Wiskott-Aldrich综合症|概述
Wiskott-Aldrich综合症|症状和病因
Wiskott-Aldrich综合症的症状是什么?
几乎每一个孩子Wiskott-Aldrich综合症会开始出现症状的婴儿,出生的时间和时间之间他们1。症状通常包括:
- 频繁和容易出血可能发生:
- 从鼻子
- 从口腔和牙龈
- 在排便
- 频繁和容易受伤
- “点”组成的小红疹皮肤下(这被称为瘀点)
- 慢性感染
- 特应性皮炎(湿疹)
- 自身免疫(贫血症、关节炎、炎症性肠病,肾炎,血管炎)
自从Wiskott-Aldrich综合症是一种遗传疾病(一个错误造成的基因),出生时它总是存在,然而,症状可能不会出现,直到后来在婴儿期。
导致Wiskott-Aldrich综合症的原因是什么?
Wiskott-Aldrich综合症是一种遗传疾病,这意味着它是由基因突变引起的,或错误,在孩子的基因。
这个星球上每一个生物体的基因——很小,复杂的编码指令,确定我们是什么样子,我们相关的,我们如何将我们的特征传递给我们的孩子和我们孩子的孩子。有时,我们还继承父母的基因包含突变,或在遗传密码错误。
当突变发生在X染色体上的两个染色体,X和Y,决定一个人的性别,它可以由母亲传递给自己的儿子。因为母亲有两个X染色体,即使他们有一个突变的两个X染色体,他们仍有一个正常的复制基因的X染色体,因此他们没有经历任何身体问题的突变。然而他们可以传播的X染色体突变,这种疾病会导致男性儿童。男孩只有一个X染色体,所以男性婴儿继承他们的母亲错误的X染色体,将有疾病。有时候一个男孩是天生有缺陷的X染色体,尽管他的母亲不是一个突变的载体(在这种情况下,在母亲的生殖细胞突变出现)。
Wiskott-Aldrich综合征发展结果的一个缺陷基因位于X染色体上。因为女性有两个X染色体,而男性只有一个,女性携带Wiskott-Aldrich综合症的一个缺陷基因在一个X染色体不出现症状的疾病(因为他们有一个“健康的”X染色体),但可以通过缺陷基因的男性儿童。因此,Wiskott-Aldrich综合症几乎总是只影响男孩。
Wiskott-Aldrich综合症|诊断和治疗
Wiskott-Aldrich综合症是如何诊断的?
收集完整的病史后,医生会要求你的孩子的一个或多个以下测试来帮助诊断Wiskott-Aldrich综合症:
- 一个测试测量血小板的数量(凝血剂)在他的血
- 基因测试,揭示Wiskott-Aldrich综合症的突变基因的存在
- 血液测试表明没有Wiskott-Aldrich综合症在白血细胞蛋白质
- 其他血液测试
产前测试还可以检测基因突变负责Wiskott-Aldrich综合症。
如果你的孩子的兄弟姐妹是女孩,也极不可能会Wiskott-Aldrich综合症(尽管如果她是乙肝病毒携带者,她可以通过突变导致疾病在她自己的儿子)。因为Wiskott-Aldrich综合症是一种遗传疾病,它是一个好主意去问你的医生为你自己和你的其他孩子遗传咨询。在波士顿儿童医院学习遗传学计划可以帮助欧宝彩票平台。
Wiskott-Aldrich综合症的治疗方案是什么?
防止感染
任何孩子Wiskott-Aldrich综合症有一个免疫系统,在严重感染的风险。这意味着必须一致和彻底的感染控制措施。然而,在许多情况下,采取简单的预防措施,就像你的孩子戴上防毒面具,就足以让他保护之前或之间更多的参与治疗,干细胞移植。
基本的预防措施
一般来说,Wiskott-Aldrich综合症患儿家属应采取以下步骤:
- 遵循一个严格的洗手方法为所有家庭成员和游客
- 如果治疗临床医生,建议管理抗生素、抗真菌、抗病毒药物的预防措施的孩子
- 避免孩子在人群中肮脏的地方,或在公司谁生病或似乎“下去了”
- 密切关注可能的感染的迹象,立即寻求医护人员的帮助
- 遵循医生的建议接种疫苗
儿童接种疫苗
一些标准的童年Wiskott-Aldrich综合症儿童接种疫苗是安全的,有些不是。因为Wiskott-Aldrich综合症患儿的b细胞不正常工作,他们的身体不能产生正常的抗体,抵抗病毒。由于某些疫苗实际上是活病毒,他们构成感染的风险极高,对儿童来说是安全的,削弱了免疫系统。
然而,其他类型的疫苗,疫苗被杀(对肺炎球菌、嗜血杆菌、脑膜炎球菌)是安全的,可以帮助防止Wiskott-Aldrich综合症患者严重的细菌感染。
抗体注入
因为孩子的B细胞可能不会产生抗体对抗感染,他可能需要定期注入(政府通过静脉)的抗体immunoglobin(也称为免疫球蛋白或gammaglobin)。
你孩子的医生可以帮助你你应该采取的步骤有助于减少感染的风险。
防止出血/擦伤
一些措施降低的风险不可控出血和瘀伤可以包括:
- 避免活动构成重大风险的创伤(如接触体育)
- 戴着头盔在体育活动可能带来的风险头部创伤(如骑车或者滑冰)
- 采取糖皮质激素(药物,防止过敏和炎症反应)(这是通常只在急性情况下)
- 接受注资的抗体immunoglobin
- 接受血小板输血(这是通常只规定在紧急情况下)
- 删除脾(这是通常只规定在紧急情况下)
管理湿疹(特应性皮炎)
有几种有效的方式管理湿疹。了解更多。
干细胞/骨髓移植
一个干细胞移植(也称为骨髓移植)是治疗的主要药物Wiskott-Aldrich综合症。这是唯一可用的治疗选择,提供一个永久治愈的机会。
干细胞是一种多功能的细胞在骨髓中找到。这些细胞有一个独特的和强大的能力:他们可以发展成几种不同类型的特殊细胞。
对于孩子Wiskott-Aldrich综合症,从健康供者干细胞注入孩子的血液。他们将成为健康的白细胞和血小板,补充血液和免疫功能,本质上建设一个全新的、功能的血液和免疫系统的孩子。如果血小板和免疫系统恢复功能齐全,孩子可能会永久治愈。
不是每个孩子都Wiskott-Aldrich综合症将受益于干细胞移植,成功的几率取决于:
- 孩子的整体健康的过程
- 病人之间的匹配和捐赠者的骨髓(最好的选择是骨髓取自一个匹配的兄弟姐妹)
- 孩子的年龄时的移植;理想情况下,移植应该发生在他5岁
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