我努力保持热情、乐观和严谨的科学，因为我设计和领导研究，将神经肌肉疾病的遗传起源转化为我所照顾的婴儿和儿童的有效治疗方法。

医疗服务

专业

部门

项目

语言

  • 英语

  • 希腊

教育

医学院

  • 雅典大学医学院，1977年，希腊雅典

实习

  • 雅典大学医院，1979年，希腊雅典

住院医生实习期

  • 拿骚县医疗中心，纽约州立大学石溪分校，1982年，纽约石溪

奖学金

  • 塔夫茨医学院，新英格兰医学中心，1985年，马萨诸塞州波士顿

奖学金

  • 耶鲁大学医学院，1988年，康涅狄格州纽黑文

护理哲学

我在希腊的童年时代，父母向我灌输求知欲、追求卓越的志向和注重服务的个人价值观。我的护理方法反映了我对神经疾病遗传基础的兴趣，以及我在临床护理和研究前沿实践的愿望。

我在希腊出生和长大，受到家里许多医生的强烈影响。我的一个叔叔会让我看他治疗病人，并帮助他在学校进行免疫接种。

我在全国考试中获得了我国的最高分，被医学院录取，并以全班第一名的成绩从雅典大学医学院毕业。但我对控制儿科进一步培训的系统感到沮丧(我被要求等待三到四年)，所以我来到美国做住院医生。我曾计划回到希腊，但留在了美国，因为这里有大量的机会来做研究，并在尽可能高的水平上照顾病人。

我有动力去寻找治疗儿童神经肌肉疾病的方法。作为一名基础科学家，我接受了大量的培训，并发表了大量文章，但仅靠研究和诊断患者而不帮助改善他们的生活和结果，是无法实现的。因此，我在临床研究中变得非常活跃，当强大的新资源可供我们使用时，我很高兴能在这个领域进行实践和研究。

专业的历史

Darras博士是波士顿儿童医院精确医疗服务部神经内科的专家。有关精准医疗服务的详情，请浏览bostonchildrens.org/precisionmed．

我专注于治疗患有神经肌肉疾病的儿童，这些疾病表现为运动发育和功能方面的问题。

我是波士顿儿童医院的副神经病学主任，并担任哈佛医学院神经病学约瑟夫·j·沃尔普主席。我是医院神经内科临床神经内科的主任。11年来，我负责医院的神经内科住院医师培训项目，并两次被神经内科住院医师评为年度最佳教师。

我的特别重点是在儿童的神经肌肉疾病起源于遗传或获得性的条件下的运动单位。这些包括患有复杂肌肉疾病的患者，如肌肉营养不良症和先天性或代谢性肌病，神经肌肉传输缺陷，神经疾病，运动神经疾病，以及炎症性肌肉或神经疾病。此外，当我参加住院神经病学服务时，我看到患者有一般的神经问题，如癫痫发作。

毕业于希腊医学院，并分别在纽约州立大学石溪分校和塔夫茨医学中心担任儿科和儿童神经病学住院医生。我在耶鲁大学完成了遗传学的博士后研究，这让我有了一个独特的视角来研究儿童运动发展的问题。

当我接受神经学培训时，我倾向于神经肌肉病例。许多人都有基因基础，这一事实吸引了我。我觉得，如果我们能了解这些疾病的发病机制，就更有可能找到治疗方法。

在波士顿儿童医院，我很自豪能参与两个创新的多学科临床项目。我负责神经肌肉计划，该计划为患有神经肌肉疾病的儿童提供诊断评估和治疗服务，是全国同类计划中规模最大的一个;脊髓性肌肉萎缩症(SMA)临床研究项目，旨在改善患有SMA的儿童的医疗护理，并为这种毁灭性的运动神经元疾病发现新的治疗方法。

