医疗服务

专业

部门

项目

语言

  • 英语

教育

本科学位

心理学
  • 布朗大学，1979年，普罗维登斯

医学院

  • 加州大学洛杉矶分校医学院，1985年，加州洛杉矶

实习

儿科
  • 波士顿儿童医院，1986年，波士顿，马萨诸塞州

住院医生实习期

儿科
  • 波士顿儿童医院，1988年，波士顿，马萨诸塞州

奖学金

遗传学和儿科内分泌学
  • 波士顿儿童医院，1992年，马萨诸塞州波士顿

研究生学位

英里每小时
  • 哈佛大学公共卫生学院，2003年，马萨诸塞州，波士顿

专业的历史

Ingrid a . Holm，医学博士，公共卫生硕士，波士顿儿童医院儿科内分泌学家和遗传学家，哈佛医学院儿科副教授。欧宝彩票平台她在加州大学洛杉矶分校获得医学博士学位，然后来到波士顿儿童医院，完成了儿科住院医师实习，并获得了遗传学和儿科内分泌学的奖学金。欧宝彩票平台2003年，她完成了哈佛儿科卫生服务研究奖学金，并在哈佛公共卫生学院获得临床效果硕士学位。

Holm博士的主要临床兴趣是儿科骨病，特别是骨骼发育不良和代谢性骨病。她曾担任美国骨骼和矿物质研究协会(the American Society for Bone and Mineral Research)的领导职务，以及the Advances in Mineral Metabolism的副总裁和总裁。她的其他主要临床兴趣是导致性发育障碍的遗传条件，包括特纳综合征和克兰费尔特综合征。

霍尔姆博士的主要研究兴趣是阐明罕见疾病的遗传原因，以及将遗传信息返还给患者、家属和医疗服务提供者的伦理、法律和社会影响(ELSI)。她被选为儿科研究协会成员，是美国儿科学会和美国医学遗传学和基因组学学院的院士，也是儿科内分泌学会的成员。

