骨骼发育不良

骨骼发育不良是一种罕见的遗传性疾病，会导致婴儿骨骼、关节和软骨的异常发育。虽然骨骼发育不良会影响不同儿童身体的不同部位，但最常受影响的部位包括腿和手臂、胸腔、头骨和脊柱。

大约每5000个婴儿中就有1个患有骨骼发育不良，其严重程度各不相同。轻度病例的儿童通常身材矮小，与身体其他部位相比，腿和胳膊也较短。更严重的骨骼发育不良的孩子可能出生时就会有严重的并发症，比如小胸腔引起的呼吸问题。

骨骼发育不良有哪些症状?

在一些儿童中，骨骼发育不良的症状可能在出生时就可见。在其他情况下，症状可能会在生长和发展的后期出现。此外，由于骨骼发育不良的类型和严重程度如此之多，其症状会影响身体的不同部位。

四肢骨骼发育不良的症状

骨骼发育不良常常导致儿童的胳膊和腿发育不规律。骨骼发育不良的儿童可能有:

• 胳膊和腿比身体的其他部分短
• 关节僵硬或不活动的关节，包括手指、手腕、脚、脚踝和膝盖
• 髋关节和其他关节容易脱臼
• 一条腿比另一条短(腿的长度差异）
• 向外弯曲的腿(罗圈腿)或向内(膝外翻）
• 向内弯曲的一只或两只脚(畸形足）

脊柱和躯干的骨骼发育不良症状

骨骼发育不良会导致脊柱、颈部和胸部的发育出现问题。并发症可能包括:

• 胸腔小，肋骨缺失或融合(胸机能不全综合征)，这可能会使儿童呼吸困难
• 脊柱中多余的骨骼生长压迫脊髓(椎管狭窄)
• 脊柱弯曲过大(驼背，脊柱前弯症)，或向错误的方向弯曲(脊柱侧凸）
• 颈椎不稳，颈部无力支撑头部的重量

身体其他部位的骨骼发育不良症状

骨骼发育不良会影响身体其他部位的健康发育。这些症状包括:

• 与身体的其他部分相比，头部较大
• 突出的额头
• 不发达的面部特征
• 脑周围积液(脑积水）
• 耳部经常感染，可能导致听力损失

骨骼发育不良的类型

大约有400种骨骼发育不良。下面的描述包括一些更常见的骨骼发育不良类型。然而，重要的是要记住，许多患有骨骼发育不良的儿童经历了一些——而不是全部——相关的并发症。

• 软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良类型。可能的并发症包括椎管狭窄、四肢缩短、手指短、前额突出、脊柱下部受压。
• 成骨不全症又称脆骨病。成骨不全的儿童骨骼脆弱，容易骨折。他们也可能身材矮小，骨骼畸形，骨质疏松，颅骨柔软，薄。
• Thanatophoric发育不良：儿童可能四肢短，腿弓形，胸部小，脊柱有问题，前额突出。
• Hypochondroplasia:儿童可能有短的四肢，包括短的手和脚。
• Campomelic发育不良:儿童可能有弓形腿、四肢短、畸形足、肋骨缺失或融合、生殖器模糊、面部扁平、前额突出。
• Achnodrogenesis：儿童可能四肢短，脊柱未完全成形，胸部小。

骨骼发育不良的原因是什么?

骨骼发育不良是一种遗传性疾病。有些孩子从父母那里继承了这种疾病。在其他情况下，婴儿的基因在怀孕期间发生突变(改变)，原因不明，导致骨骼发育不良。

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