医疗服务

部门

项目

语言

  • 英语

  • 法国

教育

医学院

  • 麦吉尔大学，1995年，加拿大魁北克省蒙特利尔

住院医生实习期

  • 麦吉尔大学，1998年，加拿大魁北克省蒙特利尔

奖学金

肺医学临床研究员
  • 莫蒂默·戴维斯爵士-犹太总医院/麦吉尔大学，2000年，加拿大魁北克省蒙特利尔

奖学金

研究员,基因组学
  • 基因组中心/麦吉尔大学，2001年，加拿大魁北克省蒙特利尔

专业的历史

Benjamin Raby博士是BWH肺遗传学中心的主任，他和他的临床团队在这里评估和护理具有遗传形式的肺部疾病患者，并为其有风险的亲属提供咨询和诊断服务。他是BWH临床研究中心的执行成员，也是哈佛临床和转化研究学院转化遗传学和组学课程的课程主任。除了在肺遗传学中心治疗患者外，Raby博士还在BWH的肺和重症医学部参与住院患者肺咨询服务。

2012年，Dr. Raby成立了BWH肺遗传学中心，这是第一个这样的单位，通过提供专业的诊断和遗传咨询服务，为疑似遗传性肺疾病的患者提供服务，并协调转化研究项目，评估遗传信息在临床实践中的作用。其中包括肺精准医学计划(Pulmonary Precision Medicine Initiative)，该计划研究了基因检测在两种临床情境(肺移植候选者的评估和特发性支气管扩张患者的评估)中的应用，以及另一项评估筛查特发性肺纤维化患者的高危亲属的价值的研究。170多篇发表的文章描述了他的工作。2015年，他被选为美国临床调查学会成员，也是NIH NHLBI指导临床和基础科学评审委员会的常务成员。Raby博士还担任UpToDate的遗传学部分编辑，在那里他监督跨子专业的遗传学和基因组学内容的发展。