认证

  • 美国遗传学和基因组学委员会
  • 美国医学遗传学和基因组学委员会，临床遗传学
  • 美国儿科委员会，儿科内分泌学

出版物

出版物的哈佛催化剂配置文件

  1. 遗传学和新生儿护理的当前趋势。Adv新生儿护理，2021年12月1日;21(6): 473 - 481。视图抽象
  2. BabySeq项目中新生儿基因组测序对家庭的社会心理影响:一项随机临床试验。JAMA pediatrics . 2021年11月01日;175(11): 1132 - 1141。视图抽象
  3. 研究参与者是否与家人分享基因组筛选结果?J Genet Couns. 2021年10月19日视图抽象
  4. 产前暴露于母亲饮酒和吸烟与死产风险的关系。JAMA Netw Open. 2021年8月02日;4 (8): e2121726。视图抽象
  5. 参与美国新生儿基因组测序试验对有抑郁风险的父母的影响。J Genet count . 2021年7月26日视图抽象
  6. 未被认识的婴儿遗传疾病的死亡率负担。Am J公共卫生，2021年111 (S2): S156-S162。视图抽象
  7. 一般研究结果更新的偏好:来自两个机构的基因组研究参与者的调查。J Pers Med. 2021年5月11日;11(5)。视图抽象
  8. BabySeq项目中常规新生儿筛查和基因组测序结果不一致。Genet Med. 2021年07;23日(7):1372 - 1375。视图抽象
  9. 用在线自我表型工具(表型)评估16p13.11微重复综合征表型变异性表达不足:队列研究J Med Internet Res. 2021 03 16;23 (3): e21023。视图抽象
  10. SIDS患者脑干上升唤醒系统中的尼古丁受体——安全通道研究中孕妇产前吸烟和饮酒暴露的高危人群分析前神经。2021;12:636668。视图抽象
  11. 婴儿猝死综合征的遗传因素Appl Clin Genet, 2021;14:61 - 76。视图抽象
  12. 婴儿期广泛性动脉钙化(GACI)长期幸存者的前瞻性表型。Genet Med. 2021年02;23(2): 396 - 407。视图抽象
  13. 参与者选择在eMERGE网络中返回基因组结果。Genet Med. 2020 11;22日(11):1821 - 1829。视图抽象
  14. 1例儿童期不明原因猝死的新生BRPF1变异2020年9月;63(9): 104002。视图抽象
  15. 儿童罕见病队列:一项综合研究和临床基因组学计划。NPJ基因组医学，2020;29。视图抽象
  16. 儿童罕见病队列:一项综合研究和临床基因组学计划。2020年7月6日;5(1): 29。视图抽象
  17. 钠通道在儿科猝死中的作用。中国生物医学杂志2008;8 (8): e1309。视图抽象
  18. 进一步描述KAT6B疾病的临床谱和致病变异的等位基因系列。Genet Med, 2020年08;22日(8):1338 - 1347。视图抽象
  19. 理解基因组测序结果的返回过程:eMERGE研究网络参与者摘要信的内容回顾。2020年5月13日;10(2)。视图抽象
  20. 基因组时代的回归结果:浮现网络的最初经验。2020年4月27日;10(2)。视图抽象
  21. 运动疗法或手术治疗退行性半月板撕裂患者骨关节炎的发展:一项随机对照试验骨关节炎软骨。28日(7):897 - 906。视图抽象
  22. 产前同时饮酒和吸烟增加婴儿猝死风险:安全通道研究报告。EClinicalMedicine。2020年2月;19:100247。视图抽象
  23. FDA对NSIGHT基因组研究的监督:对监管的综合系统方法的需要。NPJ基因医学2019;32。视图抽象
  24. FDA对NSIGHT基因组研究的监督:对监管的综合系统方法的需要。NPJ基因医学2019年12月10日;4(1): 32。视图抽象
  25. IgG Fc糖基化在儿童体液免疫中的作用。变态反应临床杂志，2020 02;145 (2): 710 - 713. e9。视图抽象
  26. 对Knoppers等人的回应。Genet Med. 2019 10;21日(10):2403。视图抽象
  27. 重新思考反对对儿童进行预测性基因检测的“开放未来”论点。Genet Med. 2019 10;21日(10):2190 - 2198。视图抽象
  28. 使用电子健康记录和普查数据进行多站点患者调查的富集抽样。医学通报协会2019 03 01;26(3): 219 - 227。视图抽象
  29. 健康和患病新生儿的基因组测序结果解读:来自BabySeq项目的结果。Am J Hum Genet. 2019 01 03;104(1): 76 - 93。视图抽象