通过我的临床和研究经验，以及我在医院的领导角色，我影响了国内和国际儿科神经肌肉疾病领域的护理。

认证

  • 美国儿科委员会，普通儿科
  • 美国精神病学和神经病学委员会，儿童和青少年神经病学
  • 美国医学遗传学和基因组学委员会，临床遗传学

出版物

刊物由哈佛催化剂简介

  1. 无义突变型杜氏肌营养不良患者中德伐唑特与强的松/强的松的meta分析。J compp Eff, 2021 10 25。视图抽象
  2. 脊髓性肌萎缩患者上肢不同运动轨迹及大肌肉运动功能的研究。肌肉神经。2021年11月;64(5): 552 - 559。视图抽象
  3. risdiplam治疗的1型脊髓性肌萎缩婴儿与历史对照。N英语J医学2021 07 29;385(5): 427 - 435。视图抽象
  4. Nusinersen在儿童和成人III型脊髓性肌萎缩患者中的应用。神经移植临床，2021 08;8(8): 1622 - 1634。视图抽象
  5. Nusinersen治疗成人脊髓性肌萎缩。神经临床实践。2021年6月;11 (3): e317-e327。视图抽象
  6. 马萨诸塞州在全州新生儿脊髓性肌萎缩筛查中的发现。2021年5月23日;7(2)。视图抽象
  7. 与tecpr2相关的遗传性感觉和自主神经病变伴智力残疾的临床、神经影像学和分子谱。哈姆穆特。2021 06;42(6): 762 - 776。视图抽象
  8. 以病人为先:体表电阻抗肌图技术的有效性和价值。临床神经物理。2021 07;132(7): 1752 - 1753。视图抽象
  9. 脊髓性肌肉萎缩的吞咽困难表型:过去，现在和对未来的承诺。Am J Speech Lang Pathol. 2021 05 18;(3): 1008 - 1022。视图抽象
  10. nusinersen治疗II型脊髓性肌萎缩症患儿的年龄相关治疗效果。神经肌肉失调。2021 07;31日(7):596 - 602。视图抽象
  11. Onasemnogene abparvovec基因治疗两个拷贝SMN2 (STR1VE)患者的症状性婴儿期脊髓性肌萎缩:一项开放标签、单臂、多中心、3期试验。《柳叶刀神经科学》2021 04;20(4): 284 - 293。视图抽象
  12. 利司泮治疗1型脊髓性肌萎缩。N英语J医学2021 03 11;384(10): 915 - 923。视图抽象
  13. Reldesemtiv在脊髓性肌萎缩患者中的应用:2期假设生成研究。神经治疗学。2021 04;18(2): 1127 - 1136。视图抽象
  14. 儿童和青少年脊髓性肌萎缩的pedia - cat心理测量特性。儿科康复医学杂志。2021;14(3): 451 - 461。视图抽象
  15. Yeo和Darras:脊髓性肌肉萎缩的神经元外表型。Ann Neurol. 2021 01;89(1): 24 - 26日。视图抽象
  16. 杜氏肌营养不良肌无力的医学处理。PLoS One, 2020;15 (10): e0240687。视图抽象
  17. iSMAC队列研究中2型和3型脊髓性肌萎缩的呼吸轨迹神经病学。2021 01 26;96 (4): e587-e599。视图抽象
  18. 脊髓性肌萎缩III型的临床变异性。Ann Neurol. 2020 12;88(6): 1109 - 1117。视图抽象
  19. 确定与适配器蛋白复合物4相关的遗传性痉挛性截瘫的临床、分子和影像学谱。脑。2020 10 01;143(10): 2929 - 2944。视图抽象
  20. 无义突变型杜氏肌营养不良的阿塔卢仑随机对照试验的meta分析。J compp Eff res 2020 10;9(14): 973 - 984。视图抽象
  21. II型SMA的能力获得和丧失:一项为期12个月的自然史研究。神经肌肉失调。2020 09;30(9): 765 - 771。视图抽象
  22. 来自国家神经疾病研究所和中风支持的神经科学临床试验卓越网络的七年经验。美国医学会神经科学杂志2020 06 01;77(6): 755 - 763。视图抽象
