特纳综合症概述
特纳综合症症状和原因
特纳综合症有哪些症状?
特纳综合症的症状因女孩而异,这取决于X染色体缺失了多少,以及缺失了哪一部分。
特纳综合征最明显的症状是比正常身高矮。患有特纳综合症的女孩通常在4到6岁之间开始生长百分位下降。
特纳综合征的其他症状包括:- 婴儿时期的喂养问题
- 出生时手脚浮肿,脖子很宽,有“蹼状”
- 颈后的发际线较低
- 耳朵的形状和位置有细微差别
- 宽阔的胸部,乳头间隔很宽
- 皮肤上越来越多的棕色小痣(称为痣)
- 频繁的耳部感染
- 稀疏的公共毛发
- 乳房发育不全
- 不能来月经
- 阴道干涩
- 骨骼问题
- 空间感知,非语言记忆和注意力方面的问题
特纳综合症的病因是什么?
特纳综合征是由X染色体缺失或不完整引起的。目前还不知道为什么会发生这种情况,但人们认为这是随机发生的。
特纳综合症诊断与治疗
特纳综合征如何诊断?
特纳综合征可在出生前或出生前诊断。最可靠的方法是使用一种被称为核型的血液测试,这种染色体分析的准确率为99.9%。
由于症状的广泛变异性,一些患有特纳综合征的女孩可能直到十几岁或更晚才被诊断出来。一旦做出诊断,您女儿的医生可能会建议进行以下一项或多项检查,以了解哪些器官受到了影响:特纳综合征有哪些治疗方案?
你的孩子需要的具体治疗取决于她的个人症状和哪些器官受到影响。治疗方法包括:- 生长激素治疗,以提高生长速度,达到更大的最终高度
- 雌激素疗法帮助发展第二性征
- 孕激素疗法有助于每月的月经周期
- 治疗高血压、糖尿病或甲状腺疾病的药物
- 修复心脏问题的手术或程序有时会发现这种情况,如二尖瓣主动脉瓣或主动脉缩窄