  30. 向新生儿父母返回成人发病条件的基因组结果:来自BabySeq项目的见解。儿科。2019 01;143(增刊):S37-S43。视图抽象
  31. 挑战目前对儿童携带者检测的建议。儿科。2019 01;143(增刊):S27-S32。视图抽象
  32. 婴儿基因组测序项目中新生儿基因组测序的收益、风险和效用。儿科。2019 01;143(增刊):S6-S13。视图抽象
  33. 美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)声明:基因组检测结果修正后患者再次接触:需要考虑的要点。Genet Med 2019 04;(4): 769 - 771。视图抽象
  34. 父母对同意和生物库数据共享的态度:一项多地点实验调查。AJOB Empir Bioeth. 2018年7月- 9月;9(3): 128 - 142。视图抽象
  35. 父母对新生儿基因组测序的兴趣:BabySeq项目的注册经验。Genet Med 2019 03;21(3): 622 - 630。视图抽象
  36. 新生儿筛查与BTD中与部分生物素酶缺乏症相关的新剪接变体的协调:BabySeq项目的案例报告冷泉Harb Mol案例螺柱。2018 08;4(4)。视图抽象
  37. 协调基因组医学的结果:eMERGE结果与ClinGen结果/干预对的比较。医疗保健(巴塞尔)。2018年7月13日;6(3)。视图抽象
  38. BabySeq项目:对新生儿进行基因组测序。BMC儿科2018 07 09;18(1): 225。视图抽象
  39. 医生对接受不请自来的基因组结果的看法。Genet Med 2019 2;21(2): 311 - 318。视图抽象
  40. 利用新生儿测序推进对疾病自然史的理解。黑斯廷斯Cent众议员2018年7月;48增刊2:S45-S46。视图抽象
  41. 扩大OPHN1变异相关的表型谱。2019年2月;62(2): 137 - 143。视图抽象
  42. 为精确诊断而使用的普通语言医学词汇。Nat Genet. 2018 04;(4): 474 - 476。视图抽象
  43. SCN1A变异与婴儿猝死综合征相关Epilepsia。2018年04;(4): 59 e56-e62。视图抽象
  44. 儿科临床外显子组/基因组测序和参与过程:鼓励与较大的儿童和青少年积极对话:需要考虑的要点——美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)的一份声明。Genet Med. 2018 07;20(7): 692 - 694。视图抽象
  45. 在未诊断疾病网络评估前了解成人参与者和父母赋权。J Genet Couns. 2018 09;27(5): 1087 - 1101。视图抽象
  46. 增强生物库决策的自主性:太多是好事?J Empir Res Hum Res Ethics. 2018 04;13(2): 125 - 138。视图抽象
  47. mecasermin治疗Rett综合征的安慰剂对照交叉评价。Ann Clin Transl Neurol. 2018 03;5(3): 323 - 332。视图抽象
  48. 在临床遗传和基因组检测的背景下，关于提供、出版和传播患者表型的专业责任:需要考虑的要点——美国医学遗传和基因组学院(ACMG)的声明。Genet Med. 2018 02;20(2): 169 - 171。视图抽象
  49. 基因组医学项目结果返回的伦理考虑:浮现网络(III期)经验。2018年1月3日;8(1)。视图抽象
  50. 青少年特发性关节炎中IgG Fc聚糖异常功能影响的高通量表征糖生物学。2017 12 01;27日(12):1099 - 1108。视图抽象
  51. 实施单一机构审查委员会模式:未诊断疾病网络的经验教训。中国生物医学工程学报2018;11(1): 28-31。视图抽象
  52. 先前的阿片类药物暴露会影响父母分享孩子CYP2D6的研究结果。药物基因组学。2017年8月;18(13): 1199 - 1213。视图抽象
  53. 儿科生物库样本研究的个人结果返回偏好。J Empir Res Hum Res Ethics. 2017 04;12(2): 97 - 106。视图抽象
  54. 从序列数据到可返回结果:变异呼叫与解释中的伦理问题。Genet Test Mol Biomarkers. 2017年3月;21(3): 178 - 183。视图抽象
