医疗服务

部门

项目

语言

  • 英语

教育

本科学位

  • 哥伦比亚大学，2006年，纽约

医学院

  • 约翰霍普金斯大学医学院，2010年，巴尔的摩，马里兰州

实习

  • 约翰霍普金斯医院，2011年，马里兰州巴尔的摩市

住院医生实习期

  • 约翰霍普金斯医院，2012年，马里兰州巴尔的摩市

住院医生实习期

  • 肯尼迪克里格研究所，2016年，马里兰州巴尔的摩市

奖学金

  • 波士顿儿童医院，2017，波士顿，马萨诸塞州

哲学的护理

作为一名儿科神经学家和科学家，我热衷于改善患有神经遗传和神经发育障碍的儿童的生活。随着下一代测序技术的出现，越来越多的孩子被诊断出患有遗传疾病。我的目标是利用精准医学的原则，为这些人提供全面的、以神经学为重点的护理，同时保持积极的临床研究项目，以更好地理解疾病的机制和治疗途径。

专业的历史

我是波士顿儿童医院的儿科神经学家，专攻神经遗传学。

我的研究涉及使用基因发现、认知/行为表型和生物标记识别的多模态方法研究神经发育表现的不同遗传原因，如自闭症、智力残疾、脑瘫和发育退化。这种方法不仅确定了疾病的可能机制，而且还描述了未来临床试验中适当的治疗靶点，旨在改善这些疾病的神经发育结果。

最近，我的工作集中在确定phan - mcdermid综合征和结节性硬化症的认知和行为的神经成像相关性，这两种发育性突触病与自闭症和智力残疾的高发病率相关。

在波士顿儿童医院，我在各种神经发育和神经遗传学诊所为儿童提供护理。我参加了发育神经遗传学项目，该项目专门研究与神经发育障碍相关的遗传疾病的诊断和管理。在这个项目中，我帮助我们多学科Phelan-McDermid综合征诊所和PTEN诊所的患者治疗，这些诊所的目标包括优化长期神经发育结果和协调多个学科的专业护理。我也在我们的脑瘫诊断项目中评估和治疗患者，该项目致力于诊断以脑瘫为表现的遗传疾病。


斯里瓦斯塔瓦博士是波士顿儿童医院精准医疗服务部神经内科的专家。有关精准医疗服务的更多信息，请访问bostonchildrens.org/precisionmed．

