什么是TTC7A缺乏症?
TTC7A缺乏症是一种罕见的遗传病腹泻即肠道发炎、肠梗阻、免疫功能障碍和无法吸收营养物质。它通常发生在出生后不久，是被称为先天性腹泻的一组疾病之一。
TTC7A缺乏的症状是什么?
你的孩子可能有一种或多种TTC7A缺乏症的肠道和免疫症状，其严重程度可能不同。这些通常被分为三种临床状况:
- 肠道炎症
- 多个肠闭锁
- 联合免疫缺陷
这些情况可能导致以下症状:
- 腹部疼痛
- 水/腹泻带血
- 肠阻塞
- 感染人数增加
TTC7A缺乏的儿童也可能会影响他们的头发、皮肤、牙齿、指甲和肝功能。
是什么导致TTC7A缺乏症?
TTC7A缺乏症是一种由基因功能障碍(TTC7A)．对于一个患有TTC7A缺陷的孩子来说，他们必须继承两个不正常的基因TTC7A基因，来自父母双方。
如何诊断TTC7A缺乏?
TTC7A缺陷的检测涉及许多步骤。如果你孩子的医生怀疑他们有先天性腹泻，他们将需要查看小肠组织样本。要做到这一点，他们将需要执行一个称为内窥镜检查该系统使用一根柔软的小管子观察肠道，并获取微小的组织样本(活组织检查)。
您的孩子的护理团队只能通过进行基因检测来做出TTC7A缺陷的官方诊断。
如何治疗TTC7A缺乏症?
目前还没有治愈TTC7A缺乏症的方法。治疗的重点是控制孩子的症状和优化他们的营养。这些治疗包括:
我们如何关注TTC7A缺乏症
的消化病学、肝病学和营养学分部波士顿欧宝彩票平台儿童医院专门诊断和治疗患有复杂肠道疾病的儿童，包括TTC7A缺乏症。我们的团队与多个专业紧密合作，包括家庭肠外营养计划，免疫程序以及外科医生，为患有TTC7A缺乏症的婴儿、儿童和青少年提供专业的、以家庭为中心的护理。