医疗服务

部门

项目

语言

  • 英语

教育

本科学位

医学预科
  • 圣母大学，1971年，圣母大学

医学院

  • 杰弗逊医学院，1975年，费城，宾夕法尼亚州

住院医生实习期

儿科
  • 托马斯·杰斐逊大学医院，1978年，宾夕法尼亚州费城

奖学金

生化遗传学;儿科内分泌学
  • 费城儿童医院，1981年，宾夕法尼亚州费城

专业的历史

Gerard Berry博士是一位生物化学遗传学家和儿科内分泌学家，其临床实践专注于代谢性疾病及其遗传基础。Berry博士是波士顿儿童医院代谢项目主任和Harvey Levy代谢主席，也是哈佛医学院生化遗传学培训项目主任[RG1]。欧宝彩票平台贝里博士的作用是评估代谢性疾病对猝死的影响。

Berry博士是Boston Children’s Hospital Precision Medicine Service的遗传学和基因组学部门的专家。有关精准医疗服务的更多信息，请访问bostonchildrens.org/precisionmed．

认证

  • 美国儿科委员会，一般儿科
  • 美国儿科委员会，儿科内分泌学
  • 美国医学遗传学和基因组学委员会，临床遗传学

出版物

出版物的哈佛催化剂配置文件

  1. Duarte-2型半乳糖血症患儿的短暂发育迟缓。Mol Genet Metab. 2021 9 - 10;134(2): 132 - 138。视图抽象
  2. 一例由ZC4H2基因突变引起的先天性多发性关节挛缩、Duane收缩综合征和Marcus Gunn现象的7岁女性:Wieacker-Wolff综合征的临床表现。眼科Genet。2021年10;42(5): 612 - 614。视图抽象
  3. 成人发病非肝硬化高氨血症患者的脑MRS成像的临床应用。Mol Genet Metab代表2021年6月;27:100742。视图抽象
  4. x连锁、婴儿发病alg13相关的发育性和癫痫性脑病是先天性糖基化障碍吗?Epilepsia。2021 02;62(2): 335 - 336。视图抽象
  5. [13C]半乳糖呼吸试验对半乳糖激酶缺乏和痉挛性瘫的患者。JIMD代表2021年5月;59(1): 104 - 109。视图抽象
  6. 冠心病遗传变异引起的尿苷反应性癫痫性脑病:兄弟姐妹的故事Ann Clin Transl Neurol. 2021 03;8(3): 716 - 722。视图抽象
  7. 外显子组测序鉴定出与视神经萎缩、全身性发育迟缓、癫痫、共济失调和舞蹈手足徐动症相关的RTN4IP1新型错义和缺失变异。J J medical geret A. 2021 01;185(1): 203 - 207。视图抽象
  8. 三庚苷(UX007)在长链脂肪酸氧化障碍患者中的作用:来自一项开放的、长期扩展研究的结果。J Inherit Metab Dis. 2021 01;44(1): 253 - 263。视图抽象
  9. 半乳糖激酶缺乏:GalNet注册表的教训。Genet Med. 2021 01;23(1): 202 - 210。视图抽象
  10. 非肝硬化高氨血症成人患者的回顾性研究。J Inherit Metab Dis. 2020 11;43(6): 1165 - 1172。视图抽象
  11. 非靶向代谢组学作为一种诊断戊糖磷酸通路非氧化分支代谢先天错误的无偏倚方法。Mol Genet Metab. 2020年9 - 10月;131(2): 147 - 154。视图抽象
  12. 半乳糖血症中与临床功能相对应的神经元结构和通路的鉴定。J Inherit Metab Dis. 2020 11;43(6): 1205 - 1218。视图抽象
  13. Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征的表型扩展和基因型-表型相关性的进一步证据。中华医学杂志2020 06;182(6): 1426 - 1437。视图抽象
  14. 丙酸血症肝移植术后心肌病的复发。JIMD众议员2020年7月;54(1): 3 - 8。视图抽象