  23. I型脊髓性肌萎缩的纵向自然史综述。孤儿院J罕见病2020 04 05;15(1): 84。视图抽象
  24. 颠覆脊髓性肌萎缩只是一种运动神经元疾病的范式。儿科神经科学。2020 08;109:12-19。视图抽象
  25. 回应“小儿重症监护病房收治的神经肌肉疾病的范围比预期的更广”。儿童神经科学杂志2020 03;35(4): 302 - 303。视图抽象
  26. 成像和成分生物标志物在杜氏肌营养不良临床试验中的价值。神经治疗学。2020 01;17(1): 142 - 152。视图抽象
  27. 有4份SMN2拷贝的新生儿筛查诊断为脊髓性肌萎缩的婴儿治疗的修订建议。神经肌肉杂志2020;7(2): 97 - 100。视图抽象
  28. 脊柱侧弯手术显著影响高功能脊髓性肌肉萎缩患者的运动能力。神经肌肉杂志2020;7(2): 183 - 192。视图抽象
  29. 电阻抗肌描记术用于减少杜氏肌营养不良试验的样本量。Ann临床神经移植，2020 01;学报》第4 - 14 7 (1):视图抽象
  30. SPTBN4基因的一种新型纯合剪接位点突变导致无智力障碍的轴突神经病。2020年4月;63(4): 103826。视图抽象
  31. 德伐克拉特vs强的松治疗杜氏肌营养不良:近期多中心临床试验中疾病进展率的荟萃分析肌肉神经。2020 01;61(1): 26 - 35周不等。视图抽象
  32. 小儿重症监护室的急性神经肌肉疾病。儿童神经科学杂志2020 01;35(1): 17-24。视图抽象
  33. 七项临床试验Nusinersen治疗婴幼儿症状性脊髓性肌萎缩(SMA)的综合安全性分析CNS药物，2019 09;33(9): 919 - 932。视图抽象
  34. Nusinersen可改善后发性脊髓性肌萎缩患者的步行距离并减少疲劳。肌肉神经。2019 10;60(4): 409 - 414。视图抽象
  35. 尿mRNA鉴定导致营养不良症的新型假外显子。2019年6月;6(6): 1106 - 1112。视图抽象
  36. Nusinersen治疗后发性脊髓性肌萎缩:1/2期研究的长期结果。神经病学。2019 05 21;92 (21): e2492-e2506。视图抽象
  37. 神经丝作为脊髓性肌萎缩的潜在生物标志物。2019年5月;6(5): 932 - 944。视图抽象
  38. x -连锁肌管肌病:一项前瞻性国际自然史研究。2019 04 16;92 (16): e1852-e1867。视图抽象
  39. 研究保险索赔揭示了脊髓性肌萎缩的全身性。PLoS One, 2019;14 (3): e0213680。视图抽象
  40. 纯合子TRPV4突变可导致先天性远端脊髓肌萎缩和关节挛缩。2019年4月;5 (2): e312。视图抽象
  41. 探讨杜氏肌营养不良肌电阻抗与定量超声参数的关系。临床神经物理。2019 04;130(4): 515 - 520。视图抽象
  42. 改良的上肢模块治疗脊髓性肌萎缩:12?月的变化。肌肉神经。2019 04;59(4): 426 - 430。视图抽象
  43. 通过对隐藏异常剪接位点外显子组数据的计算机分析，鉴定ATP2A1的致病性突变。Mol Genet基因组医学2019 03;7 (3): e552。视图抽象
  44. 纵向杜氏肌营养不良电阻抗肌图数据的功能混合效应建模使用状态空间方法。IEEE生物医学工程学报2019 06;66(6): 1761 - 1768。视图抽象
  45. 德马唑克与强的松/强的松在维持运动功能和延缓行走丧失方面的比较:来自ACT DMD试验的HOC后分析肌肉神经。2018 11;58(5): 639 - 645。视图抽象
  46. 人体尿液中细胞外mRNA的分析揭示了肌肉营养不良的剪接变异生物标志物。Nat Commun. 2018 09 25;9(1): 3906。视图抽象