出版物

出版物的哈佛催化剂配置文件

  1. α或β干扰素通过诱导ACE2促进SARS-CoV-2肺血管感染。2021年10月29日。视图抽象
  2. NormalT细胞表达和分泌(RANTES)在过敏性哮喘的缓解中起调节作用。iScience。2021年10月22日;24(10): 103163。视图抽象
  3. Covid-19危重患者的白细胞介素-6受体拮抗剂回复。N Engl J Med. 2021 09 16;385(12): 1149。视图抽象
  4. ARHGAP42的纯合子止增益变异与儿童间质性肺病、全身性高血压和免疫学结果相关。PLoS Genet, 2021 07;17 (7): e1009639。视图抽象
  5. 作者更正:在人类互动组中发现调节慢性呼吸道疾病相互作用的基因。2021年4月19日;12(1): 2434。视图抽象
  6. 多样性和生命的拼接:绘制非裔美国人早发型哮喘相关变异17q12-21.1位点。Am J呼吸危重症护理医院2021 02 15;203(4): 401 - 403。视图抽象
  7. 儿童哮喘运动性呼吸困难的一个新位点。Eur Respir J. 2021 02;57(2)。视图抽象
  8. 类风湿关节炎诊断后发病率积累和生活方式改变在超总死亡率和病因特异性死亡率中的作用。关节炎护理中心(Hoboken)。2021 02;73(2): 188 - 198。视图抽象
  9. 肺纤维化基因和临床筛查对患者无症状一级亲属的心理影响胸腔。2021年06;76(6): 621 - 623。视图抽象
  10. 宫内烟雾暴露对人肺发育和随后哮喘风险中microRNA-15a表达的影响。医疗保健(巴塞尔)。2020年12月04;8(4)。视图抽象
  11. 免疫细胞代谢和功能的早期改变是袖状胃切除术的标志:一项前瞻性的人类研究medRxiv。2020年11月03。视图抽象
  12. 本月的教训:在基因组时代，气喘吁吁的严重哮喘患者:奥卡姆剃刀还是希卡姆格言?地中海(Lond)。2020年11;20 (6): e264-e266。视图抽象
  13. 活化T细胞核因子2 (NFATc2)在过敏性哮喘中的作用。Immun inflammatory Dis. 2020 12;8(4): 704 - 712。视图抽象
  14. 鼻腔转录组谱的网络研究揭示了哮喘的主要调节基因。过敏临床免疫杂志2021 03;147(3): 879 - 893。视图抽象
  15. 从2D到3D:肺结构成像的有前途的进展。前面地中海(洛桑)。2020;7:343。视图抽象
  16. 单细胞RNA-seq揭示特发性肺纤维化中异位和异常的肺细胞群。2020年7月;6 (28): eaba1983。视图抽象
  17. 肺移植后较短的端粒长度与临床显著的白细胞减少和慢性同种异体肺无功能障碍生存率降低相关。ERJ Open Res. 2020年4月;6(2)。视图抽象
  18. 肺纤维化患者亲属间质性肺疾病Am J呼吸危重症护理医学2020 05 15;201(10): 1240 - 1248。视图抽象
  19. 细颗粒物暴露与乳腺肿瘤和邻近正常乳腺组织中基因表达途径的关系。environment Res. 2020 07;186:109535。视图抽象
  20. 肺嗜酸性肉芽肿合并多血管炎具有IgG4浆细胞和免疫调节特性。Am J Pathol. 2020 07;190(7): 1438 - 1448。视图抽象
  21. 在人类互动组中发现调节慢性呼吸道疾病相互作用的基因。Nat Commun. 2020 02 10;11(1): 811。视图抽象
  22. 美波珠单抗治疗嗜酸性肉芽肿伴多血管炎疗效的药效学研究。2020年8月;40(8): 1301 - 1307。视图抽象
  23. SMARCD1的表达与年龄相互作用与吸入皮质类固醇治疗的哮喘控制相关。Respir Res. 2020年1月28日;21(1): 31。视图抽象
  24. 肺科医生的RNA-seq引物。euro Respir J. 2020 01;55(1)。视图抽象
  25. 用于组学分析的人肺外植体的生物库和低温保存。euro Respir J. 2020 01;55(1)。视图抽象
  26. 靶向删除nfat -相互作用蛋白-(NIP) 45通过抑制先天淋巴样细胞组2 (ILC2)来解决实验性哮喘。Sci代表2019 10 30;9(1): 15695。视图抽象
  27. 维生素d 17q21基因型在预防儿童早期哮喘和复发性喘息中的作用54(4)。视图抽象
  28. 全基因组测序鉴定CRISPLD2为哮喘儿童肺功能基因。胸部。2019 12;156(6): 1068 - 1079。视图抽象