  15. 内皮屏障支持治疗先天性糖基化障碍的新作用。J Inherit Metab Dis. 2020 07;43(4): 880 - 890。视图抽象
  16. 遗传性半乳糖血症的病理生理学和治疗靶点:动物和细胞模型的系统综述。J Inherit Metab Dis. 2020 05;43(3): 392 - 408。视图抽象
  17. 定义一种新的免疫缺陷综合征:MAN2B2-CDG。中华过敏临床免疫学杂志2020 03;145(3): 1008 - 1011。视图抽象
  18. 丙酮酸脱氢酶磷酸酶催化亚基基因(PDP1)的新缺失突变导致丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症。JIMD代表2019年7月;48(1): 26 - 35周不等。视图抽象
  19. 尿素循环障碍的诊断和治疗对认知功能的影响。Ann Neurol. 2019 07;86(1): 116 - 128。视图抽象
  20. 经典半乳糖血症的自然史:来自GalNet注册表的教训。孤儿J罕见病2019 04 27;14(1): 86。视图抽象
  21. 缺乏琥珀酸辅酶a连接酶a亚基的表型变异。JIMD代表2019年3月;46(1): 63 - 69。视图抽象
  22. 以LC-MS/ ms为基础的红细胞GALT酶测定法预测GALT缺乏受试者的表型的能力。Mol Genet Metab. 2019 04;126(4): 368 - 376。视图抽象
  23. 一项为期78周、单臂、开放标签的2期研究评估UX007在严重长链脂肪酸氧化障碍(LC-FAOD)儿童和成人患者中的疗效。J Inherit Metab Dis. 2019 01;42(1): 169 - 177。视图抽象
  24. 在先天性代谢错误的急性失代偿中进行一项由研究者发起的随机双盲干预试验:来自n -氨甲酰谷氨酸联盟的教训。2018年12月20日;3(3 - 4): 157 - 170。视图抽象
  25. SPTAN1无癫痫的新变异:表型的扩展。2018 12;176(12): 2768 - 2776。视图抽象
  26. 患有发育迟缓、肾上腺功能不全和智力障碍儿童的甘油代谢异常。临床化学。2018 12;64(12): 1785 - 1787。视图抽象
  27. ODC1基因的功能获得性变异可引起与大头畸形、脱发、畸形特征和神经影像学异常相关的综合征性神经发育障碍。2018 12;176(12): 2554 - 2560。视图抽象
  28. 精氨酸不能挽救典型半乳糖血症中p.Q188R突变的有害作用。孤儿J罕见病2018 11 26;13(1): 212。视图抽象
  29. KCTD7缺陷定义了一种具有保守自噬溶酶体缺陷的明显神经退行性疾病。Ann Neurol. 2018 11;84(5): 766 - 780。视图抽象
  30. 高氨血症儿童表现为生长迟缓、身材矮小和腹泻。临床化学。2018 08;64(8): 1260 - 1262。视图抽象
  31. 维生素B12代谢紊乱患者的巨幼细胞性贫血进展为严重血栓性微血管病:病例报告和文献综述。儿科杂志。2018 11;202:315 - 319. - e2。视图抽象
  32. 一项为期78周、单臂、开放标签的2期研究评估UX007在严重长链脂肪酸氧化障碍(LC-FAOD)儿童和成人患者中的疗效。J Inherit Metab Dis. 2018年7月09日。视图抽象
  33. ATP1A3和复合杂合子NLRP3突变在自闭症谱系障碍、发作性疲劳和嗜睡和麻孔综合征儿童中的研究Mol Genet Metab代表2018年9月;16:23-29。视图抽象
  34. 5,10-甲基四氢叶酸合成酶缺乏症会导致神经代谢紊乱，与小头畸形、癫痫和脑脊髓功能减退有关。Mol Genet Metab. 2018 09;125(2): 118 - 126。视图抽象
  35. 尿素循环紊乱急性疾病治疗方案。儿科急诊。2018年6月;34 (6): e115-e119。视图抽象
  36. 两个家族中SLC39A14的新创始人内含子变异导致锰中毒和潜在的治疗策略。Mol Genet Metab. 2018 06;124(2): 161 - 167。视图抽象
