医疗服务

专业

部门

项目

语言

  • 英语

  • 德国

教育

医学院

  • 海德堡医学院，1989年，德国海德堡

住院医生实习期

  • 大奥蒙德街儿童医院，1997年，英国伦敦

奖学金

博士后
  • 贝勒医学院，2001年，休斯顿，德克萨斯州

专业的历史

Bodamer博士在德国海德堡大学(University of Heidelberg)获得医学博士学位，在德国萨尔大学(University of Saarland)获得博士学位。在德国和英国伦敦的大奥蒙德街医院(Great Ormond Street Hospital)儿科住院治疗后，他完成了德克萨斯州休斯顿贝勒医学院(Baylor College of Medicine)临床和生化遗传学的研究。在指导奥地利新生儿筛查计划之后，他加入了迈阿密大学，担任临床和转化遗传学部门的创始主任和医学遗传学实验室主任。Bodamer博士于2015年被招募到波士顿儿童医院(Bo欧宝彩票平台ston Children’s Hospital)担任遗传学和基因组学副主任，在那里他建立了一个研究实验室。他是多个编辑和科学顾问委员会的成员，包括分子遗传学和代谢，《遗传疾病杂志》，转化医学和罕见病转化杂志和患者组织(All Things Kabuki和OAA)。Bodamer博士是波士顿儿童溶酶体储存疾病(BoLD)项目和波士顿儿童罗亚歌舞剧项目的主任。

Bodamer博士担任波士顿儿童医院精准医疗服务遗传学和基因组学部门的专家。有关精准医疗服务的更多信息，请访问bostonchildrens.org/precisionmed．

