辛西娅·鲁尼

我的卓越领域是临床专业知识和创新。具体来说，我是一名临床儿科神经科医生，专门研究癫痫和头痛障碍。

作为马萨诸塞州南威茅斯儿童医院医生的一名神经科医生，我照顾有复杂神经系统问题的患者，包括难治性癫痫和头痛障碍。

我发表了5篇原始文章，并且是其中一位的第一作者和另一个高级作家。这5篇文章中有两篇是最近在2010年发表的，涉及自闭症谱系障碍的基因检测以及神经毒素1（NRXN1）基因突变的鉴定，这可能导致自闭症谱系障碍和其他发育障碍。作为自闭症联盟临床遗传学/DNA诊断合作的参与者，我使用当前推荐的临床基因测试以及染色体微阵列分析协助对患者进行自闭症谱系障碍（ASD）的测试，该分析尚未确定指南。这项研究表明，染色体微阵列分析在ASD患者的临床可用基因检测中的检测率最高，因此建议将CMA视为对ASD患者的初步诊断评估的一部分。For the second study, which was conducted by the Division of Developmental Medicine at Children’s Hospital Boston, I assisted with a medical record review of subjects with deletions involving exonic sequences of NRXN1, which indicated that deletions of NRXN1 predispose to a wide spectrum of developmental disorders. Thus, my clinical work contributes important data that is improving our understanding of autism spectrum disorders.

总而言之，我在神经病学系的专业临床计划中应用了我在儿科癫痫和头痛障碍中的专业知识，在该领域担任教育家，并为增加我们对这些疾病的理解做出了贡献。