医疗服务

部门

语言

  • 英语

教育

医学院

  • 麦吉尔大学，蒙特利尔，魁北克，加拿大

住院医生实习期

儿科
  • 马萨诸塞大学医学中心，伍斯特，马萨诸塞州

奖学金

遗传学
  • 美国国家出生缺陷中心，马萨诸塞州沃尔瑟姆

出版物

出版物的哈佛催化剂配置文件

  1. 纠正:一种常染色体显性神经系统疾病，由FAR1的从头变异引起的不受控制的醚脂合成。Genet Med. 2021年10月19日视图抽象
  2. 扩大104例Wiedemann-Steiner综合征患者的基因型和表型谱。Am J Med Genet A. 2021 06;185(6): 1649 - 1665。视图抽象
  3. 一种常染色体显性神经系统疾病，由FAR1的从头变异体引起，导致醚脂合成失控。Genet Med. 2021 04;23(4): 740 - 750。视图抽象
  4. BICRA是SWI/SNF复合体成员，与人类和模式生物中baf -紊乱相关表型相关。Am J Hum Genet. 2020 120 03;107(6): 1096 - 1112。视图抽象
  5. 非靶向代谢组学作为诊断戊糖磷酸途径非氧化分支天生代谢错误的一种无偏倚方法。2020年9月- 10月;131(2): 147 - 154。视图抽象
  6. 作者更正:CHD3解旋酶结构域突变导致神经发育综合征，伴巨头症和言语和语言障碍。Nat Commun. 2019年5月02日;10(1): 2079。视图抽象
  7. 作者更正:CHD3解旋酶结构域突变导致神经发育综合征，伴巨头症和言语和语言障碍。Nat comm . 2019 02 15;10(1): 883。视图抽象
  8. CHD3解旋酶结构域突变引起神经发育综合征，伴巨头症和言语和语言障碍。Nat Commun. 2018 11 05;9(1): 4619。视图抽象
  9. NFIB单倍不足与智力残疾和巨头症相关。Am J Hum Genet. 2018 11 01;103(5): 752 - 768。视图抽象
  10. 基因组测序和孟德尔病基因发现的综合临床项目和众包策略。NPJ Genom Med. 2018;21。视图抽象
  11. THOC2是核mRNA输出机制的重要组成部分，其变异导致严重的神经认知和生长障碍。Hum Mutat. 2018 08;39(8): 1126 - 1138。视图抽象
  12. 蛋白激酶基因CAMK2A和CAMK2B的新突变导致智力障碍。Am J Hum Genet. 2017年11月02日;101(5): 768 - 788。视图抽象
  13. 聚集蛋白基因突变导致常染色体显性矮个子患者的临床特征。《临床内分泌代谢杂志》2017年2月1日;102(2): 460 - 469。视图抽象
  14. AP3B2(适配器相关蛋白复合物3 β 2亚基)的常染色体隐性突变导致伴有视神经萎缩的早发性癫痫脑病。Am J Hum Genet. 2016年12月01日;99(6): 1368 - 1376。视图抽象
  15. 一个诊断就能说明一切吗?双重诊断的患者。。2016 09年;170(9): 2338 - 48。视图抽象
  16. 为了纪念穆雷·法因戈尔德(1930-2015)。。2016年7月;170(7): 1727 - 31所示。视图抽象
  17. CHAMP1的从头致病性变异与整体发育迟缓、智力残疾和畸形面部特征相关。冷泉港摩尔案例螺柱2016年1月;2 (1): a000661。视图抽象
  18. 对残疾儿童虐待的识别和预防。Am J Med Genet C Semin Med Genet 2015 Dec;169(4): 293 - 301。视图抽象
  19. 进一步的分子和临床描述共定位的17p13.3微缺失和微重复，显示独特的表型。《J Med Genet》2010年5月;47(5): 299 - 311。视图抽象
  20. 成人遗传综合征和心血管异常:临床病史和处理。Genet Med 2008年7月;(7): 469 - 94。视图抽象
  21. 黑斑瘤:神经异常的皮肤病学线索。2007年9月;14(3): 140 - 9。视图抽象
  22. 遗传学与听力损失:斯蒂克勒综合征综述。《共同不和》1998年9月- 10月;31(5): 437 - 53年;453 - 4。视图抽象