  55. 公众对生物样本库研究中的同意和数据共享的态度:美国的一项大型多地点实验调查。Am J Hum Genet. 2017年3月02日;100(3): 414 - 427。视图抽象
  56. 结果和意外发现的儿科问题:权衡自主权和最佳利益。Genet Test Mol Biomarkers. 2017年3月;21(3): 155 - 158。视图抽象
  57. 新生儿基因组医学与公共卫生测序。儿科。2017年2月;139(2)。视图抽象
  58. 一个用于报告新生儿基因组测序结果的策划基因列表。Genet Med. 2017 07;19(7): 809 - 818。视图抽象
  59. 开展一项关于患者对广泛同意的看法的大型多站点调查:挑战和解决方案。BMC医学研究方法2016 11 24;16(1): 162。视图抽象
  60. 美国实验室基因组测序测试解读和报告过程的当前实践调查。Genet Med. 2017 05;19(5): 575 - 582。视图抽象
  61. 当他们达到成年年龄时，重新联系儿科研究参与者以获得同意。IRB。2016年11 - 12月;38(6): 1 - 9。视图抽象
  62. 在15和20年的随访中，前交叉韧带重建后的膝关节前侧疼痛不会增加髌股骨关节炎的风险。骨关节炎软骨。2017 01;25(1): 30-33。视图抽象
  63. 实现基因组信息资源的实际考虑。来自eMERGE和CSER的经验。2016年09月21日;7(3): 870 - 82。视图抽象
  64. 海马体形成发育不良和儿童猝死神经病变Exp Neurol. 2016年10月;75(10): 981 - 997。视图抽象
  65. 三级保健中心严重肥胖幼童的次优临床记录。国际儿科杂志，2016;2016:4068582。视图抽象
  66. 儿童药物遗传检测中家长对自我赋权的感知:家长对CYP2D6实际与假设检测结果交流的反应卫生共同体，2017年09;32(9): 1104 - 1111。视图抽象
  67. 基于电子健康记录的算法识别自闭症谱系障碍患者。《公共科学图书馆•综合》。2016;11 (7): e0159621。视图抽象
  68. 在两个三级儿科医疗中心开发一种检测早期儿童肥胖的算法。申请临床通知。2016 07 20;7(3): 693 - 706。视图抽象
  69. 临床测序探索性研究联盟:加快基因组医学的循证实践。Am J Hum Genet. 2016 07 07;99(1): 246。视图抽象
  70. 82个药物基因的遗传变异:来自eMERGE网络的PGRNseq数据。2016年08月;100(2): 160 - 9。视图抽象
  71. 临床测序探索性研究联盟:加快基因组医学的循证实践。Am J Hum Genet. 2016 06 02;98(6): 1051 - 1066。视图抽象
  72. 家庭健康史报告对措辞上的微小变化很敏感。Genet Med. 2016 12;18日(12):1308 - 1311。视图抽象
  73. 期望与现实:儿科罕见病个体化基因研究结果回归后效用对情绪结果的影响，一项定性访谈研究。《公共科学图书馆•综合》。2016;11 (4): e0153597。视图抽象
  74. 回复Patryn和Zagaja。Genet Med. 2016年07;18(7): 751。视图抽象
  75. 电子模板对初级保健诊所肥胖记录的影响。中国Pediatr(费拉)。2016年10月;55(12): 1152 - 9。视图抽象
  76. 一个系统的文献综述个人的观点在广泛的同意和数据共享在美国。Genet Med. 2016年07;18(7): 663 - 71。视图抽象
  77. 基因组研究的参与者成长:成年时的接触和同意。儿科杂志。2016年1月;168:226 - 231. - e1。视图抽象
  78. 儿童基因组研究中个体研究结果回报偏好设置工具的参与者满意度。J Empir Res Hum Res Ethics. 2015年10月;10(4): 414 - 26所示。视图抽象
  79. 媒人交易所:一个罕见病基因发现的平台。Hum Mutat. 2015年10月;36(10): 915 - 21所示。视图抽象
  80. 利用eMERGE网络参与者进行肝功能测试的GWAS研究。《公共科学图书馆•综合》。2015;10 (9): e0138677。视图抽象
  81. 对手和手臂损伤患者使用经典调理程序治疗冷过敏的家庭治疗程序的评估。2016年1 - 3月;(1): 29日14-22。视图抽象
  82. 未诊断疾病网络的数据共享。Hum Mutat. 2015年10月;36(10): 985 - 8。视图抽象
