“与孩子和他们的家人一起工作，真正地解释事情，帮助他们度过有时可能是一段艰难的旅程，这是一种难以置信的回报特权。”

医疗服务

专业

部门

项目

语言

  • 英语

教育

本科学位

精神生物学
  • 哈佛拉德克利夫学院，1984年，波士顿，马萨诸塞州

研究生学位

行为神经科学博士
  • 加州大学洛杉矶分校心理学系，1992年，加州洛杉矶

医学院

  • 加州大学旧金山分校，1995年，旧金山，加州

住院医生实习期

儿科
  • 加州大学洛杉矶分校，1997年，加州洛杉矶

住院医生实习期

神经学
  • 加州大学洛杉矶分校，1998年，加州洛杉矶

奖学金

小儿神经学
  • 加州大学洛杉矶分校，洛杉矶，加州

哲学的护理

拥有认知神经科学的学位，我一直对大脑和行为之间的联系感兴趣。我只是早期不知道它会以年轻人的大脑和他们的行为的形式出现。当我第一次在医学院转学时，我就爱上了儿科学，从此不再回头。没有什么工作比能够上班并“和你的病人玩耍”更好的了!在神经学中，我们并不总是能够解决问题或解决我们所面临的难题。但与孩子和他们的家人一起工作，真正地解释事情，帮助他们度过有时可能是一段艰难的旅程，是一种难以置信的回报特权。

我的个人生活都奉献给了我自己的家庭。当我有时间休息的时候，我喜欢睡更多的觉，看书，和朋友们呆在一起，最好这些事情都在帆船上完成。

专业的历史

斯宾塞博士的临床和研究活动一直集中在患有自闭症谱系障碍(ASD)的儿童和相关疾病上。她于2010年被招募到BCH，并领导了一个多学科的努力，在BCH成立了自闭症谱系中心，她是该中心的联合主任。

作为一名拥有认知神经科学博士学位的儿童神经学家，她的研究兴趣一直在大脑和行为之间的接口。她将自己的自闭症谱系障碍专业知识归功于为自闭症遗传资源交换(AGRE)做家访的经验，这是一个大型自闭症基因库。她在加州大学洛杉矶分校自闭症评估诊所担任了6年的医疗主任，然后在国家心理健康研究所(NIMH)做了4年的临床研究。在波士顿儿童医院，她将自己在临床护理、临床研究和教学方面的兴趣和专业知识与改善自闭症谱系障碍儿童及其家庭的生活相结合。

她在国内外做过广泛的ASD讲座。她还在DSM-5神经发育障碍工作组工作，并与各种基金会和专业团体合作，包括治愈自闭症，自闭症之声，AGRE，自闭症治疗网络，Dup 15q联盟，结节性硬化症联盟。