  37. 肝病的先天性代谢错误:半乳糖、果糖和酪氨酸的代谢缺陷。2018年4月;65(2): 337 - 352。视图抽象
  38. 尿寡糖MALDI-TOF筛查NGLY1缺乏症Mol Genet Metab. 2018 05;124(1): 82 - 86。视图抽象
  39. 1例无控制的1型糖尿病患者的局灶性肝糖原病。J Comput Assist Tomogr. 2018年3 / 4月;42(2): 230 - 235。视图抽象
  40. 世袭半乳糖血症。新陈代谢。2018年06;83:188 - 196。视图抽象
  41. 枫糖浆尿病急性疾病治疗方案。儿科急诊。2018年1月;34(1): 64 - 67。视图抽象
  42. 典型半乳糖缺乏症斑马鱼模型的生育能力和运动功能受损。J Inherit Metab Dis. 2018 01;41(1): 117 - 127。视图抽象
  43. 一个13个月大的女性鸟氨酸酰基转氨酶缺乏表现为肝功能衰竭。JIMD众议员2018;40:17-22。视图抽象
  44. 2例正常新生儿筛查后β -酮硫醇酶缺乏表现为代谢性中风。JIMD众议员2018;39:45-54。视图抽象
  45. 婴儿猝死综合征的血清血清素偏高美国国家科学院2017 07 18;114(29): 7695 - 7700。视图抽象
  46. 典型半乳糖血症和原发性卵巢功能不全的成年妇女的生育。Fertil Steril. 2017 07;108(1): 168 - 174。视图抽象
  47. 脂肪酸氧化和肉碱紊乱急性疾病方案。儿科急诊。2017年4月;33(4): 296 - 301。视图抽象
  48. 脑MRS谷氨酰胺作为生物标志物指导高氨血症昏迷的治疗。Mol Genet Metab. 2017 05;121(1): 15。视图抽象
  49. 一个复合杂合SUCLA2突变的表型异质性。Mol Genet Metab代表2017年9月;12:1。视图抽象
  50. UX007治疗长链脂肪酸氧化紊乱:治疗24周后儿童和成人的安全性和有效性。Mol Genet Metab. 2017 04;120(4): 370 - 377。视图抽象
  51. 有机酸血症的急性疾病方案:甲基丙二酸血症和丙酸血症。儿科急诊。2017.02;33(2): 142 - 146。视图抽象
  52. IP3积累和/或肌醇消耗:锂的两个下游效应，可能介导其行为和细胞变化。翻译精神病学。2016 12 06;6 (12): e968。视图抽象
  53. 经典半乳糖血症管理的国际临床指南:诊断，治疗和随访。J Inherit Metab Dis. 2017 03;40(2): 171 - 176。视图抽象
  54. 二兄妹琥珀酰辅酶a合成酶(SUCLA2)缺乏，骨骼肌中其他线粒体氧化酶活性受损，无线粒体DNA缺失。Mol Genet Metab. 2017 03;120(3): 213 - 222。视图抽象
  55. 半乳糖网络。J Inherit Metab Dis. 2017 03;40(2): 169 - 170。视图抽象
  56. De Novo TUBB2A变体表现为颞前阔回症。中华儿童神经科学杂志2017 01;32(1): 127 - 131。视图抽象
  57. ATP1A3与儿童发作性精神分裂症的新突变。2016年9月;2 (5): a001008。视图抽象
  58. 更正:Na+/柠檬酸盐共转运蛋白缺乏症的疾病异质性。JIMD众议员2017;31:113。视图抽象
  59. 兄弟姐妹10型羟甾体17- β脱氢酶疾病。JIMD众议员2017;32:25-32。视图抽象
  60. 一个10个月大的间歇性低张力和麻痹。儿科。2016 07;138(1)。视图抽象
  61. n -乙酰半胱氨酸治疗转醛酶缺乏症患儿耐受性良好，且与甲胎蛋白水平正常化相关。JIMD众议员2017;31:73 - 77。视图抽象
  62. ALG1-CDG: 39例未报告患者的临床和分子特征。Hum Mutat. 2016 07;37(7): 653 - 60。视图抽象