认证

  • 美国儿科委员会，普通儿科
  • 美国精神病学和神经病学委员会，儿童和青少年神经病学

出版物

出版物的哈佛催化剂配置文件

  1. hiv - 2相关疾病的神经发育概况。Dev Med Child Neurol. 2021 10月26日。视图抽象
  2. Phelan-McDermid综合征基因型-表型相关性的有力证据:来自发育突触病变联盟的结果Hum Mol Genet. 2021年9月24日。视图抽象
  3. KAT6B谱系疾病的新变异扩展了我们对临床表现和分子机制的认识。摩尔基因基因组医学。2021年10月;9 (10): e1809。视图抽象
  4. scn8a相关疾病的基因型-表型相关性揭示了预后和治疗意义。8月25日。视图抽象
  5. 为了更好地表征PTEN杂合突变个体的限制性和重复性行为。Am J Med Genet A. 2021 11;185(11): 3401 - 3410。视图抽象
  6. 定量脑电图可以提高对有葡萄酒胎记婴儿斯特奇-韦伯综合征的预测。临床神经生理学2021 10;132(10): 2440 - 2446。视图抽象
  7. wasf1相关神经发育障碍的基因型和表型谱扩展。《脑科学》2021年7月14日;11(7)。视图抽象
  8. pik3ca相关疾病患者的护理标准:国际专家共识声明吉内特诊所，2021年7月8日视图抽象
  9. 严重的语言障碍是foxp1相关障碍的一个显著特征。Dev Med Child Neurol. 2021 6月09日。视图抽象
  10. tecpr2相关遗传性感觉和自主神经病变与智力残疾的临床、神经影像学和分子谱Hum Mutat. 2021 06;42(6): 762 - 776。视图抽象
  11. 重复和自残行为与科妮莉亚·德·兰格综合征儿童。J自闭症发展障碍，2021年5月;51(5): 1748 - 1758。视图抽象
  12. 言语和语言障碍是SETBP1单倍不足障碍的核心。欧洲J Hum Genet. 2021年8月;29日(8):1216 - 1225。视图抽象
  13. HNRNP基因的罕见有害突变导致共同的神经发育障碍。基因组医学2021 04 19;13(1): 63。视图抽象
  14. SETBP1单倍不足障碍的临床描述。欧洲J Hum Genet. 2021年8月;29日(8):1198 - 1205。视图抽象
  15. PTEN错构瘤综合征患儿甲状腺疾病的自然病史临床内分泌代谢杂志2021 03 08;106 (3): e1121-e1130。视图抽象
  16. 简要报告:父母报告的执行功能和焦虑在坚持PTEN胚系突变个体相同中的作用。J自闭症发展障碍，2021年2月17日。视图抽象
  17. 7岁男孩的异常行为。儿科Rev. 2021 01;42 (1): S122-S125。视图抽象
  18. ppp2r1a相关神经发育障碍的广泛表型谱与生化功能障碍的程度相关。Genet Med. 2021 02;23(2): 352 - 362。视图抽象
  19. 多小回与PTEN致病变异相关。Ann Neurol. 2020年12;88(6): 1153 - 1164。视图抽象
  20. Int22h1/ int22h2介导的Xq28重复综合征:从头复制、产前诊断和其他表型特征。Hum Mutat. 2020 07;41(7): 1238 - 1249。视图抽象
  21. 扩展erlin2相关疾病的遗传景观。北京大学学报(自然科学版)2020;7(4): 573 - 578。视图抽象
  22. Phelan-McDermid综合征钩状束和下纵束的弥散张量成像异常。儿科神经杂志2020 05;106:24-31。视图抽象
  23. 女性中Xq22缺失及其与神经系统疾病特征的相关性:一种相邻基因综合征的进一步证据Hum Mutat. 2020 01;41(1): 150 - 168。视图抽象
  24. 与PTEN胚系杂合突变相关的自闭症谱系障碍的神经行为表型。Transl Psychiatry. 2019 10 08;9(1): 253。视图抽象
  25. 丙酸血症中的代谢性中风:无脑病的短暂偏瘫事件。《儿童神经开放》2019;6:2329048X19873242。视图抽象
  26. 轻度功能影响的EPG5变异导致3.5岁Vici综合征患者神经表型改善Neuropediatrics。2019年08年;(4): 257 - 261。视图抽象
  27. meta分析和多学科共识声明:外显子组测序是神经发育障碍患者的一级临床诊断测试。Genet Med. 2019 11;21日(11):2413 - 2421。视图抽象
  28. 扩大aars2相关疾病的临床范围。2019年08年;179(8): 1556 - 1564。视图抽象
  29. 超音hedgehog基因在med12相关x连锁智力障碍中的信号调节失调。分子基因组学杂志2019 04;7 (4): e00569。视图抽象
  30. Phelan-McDermid综合征患者基底节和小脑结构的体积分析。儿科神经杂志2019 01;90:37-43。视图抽象
  31. st3gal5相关疾病:神经节苷脂代谢缺陷和智力残疾和舞蹈病的遗传原因。儿童神经病学杂志2018年11月;33(13): 825 - 831。视图抽象
  32. 小脑体积作为结节性硬化症婴儿发育的影像学标志。神经科学。2018 04 24;90 (17): e1493-e1500。视图抽象
  33. 模仿雷特综合征表型的单基因疾病。神经遗传学。2018 01;19(1): 41-47。视图抽象
  34. KCNB1基因型和表型中从头变异体引起的神经发育障碍JAMA Neurol. 2017 10 01;74(10): 1228 - 1236。视图抽象
  35. 编码线粒体色氨酸tRNA合成酶的WARS2基因缺失可导致严重的婴儿期白质脑病。2017年9月;173(9): 2505 - 2510。视图抽象
  36. 自闭症谱系障碍和癫痫性脑病:常见原因，很多问题。《神经发育障碍杂志》2017;9小时23分。视图抽象
  37. 一名co_2相关疾病继发于一种新变异的患者，其生存率和部分认知功能得以保留。儿童神经学报，2017年8月;32(9): 840 - 845。视图抽象
  38. Rett综合征QTc的评价:与年龄、严重程度和基因型的相关性。2017年6月;173(6): 1495 - 1501。视图抽象
  39. 科妮莉亚·德·兰格综合症的行为和精神表现。《Curr Opin Psychiatry》2017年3月;30(2): 92 - 96。视图抽象
  40. . Cornelia de Lange综合征与内聚体复合体的分子意义:第7届两年一次的科学与教育研讨会摘要。2017年5月;173(5): 1172 - 1185。视图抽象
  41. BRAT1致病变异引起的癫痫性脑病。2016年12月;30(12): 45。视图抽象
  42. 进一步证明了ZBTB18基因的从头错义和截断变异导致了具有多种特征的智力障碍。2017年5月;91(5): 697 - 707。视图抽象
  43. 脑白质营养不良的更新:历史的视角和适应的定义。Neuropediatrics。2016年12月;47(6): 349 - 354。视图抽象
  44. BRAT1突变呈现一系列临床严重程度。2016 09年;170(9): 2265 - 73。视图抽象
  45. 乳果糖治疗前后肝硬化伴轻度肝性脑病的脑电图。《胃肠道肝素》2016年6月;31日(6):1203 - 9。视图抽象
  46. HIVEP2功能缺失变异是导致智力残疾的原因之一。Eur J Hum Genet 2016年4月;24(4): 556 - 61。视图抽象
  47. Cornelia de Lange综合征和内聚复合体的临床、发育和分子更新:2014年科学教育研讨会的摘要。Am J Med Genet a 2015年6月;167(6): 1179 - 92。视图抽象
  48. ELP2是一种与神经发育障碍有关的新基因。2015年6月;167(6): 1391 - 5。视图抽象
  49. 强迫性障碍的遗传发现与脑源性中性因子和哺乳动物雷帕霉素途径靶点有关:对药物开发的启示。2014年9月;75(6): 372 - 83。视图抽象
  50. 临床全外显子组测序在儿童神经病学的实践。Ann Neurol 2014年10月;76(4): 473 - 83。视图抽象
  51. GABRB2的新变异与智力障碍和癫痫相关。Am J Med Genet A. 2014年11月;164(11): 2914 - 21所示。视图抽象
  52. 结节性硬化症的早期神经发育筛查:一个潜在的机会窗口。2014年9月;51(3): 398 - 402。视图抽象
  53. 患有科妮莉亚·德·兰格综合症的儿童和青少年的自闭症特征。2014年6月;164(6): 1400 - 10。视图抽象