Rett综合症|症状和病因
雷特综合症的症状是什么?
患有雷特综合征的儿童有各种各样的症状和一系列身心障碍。症状包括:
- 沟通和认知(思维)能力严重受损
- 丧失说话的能力
- 自闭症类似的症状，如社交孤立或退缩和眼神接触减少
- 强迫性的手部动作，如绞手、握拳、拍手，或反复把手向嘴方向移动
- 丧失运动技能，如行走或爬行
- 呼吸问题，包括屏气和过度换气
- 癫痫发作
- 睡眠问题
- 肠胃问题，比如回流而且便秘
- 心律异常等QT综合症
- 脊柱侧凸
- 驼背
- 头小畸型(小脑袋大小)
- 低肌肉张力
- 易怒或搅拌
- 磨牙(夜间磨牙症)
- 咀嚼及吞咽困难(吞咽困难）
- 流口水
Rett综合征的原因是什么?
雷特综合征是由肠道内的致病变化引起的MECP2位于X染色体长臂上的基因。该基因产生一种名为甲基- cpg结合蛋白2的蛋白质，这种蛋白质对大脑发育很重要，被认为与控制其他基因的功能有关。这种蛋白质对神经细胞的正常功能和神经元(脑细胞)之间的交流至关重要。这种蛋白质的具体作用尚不清楚。然而，基因的有害变化导致了Rett综合征的症状。
雷特综合征最常发生的结果是偶发的，或新近发生的，改变MECP2基因这不是从孩子父母那里继承来的。
Rett综合症|诊断和治疗
如何诊断Rett综合征?
雷特综合征是通过体格检查和详细的儿童发育和病史信息来诊断的。Rett综合征诊断的主要特征包括:
- 失去正常的手的使用
- 口语的丧失
- 麻烦走
- 不正常的手部动作，如绞手或拍手
你孩子的医生也可能要求一个基因DNA血液测试，以支持Rett综合征的诊断。这基因测试可能检测到致病的变化MECP2基因。大多数临床诊断为Rett综合征的人(80%到97%)都有这种基因的改变。
然而，即使一个MECP2如果发现变异，如果孩子不符合临床诊断标准，可能不会被诊断为Rett综合征。因此，通过观察发育早期的体征和症状来诊断Rett综合征。
Rett综合征的诊断标准
诊断Rett综合征的指南分为三类:基本型、支持型和排除型。
基本标准
基本标准包括儿童被诊断为Rett综合征必须出现的症状。基本标准包括:
- 一段正常发展的时期，直到6至18个月，随后技能丧失，然后技能恢复或稳定
- 部分或完全丧失有目的性的手技能
- 口语的部分或完全丧失
- 运动障碍的步态(通常是不稳的，宽的，僵硬的步态)
- 重复的手部动作(如绞手或挤压手，鼓掌或敲击手，或用嘴做手势)
支持标准
这些症状不是诊断典型雷特综合征所必需的，但经常出现在该疾病患者身上。有支持性标准，但没有基本标准的儿童不会患Rett综合征。支持性标准包括:
- 清醒时呼吸不规律，如呼吸暂停、过度换气和吞气
- 咬牙切齿地
- 不正常的睡眠模式
- 肌肉张力异常(张力减退、僵硬或痉挛)
- 手足循环不畅，手、脚冷、发蓝或发红
- 脊柱侧凸或后凸(脊柱弯曲)
- 延迟增长
- 小手小脚
- 不恰当的大笑或尖叫咒语
- 对疼痛的反应减弱
- 强烈的眼神交流或“目光指向”
排除标准
排除标准允许医生排除Rett综合征的诊断。符合下列任何一项标准的儿童均不患有典型Rett综合征:
- 神经代谢性疾病或其他遗传性退行性疾病
- 由严重感染或头部创伤引起的神经系统紊乱
- 出生后大脑受损的证据
- 出生后6个月发育异常
Rett综合征的治疗方法是什么?
虽然目前没有针对Rett综合征的靶向治疗或基因治疗，但可以根据每个儿童的需要制定护理计划。通过适当的干预，Rett综合征患者可以很好地活到中年及以上，并可以参加家庭和社区的社会、教育和娱乐活动。
在许多情况下，雷特综合征的身体症状可以通过强有力的治疗方案得到缓解和控制:
一些孩子也可以从治疗癫痫、肌肉僵硬、焦虑或睡眠困难的药物中获益。
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Rett综合症|常见问题
女性有两个X染色体副本，男性有一个X染色体和一个Y染色体。的MECP2基因是在X染色体上发现的，所以女性生来就有一个正常的和一个改变了的MECP2基因通常表现为Rett综合征的症状。由于男性只有一条X染色体，他们没有正常的X染色体备份MECP2基因。因此，男性有一个MECP2基因改变可导致更早出现更严重的症状(先天性脑病)。在极少数情况下，男性也有典型的Rett综合征。
雷特综合征的进展始于肠道的致病变化MECP2基因。的MECP2基因使MECP2这是大脑发育和神经细胞正常功能所必需的蛋白质。与Rett综合征相关的问题开始于MECP2蛋白质没有履行它的职责——就在你的宝宝应该达到重要的里程碑的时候。
除了女性之外，没有发现Rett综合征的危险因素。与雷特综合征相关的致病基因变异在儿童DNA中是随机发生的。
每1万名活产女婴中就有1人患有此病。雷特综合征在男孩中极为罕见。
你生下另一个患有雷特综合症的孩子的几率非常小——不到1%。虽然雷特综合征是一种遗传疾病，但这种致病基因变化很少从父母那里遗传。“遗传的”总是意味着“遗传的”，这是一个常见的误解。事实上，“遗传的”只是指“由基因引起的”。有女儿的家庭可以进行产前检查MECP2突变。
目前还没有预防Rett综合征的方法。
雷特综合症是无法治愈的。然而，目前正在研究可能改善症状管理的新药。
你的孩子应该能够上学，但可能需要特殊的住宿。接受早期治疗，包括物理治疗，语言治疗和职业治疗，可以帮助你的孩子学习和交流。
雷特综合征是一种病程缓慢的疾病。然而，它的发展速度因孩子而异。一些患有Rett综合征的儿童在2到10岁之间症状可能有所改善。在这段时间里，你的孩子可能会对周围的环境增加兴趣，提高警觉性、注意力持续时间和沟通能力。许多患有Rett综合征的儿童将在他们的余生中一直处于这个阶段，在沟通或运动技能方面不会进一步下降。
虽然众所周知，雷特综合征会缩短寿命，但对于雷特综合征患者的具体预期寿命却知之甚少。这通常取决于首次出现症状的年龄和严重程度。平均而言，大多数患有这种疾病的人能活到四五十岁。