筛疾病

庞贝病是什么?

庞贝病是由一种基因突变引起的，这种突变会导致身体组织中复杂糖的积累。这种积聚使得患有这种疾病的儿童难以正常工作。庞贝病，有时被称为糖原储存病II型，是近50种被归类为溶酶体储存疾病(LSD)的疾病之一。

溶酶体是什么，它们有什么作用?

溶酶体含有特定的蛋白质(酶)，负责分解和回收脂肪和糖等分子。患有溶酶体储存障碍的个体缺乏这些必要的酶中的一种，或者没有足够数量的这些酶中的一种来分解分子以维持细胞的正常功能。

庞贝病的病因是什么?

庞贝病是由GAA基因突变引起的，该基因突变导致一种特定蛋白质的缺乏——一种叫做酸性麦芽糖酶的酶。GAA基因的突变会阻止酸性麦芽糖酶在体内细胞内正确分解复杂的糖。庞贝病是由这些糖和其他分子在身体器官和组织，特别是肌肉中的积累引起的。这种遗传状况以常染色体隐性遗传模式遗传，这意味着受影响的孩子从他们的父母那里分别接收了一个缺陷的GAA基因副本。

庞贝病的症状是什么?

庞贝氏病有两种类型:婴儿庞贝氏病和晚发型庞贝氏病。

婴儿庞贝病的症状出现在婴儿期。婴儿庞贝病进一步分为经典和非经典两类。当一个孩子患有婴儿庞贝病时，症状会在出生后不久出现。对于非经典的婴儿庞贝病，症状出现较晚，但通常在生命的第一年。

症状可能包括:

• 肌肉无力(肌病)
• 肌肉张力差(张力减退）
• 肝脏增大(肝肿大)
• 心脏缺陷
• 生长不佳及体重增加不佳(无法茁壮成长）
• 呼吸困难

如果不及时治疗，典型的婴儿庞贝病可导致心脏衰竭在生命的第一年。

迟发性庞贝综合征的症状疾病出现在生命的后期，一般在儿童晚期，青春期，甚至成年期。

症状可能包括:

• 进行性肌肉无力(肌病)
• 肌肉抽筋
• 极度疲劳
• 步态异常
• 行动不便
• 呼吸困难

晚期庞贝病的治疗

目前治疗所有类型庞贝病的方法都是为特定患者量身定制的，可能包括酶替代疗法(ERT)，以及针对疾病特定症状和并发症的额外支持疗法。治疗计划需要跨学科合作，并在很大程度上取决于患者的具体疾病表现。

如何治疗晚发型庞贝病

在波士顿儿童溶酶体储存障碍(BoLD)项目，我们的医护人员团队致力于复杂病人的护理。作为波士顿儿童医院的一欧宝彩票平台部分，我们已准备好与您和您的孩子合作，在我们的BoLD诊所提供直接护理，以迎接提供多方面护理的挑战。我们与波士顿儿童医院的众多世界级专家合作，优化我们为患有庞贝病的孩子提供的护理。