎缩和顽固性癫痫发作。Am J Hum Genet。2014年04月03日;94(4): 547 - 58。视图抽象
  95. GPR56的进化动态选择性剪接调节区域大脑皮层模式。科学。2014年2月14日;343(6172): 764 - 8。视图抽象
  96. METTL23是GABPA的转录伙伴,在人类认知中起着至关重要的作用。Hum Mol Genet. 2014年7月01日;23日(13):3456 - 66。视图抽象
  97. 神经发育障碍的多样性遗传景观。Annu Rev Genomics Hum Genet. 2014;15:195 - 213。视图抽象
  98. SLC25A22是婴儿迁移性部分癫痫的新基因。Ann Neurol. 2013年12月;74(6): 873 - 82。视图抽象
  99. 原发性小头畸形的后窝:110例前脑和中后脑大小的关系。神经儿科学2014年4月;45(2): 93 - 101。视图抽象
  100. 神经科学。什么是迷你大脑?科学。2013年10月11日;342(6155): 200 - 1。视图抽象
  101. 彼得·胡滕洛彻(1931-2013)。《自然》2013年10月10日;502(7470): 172。视图抽象
  102. g蛋白偶联受体56通过激活t细胞介导信号的血清反应因子和核因子促进成肌细胞融合,但对体内肌肉发育不是必需的。2013年12月;280(23): 6097 - 113。视图抽象
  103. 新创新:治疗智障的机会。Ann Neurol. 2013年9月;74(3): 382 - 90。视图抽象
  104. 体细胞突变,基因组变异,神经系统疾病。科学。2013年7月05日;341(6141): 1237758。视图抽象
  105. 自闭症协变量调整头围:高度遗传的连续性状的临床相关性。Biol Psychiatry. 2013年10月15日;74(8): 576 - 84。视图抽象
  106. 从啮齿动物胚胎中分离脑脊液用于解剖的大脑皮层移植体。2013年3月11日;(73): e50333。视图抽象
  107. 描述脑常染色体隐性出血性破坏、室管膜下钙化和先天性白内障的新JAM3突变的临床、分子和细胞方面。Hum Mutat 2013年3月;34(3): 498 - 505。视图抽象
  108. B3GALNT2突变导致先天性肌肉营养不良和a-营养不良糖基化。Am J Hum Genet。2013年3月07日;92(3): 354 - 65。视图抽象
  109. 使用全外显子组测序来确定自闭症的遗传原因。《神经元》2013年1月23日;77(2): 259 - 73。视图抽象
  110. 裂脑畸形:与年轻产妇年龄、饮酒和缺乏产前护理有关。儿童神经科学杂志2013年2月;28(2): 198 - 203。视图抽象
  111. 小头畸形基因连接三胸和REST/NRSF,控制神经干细胞的增殖和分化。Cell. 2012年11月21日;151(5): 1097 - 112。视图抽象
  112. 人脑L1逆转录转位和体细胞突变的单神经元测序分析。Cell. 2012年10月26日;151(3): 483 - 96。视图抽象
  113. 常见的基因变异,加上作用,是自闭症的主要风险来源。Mol自闭症2012年10月15日;3(1): 9。视图抽象
  114. 小头畸形症的遗传原因及其对神经发育的启示。Wiley interdisc Rev Dev Biol 2013年7月;2(4): 461 - 78。视图抽象
  115. CHMP1A编码了小脑发育过程中BMI1-INK4A的重要调控因子。Nat Genet。2012年11月;44(11): 1260 - 4。视图抽象
  116. 斑马鱼的外显子组测序和功能验证确定GTDC2突变是Walker-Warburg综合征的一个原因。Am J Hum Genet. 2012年9月07日;91(3): 541 - 7。视图抽象
  117. 双皮层蛋白家族蛋白对神经元运动蛋白-3马达特异调节的分子基础。Mol Cell. 2012年9月14日;47(5): 707 - 21所示。视图抽象
  118. 丝状蛋白a相关的二尖瓣粘液瘤病的发展基础心血管杂志2012年10月01日;96(1): 109 - 19所示。视图抽象
  119. 纯合子PLCB1缺失与婴儿期恶性迁移性部分癫痫发作相关。2012年8月;53 (8): e146-50。视图抽象
  120. 与小头畸形、癫痫和发育迟缓相关的PNKP突变对酶活性和DNA链断裂修复的影响。2012年8月;40(14): 6608 - 19所示。视图抽象
  121. 全外显子组测序和纯合性分析暗示去极化调节的神经元基因在自闭症中。PLoS Genet, 2012;8 (4): e1002635。视图抽象
  122. 体细胞激活的AKT3导致半球发育性脑畸形。《神经元》2012年4月12日;74(1): 41-8。视图抽象
  123. 扩大涉及19号染色体的重排谱:一种与19p13.12-p13.13缺失相关的轻度表型。2012年4月;158(4): 888 - 93。视图抽象
  124. 沙特阿拉伯和苏丹的C .3924 + 2 T > C突变LAMA2家庭的疾病严重程度不同。BMC Res Notes. 2011年12月13日;4:534。视图抽象
  125. Woodhouse-Sakati综合征的表型异质性:两个C2orf37基因突变的新家族2011年11月;155(11): 2647 - 53年。视图抽象
  126. 脑-脑脊液界面的神经发生。Annu Rev Cell Dev biology . 2011;27:653 - 79。视图抽象
  127. 多次复发的新生cnv,包括7q11.23 Williams综合征区域的重复,与自闭症密切相关。2011年6月09日;70(5): 863 - 85。视图抽象
  128. COL4A1突变可导致小鼠的眼部发育障碍、神经元定位缺陷和肌病以及人类的Walker-Warburg综合征。PLoS Genet, 2011年5月;7 (5): e1002062。视图抽象
  129. 人类NDE1突变导致极端小头畸形伴无脑畸形[修正]。Am J Hum Genet. 2011年5月13日;88(5): 536 - 47。视图抽象
  130. 脑脊液为神经祖细胞提供增殖利基。2011年3月10日;69(5): 893 - 905。视图抽象
  131. 来自Hutchinson-Gilford早衰症综合征的iPSCs对早衰的再现。《自然》2011年4月14日;472(7342): 221 - 5。视图抽象
  132. 皮质发育障碍告诉我们关于皮质的什么:一加一并不总是等于二。Curr Opin Genet Dev. 2011年6月;21(3): 333 - 9。视图抽象
  133. 丘脑皮质轴突报告鼠正向遗传筛选产生了新的神经发育突变体和独特的emx2突变表型。神经网络开发2011年1月07;6:3。视图抽象
  134. 紧密连接蛋白JAM3的纯合突变会导致大脑出血性破坏、室管膜下钙化和先天性白内障。Am J Hum Genet。2010年12月10日;87(6): 882 - 9。视图抽象
  135. PQBP1突变与心室周围异位有关。2010年11月;152(11): 2888 - 90。视图抽象
  136. LHX2, HESX1,和SOX2在一个大的分裂脑队列中的候选基因测序。2010年11月;152(11): 2736 - 42。视图抽象
  137. 预苯脱羧酶:一种新的预苯利用酶家族,在通往各种次生代谢产物的途中进行非芳香化脱羧。生物化学。2010年10月26日;49(42): 9021 - 3。视图抽象
  138. 人类发育神经遗传学中的等位基因多样性:对生物学和疾病的洞察。2010年10月21日;68(2): 245 - 53年。视图抽象
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