认证

  • 美国医学遗传学和基因组学委员会，临床生化遗传学
  • 美国医学遗传学和基因组学委员会，临床遗传学

出版物

出版物的哈佛催化剂配置文件

  1. 赖氨酸甲基转移酶2D调节肌纤维大小和肌细胞分化。11;35 (11): e21955。视图抽象
  2. 歌舞伎综合症和另一种kmt2d相关疾病的神经成像。Am J Med Genet A. 2021 Aug 09。视图抽象
  3. rna结合蛋白CELF2的核质运输调节神经干细胞的命运。Cell众议员2021年6月08日;35(10): 109226。视图抽象
  4. 照顾照顾者:提供真正以家庭为中心的照顾的含义。儿科。2021 05;147(5)。视图抽象
  5. 索托斯综合征的耳鼻喉科表现1:系统回顾。小儿耳鼻喉科。143:110649。视图抽象
  6. 常染色体显性WFS1相关疾病-一种新的WFS1变异的报告和常染色体隐性和显性表型谱的综述Am J Med Genet A. 2021 02;185(2): 528 - 533。视图抽象
  7. 先天性小胃肢体复位:1例报告并文献复习。Am J Med Genet A. 2020 12;182(12): 2976 - 2981。视图抽象
  8. 作者更正:靶向和非靶向代谢组学检测对遗传疾病的临床验证:3年的比较研究。Sci rep 2020 7月07日;10(1): 11160。视图抽象
  9. 遗传性疾病的靶向和非靶向代谢组学检测的临床验证:一项3年的比较研究。Sci rep 2020 06 10;10(1): 9382。视图抽象
  10. 杂合子FOXC1致病变异的表型扩展，可累及先天性肾脏和泌尿道异常(CAKUT)。2020年10月;22日(10):1673 - 1681。视图抽象
  11. 人类和果蝇SETD1A单倍不足的特征定义了一种新的神经发育综合征。摩尔精神病学，2021年06;26(6): 2013 - 2024。视图抽象
  12. 两个基因的故事:从下一代测序到表型。冷泉Harb Mol Case Stud. 2020 04;6(2)。视图抽象
  13. 内皮屏障支持治疗先天性糖基化障碍的新作用。J Inherit Metab Dis. 2020 07;43(4): 880 - 890。视图抽象
  14. 新生TBR1变异导致神经认知表型与ID和自闭症特征:25个新个体的报告和文献综述。欧洲J Hum Genet. 2020 06;28(6): 770 - 782。视图抽象
  15. n-棕榈酰- o -磷酸胆碱在尼曼-匹克C型疾病诊断和治疗反应评估中的应用Mol Genet Metab. 2020 04;129(4): 292 - 302。视图抽象
  16. 中国后裔歌舞伎综合征的表型谱:一个病例系列。Am J Med Genet A. 2020 04;182(4): 640 - 651。视图抽象
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  18. 歌舞伎综合征前脑无裂畸形。美国医学杂志2020 03;182(3): 441 - 445。视图抽象
  19. KMT2D单倍不足足以引起歌舞伎综合征，并与生命相容。分子遗传学基因组医学。2020 02;8 (2): e1072。视图抽象
  20. 对危重新生儿进行前瞻性、表型驱动的快速外显子组测序与高诊断产量相关。2020年04月;22(4): 736 - 744。视图抽象
  21. 歌舞伎综合征的产前和围产期病史。美国医学杂志2020 01;182(1): 85 - 92。视图抽象
  22. 经典法布里病早期启动酶替代治疗使临床无症状儿童患者的生物标志物正常化。Mol Genet Metab代表2019年12月;21:100530。视图抽象
  23. 罕见遗传性疾病的患者定制寡核苷酸治疗。N Engl J Med. 2019 10 24;381(17): 1644 - 1652。视图抽象
  24. KCNMA1变异与一种新的多重畸形综合征和广泛的发育和神经表型相关。Hum Mol Genet. 2019 09 01;28(17): 2937 - 2951。视图抽象
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  27. 与GNAO1鸟苷三磷酸结合区相关的神经发育疾病谱系Epilepsia。2019 03;60(3): 406 - 418。视图抽象
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  30. 歌舞伎综合征:国际共识诊断标准。医学杂志2019 02;56(2): 89 - 95。视图抽象
  31. NG2胶质细胞分化为异质星形胶质细胞的损伤类型依赖。Exp Neurol. 2018 10;308:72 - 79。视图抽象