  29. 阿斯匹林治疗对阿斯匹林加重呼吸道疾病生物标志物的独特作用。未来的审判。Am J呼吸危重护理医学2019 09 15;200(6): 704 - 711。视图抽象
  30. DNA甲基化与持续性儿童哮喘吸入性皮质类固醇反应相关。临床经验过敏。2019 09;49(9): 1225 - 1234。视图抽象
  31. 气胸的遗传学。Am J呼吸危重护理医学2019 06 01;199(11): 1344 - 1357。视图抽象
  32. 哮喘的严重程度，先天或后天:基因决定因素。Curr Opin儿医学杂志2019 06;31(3): 340 - 348。视图抽象
  33. 人左心室心肌缺血反应基因表达的性别差异。Hum Mol Genet. 2019 05 15;28日(10):1682 - 1693。视图抽象
  34. 支气管-气道基因表达分类器改善肺癌诊断:临床结果和成本-效果分析。国际癌症杂志。2020 02 01;146(3): 781 - 790。视图抽象
  35. DNA甲基化与儿童哮喘患者吸入糖皮质激素后肺功能的改善相关。药物基因基因组学。2019 04;29(3): 65 - 68。视图抽象
  36. 哮喘的严重程度，先天或后天:基因决定因素。Curr Opin儿科2019年3月20日。视图抽象
  37. 转录因子生物信息学的数据结构。F1000Res。2019;8:152。视图抽象
  38. 全基因组基因中心搜索揭示哮喘的基因-表观遗传相互作用。哼她。2018;83(3): 130 - 152。视图抽象
  39. 临床基因检测中偶然发现的α -1抗胰蛋白酶缺乏。Am J呼吸危重护理医学2019 01 15;199(2): 246 - 248。视图抽象
  40. 以生物标记物为重点的肺精准医学研究的现状和未来机遇。美国胸科学会/国家心肺和血液研究所研究声明。Am J呼吸危重症护理医学2018 12 15;198 (12): e116-e136。视图抽象
  41. 两种不同哮喘人群中与IgE相关的新嗜酸性粒细胞基因表达网络。临床经验过敏。2018 12;48(12): 1654 - 1664。视图抽象
  42. 儿童哮喘与COPD和copd基因中已知的哮喘变异有关:一项全基因组关联研究。Respir Res. 2018 10月29日;19(1): 209。视图抽象
  43. 全血基因共表达网络暗示哮喘患者肥胖的多个相关分子途径。肥胖(银泉)。2018 12;26日(12):1938 - 1948。视图抽象
  44. 一项混合绘图荟萃分析表明拉丁美洲人18q21遗传变异与哮喘易感性有关。中华过敏临床免疫学杂志2019 03;143(3): 957 - 969。视图抽象
  45. 暴露于香烟烟雾的分化人原代支气管上皮细胞的综合表观基因组分析。Sci代表2018 08 24;8(1): 12750。视图抽象
  46. 哮喘影响和哮喘控制表达谱中共同的TREM-1反应特征。Am J呼吸危重症护理医学2018 08 01;198(3): 401 - 404。视图抽象
  47. 基于鼻刷的哮喘分类器的机器学习分析鼻腔RNA序列数据。Sci代表2018 06 11;8(1): 8826。视图抽象
  48. 一项使用普拉格雷抑制12型嘌呤能(P2Y12)受体的试验发现，阿斯匹林加重的呼吸系统疾病患者有一种潜在的独特内型。中华过敏临床免疫学杂志2019 01;143 (1): 316 - 324. - e7。视图抽象
  49. 更正:在cblC患者中，PRDX1突变等位基因导致MMACHC次级表观突变。Nat comm . 2018 02 02;9(1): 554。视图抽象
  50. 局部CpG DNA甲基化在17q21哮喘易感gasdermin B (GSDMB)/ORMDL鞘脂生物合成调节因子3 (ORMDL3)表达定量性状位点中的作用。过敏临床免疫杂志2018 06;141 (6): 2282 - 2286. - e6。视图抽象
  51. APRDX1突变等位基因在cblC患者中引起MMACHC继发性外显。Nat comm . 2018 01 04;9(1): 67。视图抽象
  52. 家族性气胸:迈向精准医疗。胸腔。2018 03;73(3): 270 - 276。视图抽象
  53. 多祖先关联研究发现新的哮喘危险位点与免疫细胞增强标记共定位。Nat Genet. 2018 01;50(1): 42-53。视图抽象
  54. 女性中类风湿性关节炎与慢性阻塞性肺疾病或哮喘的风险:护士健康研究中的边际结构模型分析Semin Arthritis Rheum. 2018 04;47(5): 639 - 648。视图抽象