  83. 考虑要点:儿童和青少年基因检测的伦理、法律和社会心理影响。Am J Hum Genet. 2015年7月02日;97(1): 6-21。视图抽象
  84. 线粒体疾病中的肾上腺功能不全:一例与gfer相关的线粒体脑肌病的罕见病例并文献复习儿童神经杂志2016年2月;31(2): 190 - 4。视图抽象
  85. 个体基因组研究结果返回的偏好设定模型的发展。J Empir Res Hum Res Ethics. 2015年4月;10(2): 107 - 20。视图抽象
  86. 以提高健康相关身体素质为目的的门诊物理治疗是否会影响长期肌肉骨骼疾病患者的身体活动水平?理疗。2015年9月;101(3): 273 - 8。视图抽象
  87. 父母对产后早期的新生儿基因组检测很感兴趣。Genet Med. 2015年6月;17(6): 501 - 4。视图抽象
  88. 儿科基因组检测的临床管理。2014年12月1日;2(4): 212 - 215。视图抽象
  89. 在emr相关的儿童队列中的全现象相关性研究(PheWAS)， PLCL1与语言发育和IL5-IL13与嗜酸性食管炎的遗传联系。麝猫。2014;5:401。视图抽象
  90. 生物库中儿科参与者知情同意的实用指南。梅奥临床2014年11月;89(11): 1471 - 80。视图抽象
  91. 在基因组医学的时代，临床医生和研究人员需要支持的评估。2014年8月;11(6): 569 - 579。视图抽象
  92. emerging - pgx项目的设计和预期结果:电子健康记录系统中先发制人的药物基因组学的多中心试点。2014年10月;96(4): 482 - 9。视图抽象
  93. 将基因组结果返回给研究参与者:下限，上限，以及两者之间的选择。Am J Hum Genet. 2014年06月05日;94(6): 818 - 26所示。视图抽象
  94. eMERGE网络基因组医学项目的结果回报。麝猫。2014;几点。视图抽象
  95. 一项旨在为临床基因组测序的分析、解释和报告制定最佳实践标准的国际努力促成了CLARITY Challenge。Genome Biol, 2014年3月25日;15 (3): R53。视图抽象
  96. 父母对儿科基因组研究结果回报的偏好。公共卫生基因组学，2014;17(2): 105 - 14所示。视图抽象
  97. mecasermin(重组人IGF-1)治疗Rett综合征的安全性、药代动力学和疗效初步评估。2014年3月25日;111(12): 4596 - 601。视图抽象
  98. 一项横断面研究显示，肌肉骨骼疾病患者的剧烈体力活动较少，身体健康状况较差。理疗。2014年12月;100(4): 319 - 24。视图抽象
  99. 儿科基因组研究结果返回指南:波士顿儿童医院基因伙伴关系知情队列监督委员会的审议。Genet Med, 2014年7月;16(7): 547 - 52。视图抽象
  100. 卡尼复合体17q24.2-q24.3 PRKAR1A位点缺失:基因型-表型相关性及基因检测的意义J Clin Endocrinol Metab杂志2014年1月;99 (1): E183-8。视图抽象
  101. emr关联GWAS研究:儿童体重指数基因座变异景观的调查。麝猫。2013;4:268。视图抽象
  102. 儿童胫骨近端疼痛。2013年9月;42(9): 1333 - 6。视图抽象
  103. 儿童胫骨近端疼痛。2013年9月;42(9): 1297 - 9、1333 - 6。视图抽象
  104. 对返回基因组偶然发现的建议?我们得谈谈!Genet Med. 2013年11月;15(11): 854 - 9。视图抽象
  105. 外周血基因表达特征区分自闭症儿童与未受影响的兄弟姐妹。神经遗传学。2013年5月;14(2): 143 - 52。视图抽象
  106. 男性自闭症谱系障碍患者血液转录组特征及其预测价值。《公共科学图书馆•综合》。2012;7 (12): e49475。视图抽象
  107. 多种幼年特发性关节炎亚型表现为促炎IgG糖基化。关节炎。2012年9月;64(9): 3025 - 33所示。视图抽象
  108. 幼儿不明原因猝死中发热性癫痫的遗传《儿科神经》2012年4月;46(4): 235 - 9。视图抽象
  109. 将孩子登记在基因生物库的父母的信念、动机和期望。Genet Med, 2012年3月;14(3): 330 - 7。视图抽象
  110. 知情队列监督委员会:从价值观到建筑。明尼苏达大学法律科学与技术学报。2012;13(2): 669 - 690。视图抽象
  111. x -连锁低磷血症的临床指南。J Bone Miner Res. 2011年7月;26(7): 1381 - 8。视图抽象
