什么是Sanfilippo综合征（MPS III）？
Sanfilippo综合征，也称为III型粘多糖含量（MPS III），是一种罕见的遗传疾病。Sanfilippo综合征被归类为溶酶体储存障碍（LSD）。在这些疾病中，遗传变异破坏了人类细胞中溶酶体的正常活性。
什么是溶酶体，它们做什么？
溶酶体含有特定的蛋白质（酶），这些蛋白质（酶）负责分解和回收分子，例如脂肪和糖。患有溶酶体储存障碍的个体缺乏这些必要的酶之一，或者不含足够量的这些酶之一，以分解分子以使细胞正常运行。
Sanfilippo综合征分为四种亚型，它们由其遗传原因区分：MPS IIIA，IIIB，IIIC和IIID。Sanfilippo综合征的所有四种亚型主要影响大脑和脊髓。随着时间的流逝，其他身体系统也会受到影响。
是什么导致儿童桑菲利波综合症？
在Sanfilippo综合征的所有四种亚型中，遗传变异导致无法正确分解一种称为硫酸乙酰肝素的物质，该物质最终在人体的组织中累积。Sanfilippo综合征以常染色体隐性模式继承，这意味着受影响的孩子收到了一份有缺陷的基因副本，负责每个父母的酶产生。
Sanfilippo综合征的症状是什么？
Sanfilippo综合征的症状可能取决于该疾病的亚型。即使在特定的亚型中，症状的数量及其严重程度也存在很大的变化。
MPS IIIA的特征通常在生活中出现早期，并且比其他Sanfilippo综合征亚型的症状更快。Sanfilippo综合征的儿童通常在出生时没有表现出任何症状。相反，大多数症状在幼儿时期开始发展。
体征和症状包括：
随着时间的流逝，儿童可能包括：
Sanfilippo综合征如何治疗？
目前没有批准的疗法可以扭转Sanfilippo综合征的影响。当前的方法涉及专家之间的合作，以管理疾病的特定症状。
我们如何照顾Sanfilippo综合征
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