  32. 先天性高胰岛素血症作为歌舞伎综合征的表现特征:9例患者的临床和分子特征。Genet Med. 2019 01;21(1): 233 - 242。视图抽象
  33. 扩大双等位基因ZNF335变异的临床谱。Clin Genet. 2018 08;94(2): 246 - 251。视图抽象
  34. 内着丝粒蛋白CENPT的缺陷导致一种新的严重生长衰竭综合征。《公共科学图书馆•综合》。2017;12 (12): e0189324。视图抽象
  35. 儿童期起病溶酶体贮藏性疾病的运动障碍谱系Mov Disord clinin practice . 2018年3 - 4月;5(2): 149 - 155。视图抽象
  36. 快速全外显子组测序在诊断以胎儿水肿和急性肝衰竭表现的尼曼-匹克病C型中的应用冷泉Harb Mol Case Stud. 2017年11月;3(6)。视图抽象
  37. 长期补充一水肌酸后AGAT和GAMT缺陷小鼠的生化和行为表型。Metab Brain Dis. 2017年12月;32(6): 1951 - 1961。视图抽象
  38. 新生儿庞贝病筛查。儿科。2017年7月;140(增刊):S4-S13。视图抽象
  39. II型粘多糖症患者的出生体重:来自Hunter结局调查(HOS)的数据。Mol Genet Metab代表2017年6月;11:62 - 64。视图抽象
  40. 迟发性戊二酸尿I型患者的胞外变化突出了长期神经毒性的风险。Orphanet J Rare Dis. 2017 04 24;12(1): 77。视图抽象
  41. 2岁儿童深色尿液。Clin Chem. 2017 03;63(3): 786 - 788。视图抽象
  42. 肌酸缺乏综合征的实验室诊断:美国医学遗传学和基因组学学院的技术标准和指南。Genet Med. 2017 02;19(2): 256 - 263。视图抽象
  43. 新生儿溶酶体储存障碍筛查。《儿科杂志》2017年3月;6(1): 51-60。视图抽象
  44. 新生儿溶酶体储存障碍筛查:Quo Vadis?clinical Chem. 2016 11;62(11): 1430 - 1438。视图抽象
  45. SLC39A14突变破坏锰稳态，导致儿童发作帕金森肌张力障碍。2016年05月27日;7:11601。视图抽象
  46. 用小分子突变型IDH1抑制剂治疗人软骨肉瘤细胞可抑制致瘤活性并减少Oncometabolite 2-羟基戊二酸的产生。《公共科学图书馆•综合》。2015;10 (9): e0133813。视图抽象
  47. RIT1突变导致努南综合征-额外的功能证据和扩大临床表型。Clin Genet. 2016年3月;89(3): 359 - 66。视图抽象
  48. SOS2和LZTR1的罕见变异与努南综合征有关。J Med Genet. 2015年6月;52(6): 413 - 21所示。视图抽象
  49. 诊断溶酶体储存障碍:粘多糖病i型。Curr Protoc Hum Genet. 2015年1月20日;84:17.17.1-17.17.8。视图抽象
  50. 肝、胰、肾移植治疗Wolcott-Rallison综合征。Am J Transplant. 2015年2月;15(2): 565 - 7。视图抽象
  51. 溶酶体储存障碍的流行病学和诊断筛查的挑战。2015年3月;29(2): 145 - 57。视图抽象
  52. 法布里病患儿尿生物标志物的串联质谱研究临床化学学报2015年1月1日;438:195 - 204。视图抽象
  53. 粘多糖病III (Sanfilippo综合征)的实验室诊断:一个变化的景观。Mol Genet Metab. 2014年9月- 10月;113(1 - 2): 41。视图抽象
  54. 溶酶体储存障碍的诊断:戈谢病。Curr Protoc Hum Genet, 2014年7月14日;82:17.15.1-6。视图抽象
  55. 芬兰晚发庞贝病的筛查神经肌肉障碍。2014年11月;24(11): 982 - 5。视图抽象
  56. 在迈阿密内城人口中弥补组织病理学和人口统计学危险因素之间的差距。胎儿儿科病。2014年8月;33(4): 226 - 33所示。视图抽象
  57. 美国南佛罗里达州1型戈谢病患者:人口统计学、基因型、疾病严重程度和治疗结果孤儿J罕见病2014年3月31日;9:45。视图抽象
  58. 苯丙酮尿科学评论会议:科学现状和未来的研究需求。Mol Genet Metab. 2014年6月;112(2): 87 - 122。视图抽象
  59. 一种新的半乳糖-1磷酸尿苷转移酶(GALT)缺陷小鼠模型的低生育能力和生长限制。Eur J Hum Genet. 2014 10月;22日(10):1172 - 9。视图抽象