  47. 宝贵的SMA自然历史数据:衡量未来治疗成功的基准。神经病学。2018 08 21;91(8): 337 - 339。视图抽象
  48. NeuroNEXT SMA生物标志物研究的招募和保留计划:SMA的超级婴儿!2018年9月;11:113 - 119。视图抽象
  49. 脊髓性肌萎缩患者下肢关节挛缩的定量评估:对运动功能的影响。儿科物理科学。2018 07;(3): 209 - 215。视图抽象
  50. 脊髓性肌萎缩的活动功能:与年龄相关的进展模式。PLoS One, 2018;13 (6): e0199657。视图抽象
  51. 罕见病临床试验清单:障碍和预期行动——从for - dmd试验中吸取的经验教训2018年5月10日;19(1): 291。视图抽象
  52. 三级护理小儿神经肌肉中心高血氧血症的神经肌肉疾病谱。儿童神经科学杂志，2018 05;33(6): 389 - 396。视图抽象
  53. 脊髓性肌萎缩患者的综合营养和代谢评估:个体化方法的机会。神经肌肉失调。2018 06;28(6): 512 - 519。视图抽象
  54. 脊髓性肌萎缩，小儿病毒学和基因治疗:现代弱点和希望的挑战。2018年4月;15(4): 3671 - 3672。视图抽象
  55. Nusinersen与假手术对照治疗后发性脊髓性肌萎缩。英国医学杂志。2018 02 15;378(7): 625 - 635。视图抽象
  56. 儿童和青少年桡神经病变的电生理特征。儿科神经科学2018 04;81:14-18。视图抽象
  57. 通过新生儿筛查诊断为脊髓性肌萎缩的婴儿治疗算法。神经肌肉杂志2018;5(2): 145 - 158。视图抽象
  58. SMA全球Nusinersen试验的评估员培训和可靠性1。神经肌肉杂志2018;5(2): 159 - 166。视图抽象
  59. 婴儿起病性脊髓性肌萎缩的自然史。Ann Neurol, 2017年12月;82(6): 883 - 891。视图抽象
  60. NeuroNEXT随时为您服务。Ann Neurol. 2017 12;82(6): 857 - 858。视图抽象
  61. ap4b1相关SPG47的临床和遗传学特征。2018 02;176(2): 311 - 318。视图抽象
  62. Nusinersen与假对照治疗婴儿起病性脊髓性肌萎缩。N english J Med. 2017 11 02;377(18): 1723 - 1732。视图抽象
  63. 肌肉压缩提高了超声回波强度的可靠性。肌肉神经。2018 03;57(3): 423 - 429。视图抽象
  64. x -连锁肌管病:生存时间延长，等待治疗。神经病学。2017 09 26;89(13): 1316 - 1317。视图抽象
  65. 电阻抗肌图评估杜氏肌营养不良。Ann Neurol 2017年5月;81(5): 622 - 632。视图抽象
  66. 定量肌肉超声检测杜氏肌营养不良的疾病进展。Ann Neurol 2017年5月;81(5): 633 - 640。视图抽象
  67. 开发针对杜氏肌营养不良症的标准化皮质类固醇治疗。藐视临床试验。2017 07;58:34-39。视图抽象
  68. 脊髓性肌萎缩的HFMSE的内容有效性和临床意义。BMC Neurol. 2017年2月23日;17(1): 39。视图抽象
  69. 修订的Hammersmith量表用于脊髓性肌萎缩:SMA特异性临床结果评估工具。PLoS One, 2017;12 (2): e0172346。视图抽象
  70. 儿童和青少年尺神经病变的电生理特征。临床神经物理。2017 05;128(5): 751 - 755。视图抽象
  71. 儿童非营养不良骨骼肌通道病谱。儿科神经科学2017 05;70:26-33。视图抽象
  72. 脊柱性肌萎缩的上肢修正模块:一种新模块的开发。肌肉神经。2017 06;55(6): 869 - 874。视图抽象
  73. CNTNAP1突变可导致先天性低髓鞘神经病变。肌肉神经。2017 05;55(5): 761 - 765。视图抽象
