遗传学和基因组学

如果您或您的孩子患有已知或怀疑的遗传疾病，或者您是家庭中患有遗传疾病的准父母，那么波士顿儿童会在这里提供帮助。我们的遗传学和基因组学部门成立于1965年，提供了全面的临床护理，包括诊断，遗传咨询和个性化管理，与其他年龄段的其他专业一起。

作为该国最大的儿科遗传学实践之一，我们在常见状况和极少数情况下都有影响世界上几百个孩子的经验。我们专注于寻找复杂且难以诊断的遗传状况的答案，有时在现有遗传测试是阴性或尚无定论时通过我们的研究实验室应用新技术。

我们的大型计划包括30多个经过董事会认证的临床遗传学家，遗传咨询师，营养师和护理人员。除了波士顿的主要医院外，我们还看到患者Brockton，，，，列克星敦，，，，Norwood，，，，皮博迪，，，，沃尔瑟姆， 和韦茅斯位置。

我们还与产妇护理中心（MFCC），支持未出生婴儿已经确认或怀疑先天性异常的预期家庭的需求。

我们提供的遗传服务

Diagnostic services and testing

我们促进了各种各样的基因检测，包括对单个或多个基因的测试，染色体研究和全外活体测序，它们研究了一个人的DNA中的所有基因，该基因代码蛋白质。

在第一次访问中，经过董事会认证的临床遗传学家将：

• 物理检查您或您的孩子，寻找可能为遗传诊断提供线索的功能
• 询问有关个人病史和家庭病史的问题
• 推荐其他测试，例如成像测试或血液测试，可能有助于指导基因检测。

Genetic counseling

与遗传学家紧密合作，遗传顾问的工作是帮助家庭了解推荐的测试，遗传测试的含义以及每次测试的期望。一旦做出诊断，遗传顾问将要：

• 解释测试结果及其意思
• 建议现在可能需要哪些医疗服务，以及将来可能出现哪些问题
• provide counseling for parents who are planning to have more children, and for extended family members about whether they should also consider being tested.