  60. 大头畸形伴PTEN突变患者的特征性脑磁共振成像模式Am J Med Genet A. 2014年3月;164(3): 627 - 33所示。视图抽象
  61. 转钴胺素缺乏的最新进展:临床表现、治疗和结果。J Inherit Metab Dis. 2014年5月;37(3): 461 - 73。视图抽象
  62. 诊断溶酶体储存障碍:粘多糖病II型。Curr Protoc Hum Genet 2013年10月18日;79: 17.14单位。视图抽象
  63. CGH和SNP微阵列联合检测发育障碍儿童的亲缘关系2013年9月20日;6(1): 38。视图抽象
  64. 干血点溶球蛋白鞘氨醇分析。2013年7月;33(4): 274 - 8。视图抽象
  65. 丙酸血症:55例儿童和青少年患者的临床过程和结局。孤儿J罕见病2013年1月10日;八6。视图抽象
  66. 诊断溶酶体储存障碍:法布里病。Curr Protoc Hum Genet, 2013;第十七章:Unit17.13。视图抽象
  67. 法布里病晚发GLA IVS4+919G>A突变的新生儿和成人lyso- globotriaosylsphingosin (lyso-Gb3)水平J Inherit Metab Dis. 2013年9月;36(5): 881 - 5。视图抽象
  68. 诊断溶酶体储存障碍:庞贝病。Curr Protoc Hum Genet, 2012年10月;第十七章:Unit17.11。视图抽象
  69. 定义由ALG1突变引起的先天性糖基化障碍的表型。儿科。2012年10月;130 (4): e1034-9。视图抽象
  70. 用串联质谱分析干血斑中酸性鞘磷脂酶活性。2012年9月;32(5): 319 - 23所示。视图抽象
  71. 捕获MPS I表型异质性:国际共识程序的结果。孤儿J罕见病2012年4月23日;补给。视图抽象
  72. 使用串联质谱对新生儿筛查的溶酶体储存障碍4+1多重分析:对五种溶酶体储存障碍的小规模人群研究的应用临床化学学报2012年8月16日;413(16): 1270 - 3。视图抽象
  73. 自身免疫性疾病易感家族中FOXP3-和ctla4相关的遗传易感和X染色体失活畸形Eur J Endocrinol. 2012年7月;167(1): 131 - 4。视图抽象
  74. 匈牙利新生儿溶酶体储存障碍的筛查。JIMD众议员2012;6:117-25。视图抽象
  75. 没有分析截止值的新生儿筛查结果的增强解释。Genet Med. 2012 7月;14(7): 648 - 55。视图抽象
  76. 对MPS VI实验室诊断的专家建议Mol Genet Metab, 2012年5月;106(1): 73 - 82。视图抽象
  77. 患有典型苯丙酮尿症(PKU)的儿童和青少年中游离不对称二甲基精氨酸(ADMA)水平较低。J Inherit Metab Dis. 2012年9月;35(5): 817 - 21所示。视图抽象
  78. 丙酸血症:新生儿与选择性代谢筛查。J Inherit Metab Dis. 2012年1月;35(1):(橄榄球。视图抽象
  79. II型粘多糖病:欧洲对一种罕见疾病的诊断和多学科治疗的建议Orphanet J Rare Dis. 2011 11月07日;6:72。视图抽象
  80. 酶替代疗法在严重亨特综合征中的作用-专家小组共识。《儿科杂志》2012年1月;171(1): 181 - 8。视图抽象
  81. 54例丙酸血症患者的突变分析。J Inherit Metab Dis. 2012年1月;35(1): 51 - 63。视图抽象
  82. b4galt1 -先天性糖基化障碍表现为肝肠累及的非神经系统糖基化障碍。《儿科杂志》2011年12月;159 (6): 1041 - 3. - e2。视图抽象
  83. 肌酸补充对雷特综合征的影响:一项随机、安慰剂对照试验。J Dev Behav pediatrics . 2011年7 - 8月;32(6): 454 - 60。视图抽象
  84. X染色体NDUFA1基因杂合子突变在一个患有复杂I缺陷的女孩。Mol Genet Metab, 2011年8月;103(4): 358 - 61。视图抽象
  85. 溶酶体储存性疾病:症状前个体的诊断确认和处理2011年5月;13(5): 457 - 84。视图抽象
  86. 利用变性高压液相色谱(DHPLC)对胍酸-n-甲基转移酶(GAMT)和肌酸转运蛋白(SLC6A8)基因进行分子分析，作为人类男性不育的可能来源。2011年1月;24(1): 75 - 9。视图抽象
  87. VPRIV(®)的早期访问经验:对“核心数据”收集的建议。血细胞Mol Dis. 2011年8月15日;47(2): 140 - 2。视图抽象