认证

  • 美国精神病学和神经病学委员会，儿童和青少年神经病学

出版物

出版物的哈佛催化剂配置文件

  1. 预测非常早产儿的自闭症谱系障碍。儿科。2020年10;146(4)。视图抽象
  2. 自闭症谱系障碍儿童的评估与管理。连续(明尼苏达州Minneap)。2018 02;儿童神经病学24(1):248 - 275。视图抽象
  3. 全基因组测序资源确定了18个新的候选基因的自闭症谱系障碍。《神经科学》2017年4月;20(4): 602 - 611。视图抽象
  4. 实施安全集合。重症护理护士2016年12月;36(6): 80 - 82。视图抽象
  5. 16p11.2缺失和重复:在一个大的临床确定队列中描述神经表型。2016年11;170(11): 2943 - 2955。视图抽象
  6. 一组自闭症儿童脑脊液中5-甲基四氢叶酸的浓度。神经科学，2016 06 14;86(24): 2258 - 63。视图抽象
  7. 定义16p11.2复制对认知、行为和医学共病的影响。《美国医学会精神病学》2016年1月;73(1): 20 - 30。视图抽象
  8. 复发的1q21.1拷贝数变异的临床表型。Genet Med. 2016年4月;18(4): 341 - 9。视图抽象
  9. 儿童和青年共发自闭症谱系障碍和癫痫的临床特征。癫痫行为2015年6月;47:183 - 90。视图抽象
  10. 15q重复综合征癫痫发作及治疗现状调查。Epilepsia。2014年3月;55(3): 396 - 402。视图抽象
  11. 自闭症谱系障碍儿童癫痫、自闭症症状和适应不良行为之间的关系自闭症。2014年11月;18日(8):996 - 1006。视图抽象
  12. 儿童自闭症谱系障碍和并发癫痫的临床特征。《公共科学图书馆•综合》。2013;8 (7): e67797。视图抽象
  13. 相对于什么?自闭症患者的早期大脑过度发育以及人口常态化的危险。生物精神病学2013年10月15日;74(8): 563 - 75。视图抽象
  14. 基于表面形态计量学的学龄前自闭症儿童皮质解剖学制图。科学杂志。2012;2:111-9。视图抽象
  15. 16p11.2的600 kb缺失综合征导致能量失衡和神经精神障碍。J Med Genet, 2012年10月;49(10): 660 - 8。视图抽象
  16. 儿童和年轻人与自闭症谱系障碍的共同发病率负担。《公共科学图书馆•综合》。2012;7 (4): e33224。视图抽象
  17. 来自DSM-5神经发育障碍工作组的评论。美国儿童青少年精神病学学会2012年4月;51(4): 347 - 9。视图抽象
  18. 自闭症谱系障碍中常见的神经共病。Curr Opin儿科医生2011年12月;23(6): 609 - 15所示。视图抽象
  19. 自闭症谱系障碍的最新进展。Curr Opin儿科医生2011年12月;23(6): 607 - 8。视图抽象
  20. 自闭症。社论。自闭症。2011年9月;15(5): 523 - 5。视图抽象
  21. 测试自闭症干预:考验和磨难。《柳叶刀》2010年6月19日;375(9732): 2124 - 5。视图抽象
  22. 癫痫和癫痫样脑电图在自闭症谱系障碍中的作用。2009年6月;65(6): 599 - 606。视图抽象
  23. 自闭症谱系障碍中的神经代谢紊乱和功能障碍。Curr Neurol Neurosci众议员2009年3月;9(2): 129 - 36。视图抽象
  24. 淋巴母细胞样细胞系的全基因组表达谱可区分不同形式的自闭症并揭示共享的通路。Hum Mol Genet. 2007年7月15日;16(14): 1682 - 98。视图抽象
  25. 从头复制数突变与自闭症的强相关性。科学杂志2007年4月20日;316(5823): 445 - 9。视图抽象
  26. 利用遗传连锁和染色体重排绘制自闭症风险位点。《Nat Genet》2007年3月;39(3): 319 - 28。视图抽象
  27. 基于自闭症中语言相关内表型的分层:试图复制报道的关联。2006年9月05;141 b(6): 591 - 8。视图抽象
  28. 从发育和神经心理学的角度看自闭症。Annu Rev Clin心理出版社，2006;2:327-55。视图抽象
  29. 自闭症中的β 2肾上腺素能受体激活和遗传多态性:来自异卵双胞胎的数据。儿童神经杂志2005年11月;20(11): 876 - 84。视图抽象
  30. 自闭症谱系障碍:筛查、诊断和医学评估。2004年9月;11(3): 186 - 95。视图抽象
  31. 自闭症的遗传学。2004年9月;11(3): 196 - 204。视图抽象
  32. 自闭症患者HOXA1 A218G多态性与头围增加的关系生物精神病学。2004年2月15日;55(4): 413 - 9。视图抽象
  33. 对345个家庭的自闭症易感基因座进行全基因组筛查。Am J Hum Genet 2003年10月;73(4): 886 - 97。视图抽象
  34. 孤独症遗传资源交换:为孤独症和相关的神经精神状况的研究提供资源。Am J Hum Genet 2001年8月;69(2): 463 - 6。视图抽象
  35. 视野缺损和其他与维加巴特林相关的眼科障碍。药物Saf。2001;24(5): 385 - 404。视图抽象