威廉斯综合症|诊断和治疗
威廉斯综合征是如何诊断的?
在某些情况下，有心脏问题、发育不佳、生长缓慢或喂养问题的婴儿可能会被诊断出威廉姆斯综合征。
在年龄较大的儿童，威廉姆斯综合征可在明显发育迟缓(包括语言和运动困难)后诊断。一些患有威廉姆斯综合症的儿童也有明显的面部外观。当这些属性与特定的举止或行为相结合时，通常会提示进行威廉姆斯综合症的检查。
基因检测通常用于确诊威廉姆斯综合征。
威廉斯综合征的治疗方案有哪些?
威廉斯综合征没有特效治疗方法，所以治疗主要集中在治疗特定症状或心血管问题上。
患有威廉姆斯综合征的儿童如果有心脏缺陷，可能需要心导管或手术来修复问题，包括:
- 血管膨胀:血管膨胀或血管支架
- 修补主动脉、冠状动脉或肺动脉
- 一种混合方法，介入心脏病专家和外科医生合作，将支架放置在难以到达的血管中
随着时间的推移，一些心脏问题可能会发展或恶化，所以建议定期与有经验的团队进行检查。
威廉斯综合症的预期寿命是多少?
威廉斯综合征患儿的预期寿命越来越乐观。随着我们更好地了解影响威廉姆斯综合征患者健康和生活质量的许多因素，所有这些因素都能更好地支持和成功应对出现的挑战。自从这种疾病最初被发现并在最近几十年得到准确诊断以来，已经取得了重大进展。