  55. MUC5B启动子多态性与特异性间质性肺异常亚型相关。Eur Respir J. 2017 09;50(3)。视图抽象
  56. 封面图片，173A卷，第8期，2017年8月Am J Med Genet A. 2017年8月;173(8):我。视图抽象
  57. Williams-Beuren综合征的新诊断在一个49岁的男子严重大疱性肺气肿。2017年8月;173(8): 2235 - 2239。视图抽象
  58. MUC1抑制通过上调miRNAs导致PD-L1水平降低。白血病。2017 12;31日(12):2780 - 2790。视图抽象
  59. 对波多黎各人哮喘全基因组关联研究的元分析。Eur Respir J. 2017 05;49(5)。视图抽象
  60. 使用成对数据的贝叶斯层次模型的约束混合来检测疾病相关的基因组结果。《公共科学图书馆•综合》。2017;12 (3): e0174602。视图抽象
  61. 三种主要免疫细胞类型中eqtl和自身免疫疾病相关位点共享遗传效应的统计证据有限。Nat Genet 2017年4月;49(4): 600 - 605。视图抽象
  62. 血液中的基因表达谱为哮喘控制提供了可复制的分子洞察。Am J呼吸危重护理医学。2017 01 15;195(2): 179 - 188。视图抽象
  63. 哮喘患者肺功能纵向模式的遗传学和基因组学研究。Am J呼吸危重症护理医学2016 12 15;194(12): 1465 - 1474。视图抽象
  64. 儿童哮喘表型的全基因组预测和遗传力。Immun inflammatory Dis. 2016 12;4(4): 487 - 496。视图抽象
  65. 卡车行业空气污染暴露的基因表达网络分析。环境卫生，2016 11 03;15(1): 101。视图抽象
  66. 肺代谢激活作为急性呼吸窘迫综合征的早期生物标志物和局部基因表达异质性。麻醉学。2016年11;125(5): 992 - 1004。视图抽象
  67. 肺移植后供体和受体端粒长度与临床结局的关系。《公共科学图书馆•综合》。2016;11 (9): e0162409。视图抽象
  68. 一种慢性阻塞性肺疾病易感基因FAM13A调节ß-Catenin的蛋白质稳定性。Am J呼吸危重症护理医学2016 07 15;194(2): 185 - 97。视图抽象
  69. 持续性儿童哮喘患者肺功能的增长和下降模式。2016年5月12日;374(19): 1842 - 1852。视图抽象
  70. 活化T细胞1核因子表达增加驱动il -9介导的过敏性哮喘。中华过敏临床免疫学杂志2016 06;137 (6): 1898 - 1902. - e7。视图抽象
  71. 痰转录组的无创分析鉴别哮喘的临床表型。Ann Am Thorac社2016年3月;13增刊1:S104-5。视图抽象
  72. 吸烟诱导单基因肺疾病相关基因的气道上皮表达变化。Am J Respir Crit Care Med. 2016年1月15日;193(2): 215 - 7。视图抽象
  73. 哮喘表型的基因表达谱显示了过敏症和哮喘控制的分子特征。中华过敏临床免疫学杂志2016 05;137 (5): 1390 - 1397. - e6。视图抽象
  74. 阿斯匹林加重呼吸系统疾病患者鼻息肉成纤维细胞中E前列腺素2表达受损和前列腺素E2耐药Am J Respir Cell Mol Biol. 2016 01;(1): 54 34-40。视图抽象
  75. 抗胆碱能与长效ß-激动剂联合吸入性皮质类固醇治疗成年黑人哮喘:BELT随机临床试验《美国医学协会杂志》上。2015年10月27日;314(16): 1720 - 30。视图抽象
  76. 21,000例和95,000例对照的多祖先全基因组关联研究确定了特应性皮炎的新风险位点。Nat Genet 2015年12月;47(12): 1449 - 1456。视图抽象
  77. 表达数量性状位点信息改进了非编码遗传变异疾病相关性的预测建模。《公共科学图书馆•综合》。2015;10 (10): e0140758。视图抽象
  78. 一种普遍存在的小洞穴蛋白-1基因变异与白种人和西班牙人的代谢综合征相关。新陈代谢。2015年12月;64(12): 1674 - 81。视图抽象
  79. 哮喘儿童支气管扩张剂后肺功能的全基因组相关性研究。Am J Respir Crit Care Med. 2015年9月01日;192(5): 634 - 7。视图抽象
  80. 糖皮质激素受体的核生物利用度在一个具有不同皮质激素反应性的儿童哮喘队列中。2015年11月;78(5): 505 - 12所示。视图抽象