  112. PTPN11功能丧失突变可导致异软骨瘤病，但不会导致Ollier病或Maffucci综合征。PLoS Genet 2011年4月;7 (4): e1002050。视图抽象
  113. 圣地亚哥数据集缺乏5 -羟色胺转运体多态性与婴儿猝死综合征的关联儿科杂志2010年11月;68(5): 409 - 13所示。视图抽象
  114. 16p11.2缺失综合征的认知和行为特征《儿童发展行为》2010年10月;31日(8):649 - 57。视图抽象
  115. 前交叉韧带重建后10-15年x线膝关节骨性关节炎与膝关节症状、功能和生活质量的关系2011年6月;45(7): 583 - 8。视图抽象
  116. 自闭症谱系障碍患者的临床基因检测。儿科。2010年4月;125 (4): e727-35。视图抽象
  117. 婴儿猝死综合征血清素相关FEV基因变异是非洲裔美国人的一种常见多态性。儿科研究，2009年12月;66(6): 631 - 5。视图抽象
  118. 北美各种地中海贫血综合征中生长、内分泌和维生素D异常患病率的差异。Br J Haematol, 2009年9月;146(5): 546 - 56。视图抽象
  119. 关于“CADPS2基因敲除小鼠的自闭症样表型和自闭症患者的异常CADPS2剪接”的评论。J临床投资杂志2009年4月;119 (4): 679 - 80;作者回复680 - 1。视图抽象
  120. 短期口服皮质激素和吸入皮质激素是否影响儿童骨骼健康?Nat clinin practice Endocrinol Metab. 2009年3月;5(3): 132 - 3。视图抽象
  121. 地中海贫血中的骨病:一个经常发生且仍未解决的问题。骨科杂志2009年3月;24(3): 543 - 57。视图抽象
  122. 编码钙透性离子通道TRPV4的基因突变可导致椎体骺端发育不良、Kozlowski型和代谢性发育不良。Am J Hum Genet. 2009年3月;84(3): 307 - 15所示。视图抽象
  123. 第88届内分泌学会年会，2006年6月24-27日，美国马萨诸塞州波士顿:选定的儿科报告。儿科内分泌，2008年3月;5(3): 789 - 95。视图抽象
  124. 急性给药帕米膦酸能帮助严重烧伤儿童保持骨量吗?2008年3月Nat clinin practice Endocrinol Metab;4(3): 134 - 5。视图抽象
  125. 医学。重建研究者-病人的契约。《科学》2007年5月11日;316(5826): 836 - 7。视图抽象
  126. 药物制剂对儿童骨骼的影响:编辑综述。儿科。2007年3月;119年增刊2:S125-30。视图抽象
  127. 儿童骨骼的状态:ASBMR儿童骨骼倡议的总结。骨科杂志2005年12月;20(12): 2075 - 81。视图抽象
  128. 吸烟和其他生活方式因素与格雷夫斯甲状腺机能亢进的风险。2005年7月25日;165(14): 1606 - 11所示。视图抽象
  129. pten相关肿瘤综合征中甲状腺c细胞的异常分布和增生Endocr分册,2004;15(1): 55 - 64。视图抽象
  130. 自体四股腘绳肌腱移植与自体髌腱骨移植重建前交叉韧带的比较。一项随机研究，随访两年。2001年11 - 12月;29日(6):722 - 8。视图抽象
  131. x连锁低磷血症佝偻病PHEX基因突变分析及基因型-表型相关性研究。《临床内分泌杂志》2001年8月;86(8): 3889 - 99。视图抽象
  132. 肿瘤性骨软化中的磷酸盐消耗:PHEX是正常的，肿瘤来源的因子有独特的特性。骨头。2001年4月;28(4): 430 - 9。视图抽象
  133. 糖原存储疾病。表型，遗传和生化特征，和治疗。内分泌美达布临床1999年12月;28(4): 801 - 23所示。视图抽象
  134. 前交叉韧带重建后损伤和残疾变化的前瞻性研究。1999年7月;29日(7):400 - 12所示。视图抽象
  135. x连锁低磷血症患者PHEX基因突变分析。《临床内分泌杂志》1998年10月;83(10): 3615 - 23所示。视图抽象
  136. x连锁低磷性佝偻病患者PEX基因突变分析。Am J Hum Genet. 1997年4月;60(4): 790 - 7。视图抽象
  137. 氧化磷酸化缺陷与原发性肾上腺功能不全相关。儿科杂志，1996年5月;128 (5 Pt 1): 688 - 92。视图抽象
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