X连锁阿氨球蛋白血症|概述
什么是x -连锁血清球蛋白血症?
第一个被确认的免疫缺陷疾病，X-连锁γ球蛋白血症是由位于X染色体上的一个基因引起的，它使你的孩子无法产生抗体。患有这种疾病的儿童容易在中耳、鼻窦和肺部感染，但血液和内脏也可能受到影响。
x -联型无氨球蛋白血症也被称为布鲁顿氏无氨球蛋白血症或先天性无氨球蛋白血症，它是一种遗传性疾病，主要发生在男孩身上，你的孩子无法产生抗体(身体对细菌和病毒的主要防御)。
这种免疫缺陷疾病使你的孩子很难抵抗细菌感染和某些病毒感染。大约每1万名儿童中就有一名出生时患有这种疾病。早期的诊断和治疗可以让你的孩子过上相对正常、积极的生活。
是什么引起x -连锁血清球蛋白血症?
女性可能携带这种基因，但不太可能患上这种疾病。然而，受感染的母亲有50%的几率将该基因遗传给她的孩子。您的孩子可能是您家庭中第一个被诊断为x -连锁无氨球蛋白血症的人;这可能是因为这种疾病是一种新的基因突变的结果。
x -连锁血清球蛋白血症的症状是什么?
当你的孩子在6到9个月大的时候，症状可能会变得明显。每个孩子可能会经历不同的症状，但常见的症状包括N对多种疾病的异常易感性，例如:
- 鼻腔感染
- 皮肤感染
- 骨感染
- 眼部感染(包括粉红色的眼睛）
- 脑膜炎
- 支气管炎
- 败血症，或血流感染
- 肺炎
- 腹泻(从胃肠道感染)
- 病毒性感染，如肝炎和小儿麻痹症
- 失败的成长
- 扁桃体和腺样体缺失
- 关节疾病，主要发生在膝关节，类似于幼年类风湿性关节炎
- 肾脏炎症
- 红细胞分解
- 皮肤和肌肉炎症
x -连锁血清球蛋白血症的症状可能类似于其他问题或疾病。一定要向孩子的医生咨询诊断。
如何诊断x -连锁血清球蛋白血症?
你的医生会根据你孩子的病史做出诊断。你的医生会给你做一个身体检查，可能会安排验血来帮助你确诊。
x -连锁血清球蛋白血症的治疗方案有哪些?
根据孩子的年龄、健康状况和病史，治疗方法不同;孩子的病情程度;他对特定药物、程序和治疗的耐受性;当然，还有你自己的观点和偏好。
标准的治疗方法包括:
- 抗体替代:静脉注射丙种球蛋白疗法，会给你的孩子提供他自己无法制造的抗体，以防止感染并减少感染的传播。
- 及时治疗任何感染
- 避免接种活病毒疫苗，如脊髓灰质炎疫苗，因为这可能导致你的孩子患上疫苗本应预防的疾病
患有x -连锁γ球蛋白血症的儿童可能会因严重感染而病重甚至夭折。儿童发展慢性肺疾病支气管扩张(气道变宽和瘢痕)可能会缩短寿命。但如果及早诊断和治疗，你的孩子应该能够过上相对正常、积极的生活，而不需要隔离。
我们如何治疗x -连锁血清球蛋白血症
免疫程序团队她在波欧宝彩票平台士顿儿童医院评估和治疗患有各种免疫系统疾病的儿童。我们是世界公认的免疫治疗和研究的领导者之一。