  88. 手术史在诊断II型粘多糖病(Hunter综合征)中的重要性:来自Hunter预后调查的数据。Genet Med. 2010年12月;12(12): 816 - 22所示。视图抽象
  89. 与健康儿童相比，I型糖尿病儿童的不对称二甲基精氨酸水平低。《儿科杂志》2011年4月;158 (4): 602 - 606. - e1。视图抽象
  90. 用串联质谱分析干血斑中的糖脑糖苷酶活性。临床化学学报2011年1月30日;412(3 - 4): 343 - 6。视图抽象
  91. 戈谢病的实验室和遗传评估。Wien Med Wochenschr. 2010年12月;160(23 - 24日):600 - 4。视图抽象
  92. TMEM70突变导致新生儿早期起病的线粒体脑心肌病。Arch Dis Child. 2010年4月;95(4): 296 - 301。视图抽象
  93. 通过使用串联质谱测量GLA活性来筛查新生儿法布里病临床化学学报2010 10月09;411(11日):1428 - 31所示。视图抽象
  94. 半定量测定干血斑的红细胞压积的方法，使用HPLC血红蛋白变异试验收集的数据。临床化学学报2010年6月03日;411(11 - 12): 894 - 5。视图抽象
  95. 法布里和戈谢病患者的磁共振波谱分析。Eur J Radiol. 2011年8月;79(2): 295 - 8。视图抽象
  96. 戈谢病患者中重新启动亚胺基葡酶的指南:来自戈谢病欧洲工作组的建议血细胞Mol Dis 2010年3 - 4月;44(2): 86 - 7。视图抽象
  97. FGF3突变与差异内耳畸形、小耳和小牙齿相关。喉镜。2010年2月;120(2): 359 - 64。视图抽象
  98. 利用变性高压液相色谱(dHPLC)鉴定生物素酶基因的新突变。Mol Genet Metab, 2010年5月;100(1): 42-5。视图抽象
  99. 快速准确变性高效液相色谱法检测i型粘多糖病的α -l-硬糖醛酸酶突变。临床化学学报2010年3月;411(5 - 6): 345 - 50。视图抽象
  100. 甲基丙二酸分离的预后预测:临床和生化参数的联合应用。J Inherit Metab Dis. 2009年10月;32(5): 630。视图抽象
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  102. 出生时钴胺素II缺乏。Mol Genet Metab, 2009年11月;98(3): 285 - 8。视图抽象
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  109. 欧洲代谢中心分离甲基丙二酸血症患者的诊断检查和处理。J Inherit Metab Dis. 2008 6月;31(3): 361 - 7。视图抽象
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  111. 典型苯丙酮尿症患者的总同型半胱氨酸、b族维生素和遗传多态性Mol Genet Metab, 2008年5月;94(1): 46-51。视图抽象
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  120. hawkinsinuria患者的表现为hawkinsinuria和酪氨酸血症的复合杂合子III。Mol Genet Metab, 2007年8月;91(4): 379 - 83。视图抽象
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  129. 使用变性高效液相色谱提供高效检测引起胍乙酸甲酯甲基转移酶缺失的突变。Mol Genet Metab, 2005年9月- 10月;86(2): 328 - 34。视图抽象
  130. 口-面-指综合征1型中枢神经系统畸形。2005年7月15日;136(2): 218。视图抽象
  131. 戊二酰辅酶a脱氢酶缺乏症伴迟发性神经系统疾病神经学2005年6月28日;64(12): 2142 - 4。视图抽象
  132. 合并甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿的肌酸代谢。Ann Neurol. 2005年4月;57(4): 557 - 60。视图抽象
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  134. 基于微阵列的甘露糖结合凝集素2 (MBL2)多态性检测在常规临床设置。麝猫测试。2005;9(1): 6-13。视图抽象
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