视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤有哪些症状?

视网膜母细胞瘤的症状往往在2岁前出现。请记住，这些症状可能是由其他疾病引起的——例如，白内障可能导致白斑和视力低下——所以一定要去看专家进行诊断。

最常见的症状包括:

• 白斑——当光线射入瞳孔时，瞳孔呈现白色，而不是预期的红色
• 斜视(也叫“游移眼”或“斗鸡眼”)——一只眼睛或两只眼睛看起来不朝同一个方向看
• 眼球震颤——眼球不自觉的运动
• 视力不良或视力改变
• 眼周疼痛或发红

视网膜母细胞瘤是由什么原因引起的?

视网膜母细胞瘤是遗传性的，这意味着它是由基因突变引起的。这些突变阻止身体产生某些蛋白质，而这些蛋白质在工作时控制着细胞的生长。当这些蛋白质不能正确合成时，太多的细胞就会聚集在一个地方，形成肿瘤。

虽然所有的视网膜母细胞瘤都是遗传的，但只有一部分是遗传的。大约70%到75%的病例是非遗传性的，这意味着突变发生在孩子身上，不会遗传给后代。这被称为“散发性视网膜母细胞瘤”，通常只有一只眼睛受到影响。患有非遗传性视网膜母细胞瘤的儿童患肿瘤的时间较晚，而且他们患其他肿瘤的风险不会增加。

大约25%到30%的视网膜母细胞瘤是遗传性的。这些孩子往往在更年轻的时候就会患肿瘤，而且更有可能双眼都有肿瘤。患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童在以后的生活中患其他肿瘤的风险也更高，包括儿童脑部肿瘤、骨肉瘤(一种骨骼肿瘤)、软组织肉瘤或黑素瘤。

为了确定视网膜母细胞瘤是否具有遗传性，所有在Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心就诊的视网膜母细胞瘤儿童都被转诊到儿童癌症遗传风险项目，这是一个提供基因检测和咨询的综合项目。如果发现遗传性视网膜母细胞瘤，可提供进一步的筛查建议和邀请参加筛查研究。我们也可以通过这个项目为其他家庭成员提供检测。

视网膜母细胞瘤如何诊断?

治疗孩子的第一步是获得一个准确和完整的诊断。除了完整的病史和身体检查，你孩子的医生可能会要求一项或多项检查，以确定他们的症状的原因。大多数情况下，测试是在全身麻醉下进行的，所以你的孩子不会有任何感觉。测试包括:

• 全眼(眼底)检查
• 磁共振成像(MRI)
• 眼睛超声波

如果怀疑是晚期疾病，可能需要其他检查，包括专门的成像，如骨骼扫描，研究，如腰椎穿刺和骨髓评估。视网膜母细胞瘤的诊断通常不需要活检。

除了体检和影像学检查，我们儿科癌症遗传风险项目的遗传顾问将与您会面，并讨论抽取血液样本并进行检测以寻找异常的视网膜母细胞瘤基因的可能性。这让我们可以与您就您孩子的情况是否可遗传进行知情的讨论(如上面的“原因”部分所述)。

阶段的视网膜母细胞瘤

在视网膜母细胞瘤的检查过程中，你孩子的医生会检查肿瘤的大小、数量和位置，以及它们是否已经扩散到身体的其他部位。这被称为分期，是计划治疗的重要步骤。

您的团队将确定视网膜母细胞瘤是眼内还是眼外(癌症也已经扩散到眼外)。

复发性视网膜母细胞瘤是指肿瘤在治疗后复发的情况。

在我们完成所有必要的测试后，我们的专家会一起回顾和讨论他们所了解到的关于您孩子的情况。然后，我们将与您和您的家人会面，讨论结果，并为您的孩子列出最佳的治疗方案。

视网膜母细胞瘤的治疗方案有哪些?

我们理解视网膜母细胞瘤的诊断有多么困难，对你的孩子和你的整个家庭都是如此。这就是为什么我们的专家专注于以家庭为中心的护理:从您的第一次访问，您将与专业团队合作，他们致力于支持您的家庭的所有生理和心理需求。我们将与您一起制定最适合您孩子的护理计划。

好消息是，由于视网膜母细胞瘤通常在扩散到巩膜(眼睛的外白色部分)之前就被发现，这种情况是高度可治愈的。幸运的是，有几种治疗方法可以挽救受损眼睛的视力。这些情况说明如下:

动脉内的化疗

视网膜母细胞瘤的传统治疗方式有伤害眼睛的风险(例如，使用放疗)或引起全身症状，例如免疫系统减弱(例如，使用静脉化疗)。基于这些原因，我们的视网膜母细胞瘤治疗团队将在任何适合患者肿瘤的时候使用动脉内化疗。