  74. 儿童和青少年腓骨神经病的电生理特征。肌肉神经。2017 05;55(5): 693 - 697。视图抽象
  75. 电各向异性的丧失是肌营养不良的一个未被认识的特征，可以作为疾病状况的一个方便的指标。临床神经物理。2016年12月;127(12): 3546 - 3551。视图抽象
  76. 脊髓性肌萎缩儿童和青年残疾评估量表-计算机自适应测试(pedia - cat)项目库的Rasch分析。肌神经。2016 12;54(6): 1097 - 1107。视图抽象
  77. 外显子组测序在识别美国LGMD致病突变中的敏感性。2017年2月;62(2): 243 - 252。视图抽象
  78. I型脊髓性肌萎缩的发育里程碑。神经肌肉失调。2016 11;26日(11):754 - 759。视图抽象
  79. 儿童和青少年萨力多胺神经病变的纵向模式。儿科杂志。2016年11月;178:227 - 232。视图抽象
  80. 线粒体膜蛋白相关神经退行性变模拟青少年肌萎缩性侧索硬化症。儿科神经科学2016 11;64:83 - 86。视图抽象
  81. 力控超声测量杜氏肌营养不良患者肌肉的被动机械特性。IEEE工程医学生物学会2016年8月;2016:2865 - 2868。视图抽象
  82. 基于边缘检测分析的杜氏肌营养不良定量超声评估。《超声医学》2016年9月;35(9): 1889 - 97。视图抽象
  83. 非活动性男孩和男性杜氏肌营养不良的临床试验准备:MDA-DMD网络随访。肌肉神经。2016 10;54(4): 681 - 9。视图抽象
  84. nusinersen (ISIS-SMN(Rx))在脊髓性肌萎缩儿童中的一期研究结果。神经病学。2016年3月8日;86(10): 890 - 7。视图抽象
  85. NeuroNEXT脊髓性肌萎缩症婴儿生物标志物研究的基线结果。2016 02;3(2): 132 - 45。视图抽象
  86. 脊髓性肌肉萎缩症患者所接受的物理治疗服务。儿科康复医学杂志。2016;9(1): 35-44。视图抽象
  87. 2型和3型SMA的疾病进展模式:临床试验的意义神经肌肉失调。2016年2月;26(2): 126 - 31所示。视图抽象
  88. 脊髓性肌萎缩功能综合评分:脊髓性肌萎缩的功能测量。肌肉神经2015年12月;52(6): 942 - 7。视图抽象
  89. Dystrophinopathies。Semin Neurol 2015年8月;35(4): 369 - 84。视图抽象
  90. 脊髓性肌萎缩症患者的旧测量方法与新评分。肌肉神经。2015年9月;52(3): 435 - 7。视图抽象
  91. 脊髓性肌肉萎缩。北卡罗来纳儿科诊所2015年6月;62(3): 743 - 66。视图抽象
  92. 非活动性杜氏肌营养不良男孩/男性的结果可靠性。肌肉神经。2015年4月;51(4): 522 - 32。视图抽象
  93. 波多黎各西班牙裔中与SGCG基因创始人突变相关的一种缓慢进展形式的肢体带型肌肉营养不良2C型。Mol Genet基因组医学2015年3月;3(2): 92 - 8。视图抽象
  94. 定量肌肉超声诊断杜氏肌营养不良:技术比较。肌肉神经。2015年2月;51(2): 207 - 13所示。视图抽象
  95. 儿童电阻抗肌图在临床试验中的可靠性。临床神经物理2015年9月;126(9): 1790 - 6。视图抽象
  96. 先天性肌病:重建自然史，一次一个基因。神经病学。2015年1月6日;84(1): 15。视图抽象
  97. 评估杜氏肌营养不良症的复合生物标志物:初步评估。2015年2月儿科神经;52(2): 202 - 5。视图抽象
  98. 回复:To midid 23893312。肌肉神经。2014年9月;(3): 458 - 9。视图抽象
  99. I型脊髓性肌萎缩的观察性研究及其临床试验意义。神经病学。2014年8月26日;83(9): 810 - 7。视图抽象