  81. 整合microRNA和mRNA对人急性左心室缺血的响应。Physiol Genomics. 2015年10月;47(10): 455 - 62。视图抽象
  82. 哮喘儿童的压力与支气管扩张反应。Am J呼吸危重症护理医学2015年7月01日;192(1): 47-56。视图抽象
  83. CTNNA3和SEMA3D:多个全基因组关联研究发现的有希望的哮喘加重位点。过敏临床免疫杂志2015年12月;136(6): 1503 - 1510。视图抽象
  84. 间质性肺疾病患者的端粒短、端粒病变和亚临床肺外器官损伤胸部。2015年6月;147(6): 1549 - 1557。视图抽象
  85. 痰转录组的无创分析鉴别哮喘的临床表型。Am J Respir Crit Care Med. 2015年5月15日;191(10): 1116 - 25所示。视图抽象
  86. 哮喘控制的代谢组学:基因和疾病之间的一个有希望的联系。Immun inflammatory Dis 2015年9月;3(3): 224 - 38。视图抽象
  87. 糖皮质激素基因与哮喘易感性和治疗反应的发育起源。Am J Respir Cell Mol Biol. 2015 5;52(5): 543 - 53。视图抽象
  88. 罕见和低频DNA序列变异与哮喘的种族特异性关联。2015年1月16日;6:5965。视图抽象
  89. 交互组中的疾病模块解释了哮喘的疾病异质性、药物反应并捕获了哮喘的新途径和基因。Hum Mol Genet. 2015年6月01日;24(11): 3005 - 20。视图抽象
  90. 全基因组关联研究和混合图谱揭示了与拉丁美洲人总IgE水平相关的新位点。过敏临床免疫杂志2015年6月;135(6): 1502 - 10。视图抽象
  91. 联合GWAS分析:比较不同基因组分辨率下的相似GWAS，确定了与六种复杂疾病的新途径关联。Genom Data. 2014年12月01日;2:202 - 211。视图抽象
  92. 慢性阻塞性肺疾病新的和已建立的基因位点的基因表达的遗传控制Hum Mol Genet. 2015年2月15日;24(4): 1200 - 10。视图抽象
  93. 肺部炎症期间的昼夜节律重编程。2014年9月11日;5:4753。视图抽象
  94. 整合全基因组关联、共表达网络和表达单核苷酸多态性分析确定了变应性鼻炎的新途径。BMC Med Genomics. 2014年8月02日;7。48分视图抽象
  95. 复杂疾病的表型网络分析:方法和在COPD中的应用。BMC systembiol . 2014年6月25日;8:78。视图抽象
  96. 产前烟草烟雾暴露与儿童DNA CpG甲基化有关。《公共科学图书馆•综合》。2014;9 (6): e99716。视图抽象
  97. CD4(+)淋巴细胞调节基因变异的全基因组调查发现了新的哮喘基因。过敏临床免疫杂志2014年11月;134(5): 1153 - 62。视图抽象
  98. 全基因组相互作用研究揭示了性别特异性哮喘风险等位基因。Hum Mol Genet. 2014年10月01日;23日(19):5251 - 9。视图抽象
  99. 儿童哮喘表型的分类和吸入性消炎药的长期临床反应。过敏临床免疫杂志2014年5月;133 (5): 1289 - 300, 1300. e1-12。视图抽象
  100. 药物基因组学:整合基因差异分析和eQTL分析识别新位点。Hum Mol Genet. 2014年9月15日;23日(18):5017 - 24。视图抽象
  101. 代谢组学紊乱与成年危重患者的死亡率相关。《公共科学图书馆•综合》。2014;9 (1): e87538。视图抽象
  102. 哮喘的基因表达谱。Adv Exp Med bio . 2014;795:157 - 81。视图抽象
  103. ß-2肾上腺素能受体基因甲基化与内城学童哮喘严重程度降低相关:哮喘和鼻炎。临床经验过敏。2014;44(5): 681 - 9。视图抽象
  104. ITGB5和AGFG1变异与气道反应性的严重程度相关。2013年8月28日;14:86。视图抽象
  105. 利用家族信息进行拷贝数变异基因分型。BMC生物信息学。2013年05月09日;14:157。视图抽象
  106. 已知哮喘基因拷贝数变异流行率及其对哮喘易感性的影响。临床经验过敏2013年4月;43(4): 455 - 62。视图抽象
  107. 基因表达分析发现hedgehog基因相互作用蛋白(HHIP)在人支气管上皮细胞中的新作用。基因组学。2013年5月;101(5): 263 - 72。视图抽象
