多囊肾疾病

多囊肾病(PKD)有哪些不同类型?

PKD主要有三种类型:

• 常染色体显性PKD(遗传)
• 常染色体隐性PKD(遗传)
• 获得性囊性肾病，简称ACKD(非遗传性)

常染色体显性PKD(遗传)

• 这是多囊肾病最常见的遗传性形式，约占所有PKD病例的90%。

• “常染色体显性遗传”意味着，如果父母一方患有这种疾病，那么这种疾病将有50%的几率遗传给你的孩子，女孩和男孩都会受到同样的影响。

• 在25%的病例中，没有PKD家族史。你不会有更多的孩子有PKD的风险，但你的孩子有50%的机会将基因传给她的孩子。

• 常染色体显性遗传的PKD常被称为成人多囊肾病。

常染色体显性遗传的PKD有哪些症状?

症状通常在30至40岁之间出现(但可早在儿童时期就开始)，可能包括:

• 腹部疼痛
• 可检测腹部肿块
• 肤色偏白
• 瘀伤很容易
• 高血压
• 肾结石
• 大脑中的动脉瘤(血管壁的膨胀)
• 憩室病(肠袋)
• 尿路感染
• 血尿(尿血)
• 肝脏和胰腺囊肿
• 心脏瓣膜异常

常染色体显性遗传的PKD可能发生在其他情况下，包括:

• 结节性硬化症-一种基因综合症，包括癫痫发作智力障碍，良性肿瘤和皮肤损伤
• 肝脏疾病
• 严重的眼睛的问题（白内障或失明)

常染色体隐性PKD(遗传)

• 常染色体隐性PKD是一种罕见的遗传形式，被认为是由一种不同的遗传缺陷引起的常染色体显性PKD。
• 如果父母双方都携带异常基因，并且都将该基因遗传给他们的孩子，那么没有患病的父母也有可能生出患有这种疾病的孩子。
• 如果你是这种基因的携带者，那么每次怀孕，你的孩子都有25%的几率患有这种类型的PKD。
• 男性和女性受到的影响相同。
• 常染色体隐性PKD有时在产前(出生前)检测到胎儿超声．

常染色体隐性PKD有哪些症状?

常染色体隐性PKD的症状可在出生前开始。在大多数情况下，发病越早，结果越严重。常染色体隐性PKD有四种类型，取决于您的孩子在开始出现症状时的年龄:

• 围产期形态-出生时可见
• 新生儿形态-在生命的第一个月内所见
• 婴儿形态-见于3至6个月大之间
• 幼年型- 1岁以后

常染色体隐性PKD的症状包括:

• 尿路感染
• 尿频
• 血细胞计数低
• 发育滞后
• 小身材
• 突出的腹部
• 肾脏肿大导致的呼吸问题
• 背部疼痛
• 疼痛方面
• 肾囊肿
• 高血压

出生时常染色体隐性PKD的儿童可能会发生肾功能衰竭几年之内经常会经历以下情况:

• 高血压
• 尿路感染
• 尿频

这种疾病通常也会影响肝脏、脾脏和胰腺，导致血细胞计数低、静脉曲张和痔疮。

获得性囊性肾病或ACKD(非遗传性)

获得性囊性肾病(ACKD)可能与长期肾脏问题有关，特别是如果您的孩子有肾衰竭并一直在服用透析很长一段时间。因此，它往往发生在生活的后期，是一种后天的，而不是遗传的PKD形式。

诊断

常染色体显性多囊肾病(PKD)如何诊断?

常染色体显性遗传性PKD的诊断可能包括使用影像学技术检测肾脏和其他器官上的囊肿，并回顾常染色体显性遗传性PKD的家族史，分为PKD1、PKD2和PKD3。

常染色体隐性PKD如何诊断?

诊断通常包括胎儿或新生儿的超声成像，以显示肾脏中的囊肿。对孩子亲属的肾脏进行超声检查也有帮助。

治疗

常染色体显性多囊肾病(PKD)如何治疗?

您孩子的医生将在仔细考虑她的症状和病史后，为常染色体显性遗传的PKD建立一个治疗方案。治疗方法可能包括:

• 止痛药
• 缩小囊肿和减轻疼痛的外科手术
• 治疗高血压
• 治疗尿路感染
• 透析
• 肾移植

常染色体PKD有哪些治疗方法?

医生会在仔细考虑孩子的症状和医疗状况后，为孩子制定常染色体隐性PKD的治疗方案。治疗方法可能包括:

• 治疗高血压
• 治疗尿路感染
• 激素治疗
• 透析
• 肾移植

在多囊肾病(PKD)中，充满液体的囊肿逐渐占据肾脏，导致肾脏衰竭，迫使患者继续慢性肾病透析——或者等待肾脏移植。当动物模型显示出抑制mTOR(一种协调细胞生长的蛋白质，在PKD中过于活跃)的药物有望治愈时，治愈的希望被点燃了。但最近的临床试验结果令人失望。

深入探究生物学，Jordan Kreidberg，医学博士,秦珊，医学博士，博士,在我们的肾脏病学会分工，打开了一个新的选择。他们发现mTOR的过度激活是由一种叫做c-Met的细胞受体的不必要活动引起的。通常情况下，c-Met被激活后会被降解，但在PKD中，它从未被标记为降解。当研究人员使用一种现有化合物来阻断小鼠模型中c-Met的活性时，囊肿明显减少、变小。

Kreidberg希望已经在癌症试验中使用的c-Met抑制剂最终可以在PKD患者中进行测试。由于它们的作用比mTOR抑制剂更具体，它们的毒性可能更小，并可能与mTOR抑制剂和其他药物结合。Kreidberg说:“PKD非常复杂，涉及多种调控途径。”“它可能会受益于亚毒性剂量的多种药剂，类似于癌症化疗。”(临床调查杂志，在线9月13日)。