  100. 利用多频比优化电阻抗肌图测量:杜氏肌营养不良的研究。临床神经物理2015年1月;126(1): 202 - 8。视图抽象
  101. 只需少量训练即可可靠地对肌肉进行定量超声检查。肌肉神经。2014年7月;50(1): 124 - 8。视图抽象
  102. 分子时代小儿肌电图的转诊与诊断趋势。肌肉神经。2014年8月;50(2): 244 - 9。视图抽象
  103. 脊髓性肌萎缩症中运动神经元对SMN1缺失的反应。肌肉神经。2014年5月;49(5): 636 - 44。视图抽象
  104. 血浆置换与静脉注射免疫球蛋白维持治疗青少年重症肌无力的比较。2014年5月;71(5): 575 - 80。视图抽象
  105. 电阻抗肌图和定量超声在临床试验环境下评估杜氏肌营养不良的横断面评估。2014年7月儿科神经科;51(1): 88 - 92。视图抽象
  106. 使用婴幼儿发育的Bayley-III量表对患有杜氏肌营养不良的男孩进行了一年的研究。2014年6月儿科神经科;(6): 557 - 63。视图抽象
  107. 未接受类固醇治疗的轮椅依赖的杜氏肌萎缩症患者脊柱畸形的进展:冠状面(脊柱侧凸)和矢状面(后凸、前凸)畸形。2014.1;96 - b(1): 100 - 5。视图抽象
  108. 赖诺普利和氯沙坦治疗杜氏肌营养不良心肌病的随机双盲试验。PLoS Curr 2013年12月12日;5.视图抽象
  109. 脊髓性肌萎缩症药物研究进展。2013年12月儿科主任;25(6): 682 - 8。视图抽象
  110. 神经肌肉疾病:从诊断到转化研究，药物开发和临床试验。2013年12月儿科主任;25(6): 674 - 5。视图抽象
  111. KLHL41突变的鉴定暗示btb - kelch介导的泛素化是Nemaline肌病肌原纤维中断的替代途径。Am J Hum Genet. 2013年12月05日;93(6): 1108 - 17所示。视图抽象
  112. 兰伯特-伊顿综合征，一种未知的可治疗的小儿神经肌肉疾病:3例患者及文献综述。2014年1月儿科神经科;50(1): 11-7。视图抽象
  113. 面肩肱肌营养不良患者听力损失的预测。神经病学。2013年10月15日;81(16): 1370 - 1。视图抽象
  114. 外显子组测序在面肩胛肱肌营养不良中发现了一种新的SMCHD1突变神经肌肉失调。2013年12月;23日(12):975 - 80。视图抽象
  115. 教学神经影像:乌尔里希先天性肌肉营养不良的特征性表型。2013年8月13日;81 (7): e44-5。视图抽象
  116. 隐性纤维瘤家族中预测功能丧失DES变异的复合杂合度。BMC Med Genet 2013年7月02日;14:68。视图抽象
  117. 全外显子组测序的临床应用:一种新型常染色体隐性痉挛性共济失调患儿的Charlevoix-Saguenay序列变异。《美国医学会神经科学杂志》2013年6月;70(6): 788 - 91。视图抽象
  118. 杜氏肌萎缩症婴儿和小男孩的运动和认知评估:肌肉萎缩症协会DMD临床研究网络的结果。神经肌肉失调。2013年7月;23日(7):529 - 39。视图抽象
  119. SMA-MAP:脊髓性肌萎缩的血浆蛋白图谱。PLoS One, 2013;8 (4): e60113。视图抽象
  120. 腓骨足畸形患者Charcot-Marie-Tooth病的临床相关性。肌肉神经。2013年4月;47(4): 488 - 92。视图抽象
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  126. 儿童肌电图实验室12年来的肌强直性和肌病性疾病谱。儿科神经科2012年8月;47(2): 97 - 100。视图抽象
  127. 机器学习算法分类脊髓性肌萎缩症亚型。神经病学。2012年7月24日;79(4): 358 - 64。视图抽象
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