动脉内化疗是一种相对较新的治疗视网膜母细胞瘤的方法，它是将化疗直接注入眼睛的主血管(眼动脉)。这种治疗的目的是尽量减少化疗与孩子身体其他部位的接触，从而减少副作用。尽管化疗注射的总剂量低于传统的静脉注射疗法，但直接注入眼睛的剂量要高得多，因此可能在较少的治疗中杀死更多的癌细胞。眼睛特别适合动脉内化疗，因为几乎在所有情况下，眼睛的血液供应都只通过一条供血动脉。

在这个过程中，你的孩子会被麻醉师麻醉。然后，外科医生通过孩子腹股沟的血管插入一根细导管，将其送入身体的动脉到眼动脉。此时，化疗通过导管直接注入眼睛。每只受影响的眼睛平均要接受3到4次治疗，大约每4周进行一次。

由于儿童的动脉比成人更小更脆弱，接受动脉内化疗的儿童在儿童癌症中心接受治疗是很重要的。在Dana-Farber/Boston Children’s，我们的介入神经放射科医生在儿童(包括婴儿和学步儿童)方面有专门的专业知识，我们的并发症发生率在其他中心(包括成人和儿童中心)进行的可比手术中是最低的。

Chemoreduction

化疗是通过静脉进行的。化疗通过孩子的血液流动，如果成功，几周内使肿瘤缩小。根据你的医生开的药物，你的孩子可能在治疗期间住院，也可能不住院。单独使用化疗很少能治愈视网膜母细胞瘤，因此还需要额外的治疗，如冷冻疗法、热疗、光凝或放疗(见下文描述)。

手术

手术通常是为患有晚期视网膜母细胞瘤的儿童保留的，这些儿童对其他治疗没有反应。在这种情况下，眼球可能需要通过摘除手术来去除。虽然理论上讲，即使经过这个手术，肿瘤也有可能复发，但这样的病例是极其罕见的。

摘除是一个相对简单的手术，在孩子全身麻醉的情况下进行。手术后，眼睛会被植入眼眶，眼睛痊愈后，就可以戴上与孩子健康眼睛相匹配的人造眼睛。一些较新的植入物可以让人工眼移动，但植入物还不能提供视力。安装了人工眼的儿童仍然可以参加运动，只要他们使用适当的防护眼镜。

冷冻疗法

冷冻疗法(有时称为冷冻手术)是将极冷的温度直接应用于肿瘤，用于治疗小肿瘤或原始肿瘤外的附加肿瘤。冷冻疗法常与化疗同时使用，也可在放疗后使用。

在冷冻治疗过程中，你的孩子首先由麻醉师使其入睡。然后，外科医生用超声波引导并将一个极冷的小探头直接置于肿瘤上。外科医生非常小心地确保周围的健康组织不受伤害。如有必要，冷冻疗法可多次重复。

冷冻疗法的一个优点是它可能有助于防止需要去核或放射治疗。冷冻疗法的主要缺点是可能会留下疤痕，损害未来的视力，而且该疗法对治疗较大的肿瘤不太有效。

温热疗法

热疗是一种利用超声波、微波或红外辐射将热量输送到眼睛的方法。和冷冻疗法一样，热疗只对非常小的肿瘤有效，可以与化疗或放疗相结合。热疗会留下相对较小的疤痕，而且往往比冷冻疗法更能保存视力。

凝固

光凝，又称光凝，是治疗小肿瘤的另一种方法。这种技术利用激光的聚焦光通过破坏肿瘤的血液供应来摧毁肿瘤。光凝有时与化疗联合使用。

辐射

放射疗法是一种使用高能x射线或其他类型的辐射杀死癌细胞的癌症治疗方法。

副作用

所有的治疗方法都有相应的副作用。在您的孩子开始治疗之前，您的护理团队将讨论副作用和处理方法。

Dana-Farber/Boston Children 's还提供提供补充或替代药物的专家。这些治疗方法可能有助于控制疼痛和治疗的副作用，包括:

• 针灸和按摩
• 治疗触摸
• 按摩
• 药草补充剂
• 饮食建议

与您的孩子的团队讨论是否补充或替代药物可能是一个好的选择，您的孩子。

儿童视网膜母细胞瘤的长期前景如何?

一百年前，视网膜母细胞瘤几乎总是致命的。如今，视网膜母细胞瘤是所有儿童癌症中治愈率最高的癌症之一——约为95%至98%——每10个儿童中就有9个能活到成年。对于患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童来说，终身随访是至关重要的，因为他们在以后的生活中有可能在身体其他部位发生癌症。所有接受癌症定向治疗的儿童也应跟踪治疗的后期效果。通过David B. Perini Jr.生活质量诊所，儿童癌症幸存者从他们的癌症护理团队得到全面的后续评估。