Stickler综合症|诊断和治疗
Stickler综合症是如何诊断的?
医生有时会看到你的孩子Stickler综合症后她的出生。我们下面所列的标准Stickler综合征根据美国国立卫生研究院:
- 不正常的面部特征:许多Stickler综合症患儿有典型的扁平的面部结构和鼻桥。一些也有一个小下巴和其他相关问题,如腭裂。
- 眼睛异常:眼科检查可以检测等问题白内障经常出现在Stickler综合症患儿的出生。如果你的孩子年龄的增长,医生可能严重的测试近视这是常见的孩子Stickler综合症。
- 听力问题:你孩子的医生可能会在早期对任何测试听力损失。
- 共同问题:Stickler综合症患儿往往有非常灵活的关节,所以你的医生可能会执行一些测试孩子的灵活性的程度。如果你的孩子可以进一步扩展他的胳膊或腿比舒适的对大多数人来说,你的医生可能会怀疑Stickler综合征,如果综合症也存在的其他特性。
- 心脏病:大约50%的儿童Stickler综合症有缺陷的阀在心脏功能不正常(二尖瓣脱垂)。症状各有不同,但可以包括感觉疲劳或升高心跳;一些孩子与二尖瓣脱垂没有症状。你的医生可以诊断这个问题只要听你的孩子的心。
基因检测
分子基因检测可以用来诊断Stickler综合症。临床遗传学家可以和你详细讨论这个安排,如果合适。你的医生可能会建议确认疑似诊断和产前诊断。测试可能做评估其他家庭成员是否也会受到影响。
我们如何对待Stickler综合症
我们认为诊断作为起点:现在我们可以开始治疗你的孩子——所有这一切的工具——这样我们就可以有效地管理条件,让孩子有一个健康的生活。
Stickler综合症可能是一个复杂的条件,它以不同的方式影响不同的孩子。一些Stickler综合症患儿可能不需要治疗。
对于那些孩子需要治疗,我们专注于管理孩子的症状。
治疗分为几类,取决于你的孩子的身体受到影响。
- 眼睛和视力:矫正透镜往往是治疗的重要组成部分很多孩子Stickler综合症的严重的近视。如果你的孩子的视网膜分离,激光手术可以纠正这个问题。但是请记住,一个分离视网膜是一个紧急情况。如果你的孩子有任何的征兆(链接到视网膜脱离警告信号时我们应该看医生吗?部分),眼科专家尽快联系。
- 耳朵和听力:许多不同类型的助听器可以帮助你的孩子如果他患有听力损失。
- 关节和骨头:如果你的孩子有灵活的关节的特点Stickler综合症,体力活动后,他可能会经历一些痛苦。抗炎药物,如布洛芬、可以帮助减少任何肿胀或疼痛。如果你的孩子有严重的关节炎,关节手术可能表示。
- 面部特征和嘴:如果你的孩子出生与腭裂(一个洞在他口中的屋顶),外科医生可以修复它,通常当他约九个月的年龄。
- 心脏病:大多数有二尖瓣脱垂的孩子不需要任何治疗
如果治疗是必要的,医生可以用药物来治疗胸痛,心悸等症状。药物也可以用来加强孩子的心跳,扩大他的血管,调节心律,减少血栓形成的机会。
如果你的孩子有一个大量的血液流动通过阀落后,医生可以进行手术来纠正这个问题。
根据孩子的病情的严重程度,你的医生可能会推荐一系列的后续访问检查并发症和确保我们有效地管理Stickler综合症。
一个典型的后续访问可能包括下列部分或全部:
- 物理考试
- 实验室检测
- 成像扫描
你孩子的医生和护理团队的其他成员将与你建立一个时间表的后续访问。
我的孩子的长期前景是什么?
目前仍没有治愈Stickler综合症。它不影响你孩子的寿命,但这是一个进步的条件,这意味着随着时间的推移,你孩子的症状可能变得更糟。也就是说,我们有许多的方法治疗这些症状,帮助下,你的孩子能健康的生活,快乐的生活。
一个重要的一点要记住:视网膜脱离Stickler综合征是最常见的原因(如果不及时治疗可导致失明)的儿童,所以确保你的孩子有频繁的眼科检查。
每个孩子都是独一无二的,你的护理团队将与您共同努力,开发一个治疗计划,为你的家庭工作。
应对和支持
我们知道你可能有很多问题当你的孩子被确诊为Stickler综合症。有很多其他资源来帮助你和你的家人度过这个艰难的时刻。
- 我们的黑尔家族家庭中心致力于帮助家庭找到他们所需要的信息和资源,以便更好地理解孩子的特定条件和参与。欢迎所有的病人、家庭和卫生专业人员使用中心的服务,而无需支付额外费用。该中心是周一到周五从早上八点开到晚上7点。星期六,从早上9点到下午1点。有关更多信息,请致电617-355-6279。
- 的部门的精神关怀(牧师服务)是一种精神对父母和家庭成员的支持。我们的项目包括近十几个神职人员——代表圣公会成员,犹太人,路德,穆斯林,罗马天主教徒,一位论派,和联合基督教会的传统——谁会听你的话,祈祷与你同在,并帮助你观察自己的信仰实践在你孩子的治疗。
- 我们的行为医学诊所帮助孩子在医院在门诊接受治疗,以及他们的家人,理解和应对他们的感受:
- 生病
- 面对不舒服的程序
- 处理疼痛
- 服药
- 准备手术
- 友谊和家庭关系的变化
- 管理学校在处理一种疾病
- 悲伤和失落
- 我们的精神病学咨询服务由专家和富有同情心的儿童心理学家,精神病医生、社会工作者、和其他精神健康专业人士了解住院儿童及其家庭的独特环境。服务与孩子住院,和他们的家庭成员,在推荐的基础上运行。如果你有兴趣建立一个约会,请说你的孩子的治疗医生。
- 的体验日记是由psychiatrist-in-chief设计大卫DeMaso博士和他的团队成员。这个在线收集特性的思想,反思,建议孩子和照顾者对他们的医疗经验。
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