PTEN错构瘤综合征|症状和原因
PTEN错构瘤综合征有哪些症状?
PTEN错构瘤综合征(PHTS)的症状因人而异。常见症状可能包括:
罹患某些癌症的风险增加，包括:
良性(非癌性)肿瘤:
- 乳房
- 甲状腺
- 子宫
- 胃肠道
血管异常包括:
皮肤上的赘生物包括:
- 脂肪瘤(脂肪病变)
- 肢端角化病(手和脚的隆起病变)
- 乳头状瘤(平滑隆起病变)
- 毛鞘瘤(毛囊病变)
- 纤维瘤(影响皮肤和结缔组织的过度生长)
- 阴茎长雀斑
神经和神经发育问题，包括:
PTEN错构瘤综合征的病因是什么?
PHTS是由PTEN基因。的PTEN基因是一种肿瘤抑制因子，有助于抑制细胞生长。当有缺陷时PTEN基因，细胞生长可以不受控制，导致肿瘤和癌症风险增加。
PTEN错构瘤综合征|诊断与治疗
PTEN错构瘤综合征如何诊断?
在接受PTEN错构瘤综合征(PHTS)诊断之前，您的孩子可能会进行许多检查。首先是仔细的病史和身体检查。额外的研究可能包括大脑磁共振成像(MRI)。
基因检测是考核的重要组成部分。你的孩子可能需要一个血液测试，看看他或她是否有变化PTEN基因。
有任何与PHTS相关症状的儿童应考虑进一步的临床评估和基因检测。
PTEN错构瘤综合征有哪些治疗方案?
PHTS的治疗以治疗症状和仔细筛查癌症为中心。的孩子PTEN突变在诊断时应该进行癌症筛查。这将有助于医疗保健提供者在最早、最可治疗的阶段发现任何肿瘤。
建议18岁以下儿童进行的筛查包括:
- 每年甲状腺超声从第一次诊断开始
- 年度皮肤检查和身体检查
- 必要时进行神经发育评估
如何治疗PTEN错构瘤综合征
波士顿儿欧宝彩票平台童医院神经遗传学项目为患有各种形式的PHTS的儿童提供诊断和治疗。
我们的专家团队对PHTS有深入的了解，可以为许多与该疾病相关的疾病提供专业护理，包括自闭症发育迟缓、肠胃问题、皮肤疾病和癌症。
此外，转化神经科学中心波士顿儿童医院(TNC)在罕见神经和遗传疾病(包括PTEN错构瘤肿瘤综合征)的研究中处于前沿。