  63. Na+/柠檬酸盐共转运蛋白缺乏症的疾病异质性JIMD众议员2017;31:107 - 111。视图抽象
  64. 半乳糖-1磷酸尿酰转移酶(GalT)基因:小鼠成纤维细胞中PI3K/Akt信号通路的新阳性调控因子。Biochem Biophys Res Commun. 2016年1月29日;470(1): 205 - 212。视图抽象
  65. 半乳糖代谢与健康。Curr Opin clinin Nutr Metab Care 2015年7月;18(4): 422 - 7。视图抽象
  66. 脑脊液5-甲基四氢叶酸系列监测指导因质子偶联叶酸转运蛋白(PCFT)缺陷引起的先天性叶酸吸收不良的治疗。JIMD众议员2015;24:91-6。视图抽象
  67. 半乳糖-1- p尿苷基转移酶(GALT)的De Novo变异导致经典的半乳糖血症。JIMD众议员2015;19:1-6。视图抽象
  68. 感染女性门克斯病的临床病谱分析。2015年2月;167(2): 417 - 20。视图抽象
  69. 新生儿苯丙酮尿症筛查随访的复杂性。JIMD众议员2014;17:37-9。视图抽象
  70. 拷贝数变异在临床癫痫中起着重要作用。Ann Neurol. 2014年6月;75(6): 943 - 58。视图抽象
  71. 甲基丙二酸血症:一种影响肾脏的大线粒体疾病。2014年11月;29日(11):2139 - 46所示。视图抽象
  72. 首次接触石棉40年后间皮瘤风险:一项综合分析。胸腔。2014年9月;69(9): 843 - 50。视图抽象
  73. 终身重度半乳糖限制对经典半乳糖血症的营养管理的重新评价。Mol Genet Metab. 2014年7月;112(3): 191 - 7。视图抽象
  74. 妊娠、分娩和哺乳期间患枫糖浆尿病的妇女的管理。JPEN J父母肠内坚果2015年9月;39(7): 875 - 9。视图抽象
  75. 苯丙酮尿症科学综述会议:科学现状和未来研究需求。Mol Genet Metab. 2014年6月;112(2): 87 - 122。视图抽象
  76. KCNQ1, KCNE2和Na+耦合的溶质转运蛋白形成相互调节的复合物，影响神经元的兴奋性。科学信号。2014年3月04日;7 (315): ra22。视图抽象
  77. 液相色谱-串联质谱法测定udp -半乳糖4'-外异构酶:利用片段强度比鉴别结构异构体。临床化学2014年5月;60(5): 783 - 90。视图抽象
  78. GPD1的复合杂合子突变可引起肝肿大、脂肪性肝炎和高甘油三酯血症。Eur J Hum Genet. 2014年10月;22日(10):1229 - 32。视图抽象
  79. 豆类、酪蛋白酸盐和一些硬奶酪的半乳糖含量:对经典半乳糖血症饮食治疗的启示。农业食品化学，2014年2月12日;62(6): 1397 - 402。视图抽象
  80. 2型糖尿病患者尿毒症溶质与终末期肾脏疾病的风险:代谢组学研究肾脏，2014年5月;85(5): 1214 - 24。视图抽象
  81. 罕见的功能完全丧失提供了对多效性全基因组关联研究位点的洞察。《血》2013年11月28日;122(23): 3845 - 7。视图抽象
  82. 肌醇相关基因敲除模拟了锂对线粒体功能的影响。神经精神药理学。2014年1月;39(2): 319 - 28。视图抽象
  83. 靶向近端小管线粒体功能障碍减轻甲基丙二酸血症的肾脏疾病。美国科学院2013年8月13日;110(33): 13552 - 7。视图抽象
  84. 女性典型半乳糖血症患者的生育能力保存。孤儿J罕见病2013年7月16日;8:107。视图抽象
  85. 见证与睡眠有关的癫痫发作和婴儿突然意外死亡:一例报告。2013年9月;9(3): 418 - 21所示。视图抽象
  86. 疑似线粒体疾病的靶向外显子组测序。神经病学。2013年05月07日;80(19): 1762 - 70。视图抽象
  87. 全基因组测序鉴定了患有Ohtahara综合征的同卵双胞胎的SCN2A突变和独特的神经病理学结果。Epilepsia。2013年5月;54 (5): e81-5。视图抽象
