什么是Trichohepatoenteric综合征？
Trichohepatoenteric综合征是一种极为罕见的遗传条件这会影响孩子的头发，肝脏和肠。它也被称为综合征腹泻，因为慢性，难以治疗腹泻is one of its primary symptoms.
是什么原因导致Trichohepatoenteric综合征？
由于Trichohepatoenteric综合征是如此罕见，因此我们仍然对这种情况不了解。但是，它似乎是由任何一个突变引起的TTC37orskiv2l基因。患有Trichohepatoenteric综合征的孩子的父母每个都带有一个突变基因的副本，但通常没有疾病本身的症状。
Trichohepatoenteric综合征的症状是什么？
Trichohepatoenteric综合征的主要症状是慢性水性腹泻，在生命的头几个月开始，通常每天发生多次。这种综合征性腹泻很难治疗，即使在营养支持下，孩子也很难以预期的速度增加或增加预期的速度failure to thrive。
Trichohohepatoenteric综合征的其他体征和症状可以包括：
- hair that is brittle, wooly, patchy, and easy to pull out
- distinctive facial features such as a wide forehead, broad base of the nose, and widely spaced eyes
- 肝肿胀（肝肿大）
- liver damage (cirrhosis）
- 免疫系统削弱和感染的易感性
- 干或橡胶皮
- 心脏异常（不太常见）
- 轻度的智力残疾
Trichohepatoenteric syndrome can be life threatening in some children, particularly those with liver disease or severe infections.
如何被诊断出Trichohohepatoenteric综合征？
您的孩子的医生可能会根据身体检查和临床病史怀疑Trichohohepatoenteric综合征。他们还可能对孩子的小肠进行活检（组织样本）进行评估。基因检测需要确认Trichohohepatoenteric综合征的诊断。
如何治疗Trichohohepatoenteric综合征？
护理Trichohepatoenteric综合征儿童的护理专注于治疗其症状。这种治疗取决于您孩子的特定症状，可能包括：
- 肠胃外营养, which provides your child with intravenous nutritional support
- surveillance for nutritional deficiencies and intestinal inflammation
- 免疫球蛋白输注以支持孩子的免疫系统
- partial or total肝移植在严重肝病的儿童中
我们如何照顾trichohepatoenteric综合征
在波士欧宝彩票平台顿儿童医院，我们照顾我们先天性肠病计划- 世界上只有一些专门从事先天性腹泻的中心之一。我们照顾患有严重腹泻的儿童，他们可能已经进行了多次未能识别原因的测试，并且由于严重的脱水和营养不良而可能住院。我们的熟练临床医生团队包括：
- gastroenterologists
- 肝病学家
- nurses and nurse practitioners
- 营养师
- 遗传学家
- 病理学家
- pharmacists
- 社会工作者
我们也与家庭肠胃外营养计划为家庭提供额外的资源的children require parenteral nutrition. In addition, our team conducts ongoing research to improve our understanding of trichohepatoenteric syndrome and other causes of syndromic diarrhea.