Phelan-McDermid综合症是什么?
Phelan-McDermid综合症,也称为22问题删除综合征,是一种遗传疾病引起的删除22号染色体的一部分或在一个叫做SHANK3基因缺陷。
这种疾病会导致一系列症状严重程度不同。这些症状可能包括全球发育迟缓、智力障碍、运动技能赤字,推迟或缺席的演讲中,自闭症谱系障碍和小变形特性。
Phelan-McDermid综合症的症状是什么?
Phelan-McDermid综合症的症状因人而异。不是所有的孩子都有症状。常见的症状可能包括:
神经和神经发育问题,包括:
- 发育和语言延迟
- 自闭症谱系障碍
- 智力障碍
- 行为问题
- 癫痫发作
- 睡眠问题
- 低肌肉张力
心脏问题,包括:
肠胃问题,包括:
肾脏问题,包括:
- 膀胱输尿管的回流
- 肾盂积水
- 肾囊肿
- 肾发育不全或发育不全
对感染的易感性,包括:
Phelan-McDermid综合症的原因是什么?
Phelan-McDermid综合症结果删除一段DNA在22号染色体,染色体接近尾声的长(q)的手臂,或改变一个被称为SHANK3基因在染色体22日。研究人员正在试图了解患者SHANK3变化仅与22号染色体缺失的人有不同的症状。已知的是,SHANK3蛋白参与突触的功能,大脑细胞之间的连接。SHANK3有缺陷或缺席时,有一个缺陷在大脑内细胞间的沟通。然而,最近的研究还发现,22号染色体缺失并不总是意味着SHANK3的损失。
Phelan-McDermid综合症是如何诊断的?
你的孩子可能会有很多测试之前收到Phelan-McDermid综合征的诊断。起点是一个仔细的历史和身体检查。进一步的研究可能包括一个大脑磁共振影像(MRI)。
基因检测是评价的一个重要组成部分。你的孩子可能需要血液的测试称为染色体微阵列,它可以检测是否删除一张22号染色体。另一项测试专门寻找SHANK3基因的变化。
孩子有任何与Phelan-McDermid综合征相关症状应考虑进一步的临床评价和基因检测。
Phelan-McDermid综合症的治疗方案是什么?
没有一个专门为Phelan-McDermid治疗综合症。治疗集中在治疗症状和仔细筛查任何相关的疾病。临床试验正在进行中寻找新的治疗这种疾病。
我们如何照顾Phelan-McDermid综合症
波士顿儿欧宝彩票平台童医院发育神经遗传学项目为儿童症状的诊断和治疗提供了一个Phelan-McDermid综合征的诊断。
我们的专家团队深入了解Phelan-McDermid综合症和可以提供专业照顾许多症状相关的条件,包括自闭症,发育迟缓,注意力缺陷多动障碍和其他行为的挑战,失眠、癫痫、神经肌肉异常,心脏问题,胃肠道和肾脏问题。
此外,转化神经科学中心(TNC)在波士顿的儿童是罕见的神经系统和遗传研究的最前沿的条件。波士顿儿童的一部分长期的“自然的历史”研究Phelan-McDermid综合症患儿后,随着时间的推移来跟踪他们的症状和比较这些遗传信息。