  88. 布美他奈增强苯巴比妥对缺氧新生儿癫痫大鼠模型的疗效。《公共科学图书馆•综合》。2013;8 (3): e57148。视图抽象
  89. 勘误表:世界各地治疗经典半乳糖血症方法的多样性:诊断、干预和结果的比较。J Inherit Metab Dis. 2012年11月;35(6): 1157。视图抽象
  90. 典型半乳糖血症的男性生殖系统:隐睾和低精液量。J Inherit Metab Dis. 2013年9月;36(5): 779 - 86。视图抽象
  91. 一例精氨酸酶缺乏的青少年复发性原因不明的高氨血症。2012年12月;45(18): 1583 - 6。视图抽象
  92. 半乳糖血症血浆总糖蛋白的N-和o -连接糖基化。Mol Genet Metab. 2012年8月;106(4): 442 - 54。视图抽象
  93. 纯合子PLCB1缺失与婴儿期恶性迁移性部分癫痫发作相关。Epilepsia。2012年8月;53 (8): e146-50。视图抽象
  94. 戊二酸尿i型患儿的横纹肌溶解、急性肾衰竭和心脏骤停继发于肌张力异常状态1例。106(4): 488 - 90。视图抽象
  95. 回到未来:从基因组到代谢组。Hum Mutat. 2012年5月;33(5): 809 - 12所示。视图抽象
  96. 成人典型半乳糖血症患者的骨骼健康。骨质疏松症Int. 2013年2月;24(2): 501 - 9。视图抽象
  97. 世界各地治疗经典半乳糖血症方法的多样性:诊断、干预和结果的比较。J Inherit Metab Dis. 2012年11月;35(6): 1037 - 49。视图抽象
  98. 半乳糖血症:什么时候是新生儿筛查的紧急情况?Mol Genet Metab. 2012年5月;106(1): 7 - 11。视图抽象
  99. 探索临床测序附带结果返回的一致性和不一致性。Genet Med 2012年4月;14(4): 405 - 10。视图抽象
  100. 通过全外显子组测序鉴定的DDOST突变与先天性糖基化障碍有关。Am J Hum Genet。2012年2月10日;90(2): 363 - 8。视图抽象
  101. 成人半乳糖表型。J Inherit Metab Dis. 2012年3月;35(2): 279 - 86。视图抽象
  102. 一个九个月大的男孩癫痫发作尿液色氨酸浓度不一致。临床化学2011年4月;57(4): 545 - 8。视图抽象
  103. 典型半乳糖血症男性的社会心理发展里程碑。J Inherit Metab Dis. 2011年4月;34(2): 415 - 9。视图抽象
  104. 灵敏同位素稀释液相色谱/串联质谱法定量分析血清和脑组织中的布美他胺。J色谱B分析技术生物生命科学2011年4月15日;879(13 - 14日):998 - 1002。视图抽象
  105. 产前肌醇缺乏是半乳糖血症中枢神经系统损伤的机制吗?J Inherit Metab Dis. 2011年4月;34(2): 345 - 55。视图抽象
  106. 马斯特里赫特讲习班简介:半乳糖病的过去教训和新方向。J Inherit Metab Dis. 2011年4月;34(2): 249 - 55。视图抽象
  107. 评论。临床化学2010年11月;56(11): 1669。视图抽象
  108. 由英国从业者和政策制定者确定的优先水研究问题。科学通报，2010年12月15日;409(2): 256 - 66。视图抽象
  109. 基于超快速和灵敏液相色谱串联质谱的半乳糖-1-磷酸脲基转移酶和半乳糖激酶缺陷检测。Mol Genet Metab. 2011年1月;102(1): 33-40。视图抽象
  110. NRXN1 (neurexin-1)的缺失易导致广泛的发育障碍。Am J Med Genet B神经精神病学Genet 2010年6月05日;153 b(4): 937 - 47。视图抽象
  111. 液相色谱-串联质谱法测定半乳糖-1-磷酸尿酰基转移酶活性。临床化学2010年5月;56(5): 772 - 80。视图抽象
  112. 敲除小鼠对锂作用机制的认识。生物化学学报，2009年10月;37 (Pt 5): 1121 - 5。视图抽象