  108. 整合小鼠和人类全基因组关联数据确定KCNIP4为哮喘基因。《公共科学图书馆•综合》。2013;8 (2): e56179。视图抽象
  109. HLA-DQ再次发挥作用:全基因组关联研究进一步证实了HLA-DQ在成人哮喘诊断中的作用。临床经验过敏2012年12月;42(12): 1724 - 33所示。视图抽象
  110. 不同研究人群血清总IgE全基因组相关性研究的荟萃分析。过敏临床免疫杂志2013年04月;131(4): 1176 - 84。视图抽象
  111. EVE Consortium meta分析的进一步复制研究确定了欧洲裔美国人的2个哮喘风险位点。过敏临床免疫杂志，2012年12月;130(6): 1294 - 301。视图抽象
  112. VDR非常重要的药效学总结。药物基因基因组学。2012年10月;22日(10):758 - 63。视图抽象
  113. 血压的盐敏感性与钠-碳酸氢盐共转运体的多态性有关。高血压。2012年11月;60(5): 1359 - 66。视图抽象
  114. 母体过敏原暴露使特应性和正常反应大鼠幼鼠发育中的肺转录组重编程。Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol. 2012年11月15日;303 (10): l899 - 911。视图抽象
  115. 不同的矿皮质激素受体基因多态性与高血压患者的糖皮质激素或矿皮质激素水平相关。临床内分泌学杂志2012年9月;97 (9): E1825-9。视图抽象
  116. 儿童哮喘发病年龄的全基因组关联研究。过敏症临床免疫学杂志2012年7月;130 (1): 83 - 90. - e4。视图抽象
  117. 各就各位，预备，走!Am J呼吸危重症护理医院2012年05月01日;185(9): 904 - 6。视图抽象
  118. 赖氨酸特异性去甲基化酶1:盐敏感性高血压的表观遗传调节因子。Am J Hypertens. 2012年7月;25(7): 812 - 7。视图抽象
  119. 与常见呼吸系统和相关疾病相关的基因启动子的注释数据库。呼吸细胞分子生物学杂志，2012年7月;47(1): 112 - 9。视图抽象
  120. 重测序候选基因暗示了哮喘易感性的罕见变异。Am J Hum Genet。2012年2月10日;90(2): 273 - 81。视图抽象
  121. 屋尘螨对哮喘儿童嘌呤能受体P2Y12 (P2RY12)和肺功能的基因环境影响临床经验过敏2012年2月;42(2): 229 - 37。视图抽象
  122. 确定一种调节HHIP的慢性阻塞性肺疾病遗传决定因子Hum Mol Genet. 2012年3月15日;21(6): 1325 - 35。视图抽象
  123. 利用序列数据在孟德尔疾病中寻找疾病变异:方法和应用。Am J Hum Genet. 2011年12月09日;89(6): 701 - 12所示。视图抽象
  124. p.F508del复合杂合子的囊性纤维化突变预测汗液氯水平和胰腺充分性。2012年12月;82(6): 546 - 51。视图抽象
  125. 通过遗传学分析研讨会第17期数据集的基于家族的分析确定疾病的因果罕见变异。BMC Proc. 2011 11月29日;生理9:S21。视图抽象
  126. 高胰岛素抵抗患者体重指数与白细胞介素-6启动子多态性基因-环境相互作用的复制与meta分析。新陈代谢。2012年5月;61(5): 667 - 71。视图抽象
  127. 北美不同种族人群哮喘全基因组关联研究的meta分析。Nat Genet. 2011年7月31日;43(9): 887 - 92。视图抽象
  128. 量化疾病状态之间的差异基因连通性，以客观识别疾病相关基因。BMC Syst Biol. 2011 5月31日;5:89。视图抽象
  129. 小泡蛋白-1基因的变异:一项与胰岛素抵抗和高血压相关的翻译研究。2011年8月;96 (8): e1288 - 92。视图抽象
  130. 肾素基因多态性与高血压、肾素水平和血管反应的关系。肾素血管紧张素醛固酮系统。2011年12月;12(4): 564 - 71。视图抽象
  131. CD4+ t细胞转录组和血清IgE在哮喘中的作用:IL17RB和性别的作用2011年4月;十一17。视图抽象
  132. SERPINE2与哮喘的关系。胸部。2011年9月;140(3): 667 - 674。视图抽象
  133. 功能性TLR9启动子多态性的综合遗传评估:与哮喘或哮喘相关表型无可复制的关联。2011年2月15日;12:26。视图抽象
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