  113. 脑磷脂肌醇的提取、分离和MALDI-TOF ms分析579:189 - 200。视图抽象
  114. 戊糖磷酸途径在健康和疾病方面尚未开发的潜力。J Inherit Metab Dis. 2008年12月;31日(6):661。视图抽象
  115. 小鼠钠/肌醇共转运体1 (Smit1或Slc5a3)表型的表征:肌醇拯救与其同源线粒体核糖体蛋白亚基6 (Mrps6)基因的表达和新生儿大脑中磷脂酰肌醇水平无关。Mol Genet Metab. 2008年9 - 10月;95(2): 81 - 95。视图抽象
  116. 纯合子肌醇转运蛋白敲除小鼠表现出锂样表型。躁郁症。2008年6月;10(4): 453 - 9。视图抽象
  117. 代谢分析。Nestle Nutr工作室Ser儿计划。2008;62:55 - 75;讨论75 - 80。视图抽象
  118. 青春期半乳糖血症和闭经。Ann N Y academy sciences . 2008;1135:112-7。视图抽象
  119. 短链酰基辅酶a脱氢酶基因突变(c.319C>T)具有临床异质性，是德系犹太人起源个体的候选创始人突变。Mol Genet Metab. 2008年2月;93(2): 179 - 89。视图抽象
  120. 尿循环障碍用苯乙酸酯和苯甲酸酯治疗后的生存率。2007年5月31日;356(22): 2282 - 92。视图抽象
  121. 短链酰基辅酶a脱氢酶基因突变(319 C>T)在德系犹太人人群中具有临床异质性，是候选的创始人突变。Mol Genet Metab, 2007年1月17日。视图抽象
  122. 从脑脂提取物中去除磷脂酰胆碱扩展了脂质检测，并通过基质辅助激光解吸/电离飞行时间(MALDI-TOF)质谱法增强了磷脂肌苷的定量。肛门生物化学2007年3月15日;362(2): 155 - 67。视图抽象
  123. 脑肌醇降低的钠-肌醇共转运体杂合敲除小鼠的行为表型。基因大脑行为。2007年4月;6(3): 253 - 9。视图抽象
  124. 肝移植对甲基丙二醇辅酶a突变酶缺乏引起的甲基丙二酸中毒无效。Mol Genet Metab. 2006年8月;88(4): 322 - 6。视图抽象
  125. SMIT1单倍体不足导致大脑肌醇缺乏，但不影响锂敏感行为。Mol Genet Metab. 2006年8月;88(4): 384 - 8。视图抽象
  126. 利用基因表达谱对同种异体心脏移植受者排斥反应的无创鉴别。移植杂志。2006年1月;6(1): 150 - 60。视图抽象
  127. 缺epiimerase -deficiency半乳糖血症不是一种二元状态。Am J Hum Genet。2006年1月;78(1): 89 - 102。视图抽象
  128. GLUT 2缺乏症患者糖尿病肾病的相关因素。Mol Genet Metab. 2005年12月;86(4): 473 - 7。视图抽象
  129. 半乳糖缺乏症患者的半乳糖氧化研究。Mol Genet Metab. 2004年6月;82(2): 130 - 6。视图抽象
  130. 肌醇耗竭引起的肌醇磷酸缺乏症不是锂在脑中的作用机制。Mol Genet Metab. 2004年5月;82(1): 87 - 92。视图抽象
  131. 先天性心肌病和肺动脉高压:细胞色素c氧化酶缺乏的另一种致命变种。J Inherit Metab Dis. 2004;27(6): 735 - 9。视图抽象
  132. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏症患者的半乳糖从头合成率。Mol Genet Metab. 2004年1月;81(1):比如22 - 30。视图抽象
  133. 非肝硬化门静脉高压症与青少年肾病胱氨酸病相关:病例报告和文献回顾。J Inherit Metab Dis. 2004;27(5): 693 - 9。视图抽象
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