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Peutz-Jeghers综合症|概述

什么是佩兹-杰格斯综合症?

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种在胃肠道(GI)引起多发性息肉(异常生长)的遗传性疾病,称为错构瘤。从胃到直肠的任何地方都可以发现错构瘤,但它们大多见于小肠。

患有PJS的儿童嘴唇和口腔内可能会有深蓝色或黑色的斑点(称为色素沉着)。这些斑点很少出现在手脚上。

大约15万人中有1人会穿睡衣,男性和女性患病几率相同。

什么原因导致睡衣?

Peutz-Jeghers综合征(PJS)通常是由丝氨酸苏氨酸激酶(STK11)基因,也称为LKB1基因突变引起的。这种基因突变的改变可以从父母遗传下来,也可以是STK11/LKB1基因的新突变。

PJS有哪些症状?

儿童可能在10至15岁期间开始出现PJS症状。可能出现的异常症状包括:

  • 腹部疼痛
  • 直肠出血
  • 腹泻
  • 贫血

患有PJS的个体在成年期间患GI和非GI相关癌症的风险增加。

胃肠(GI)癌症

  • 小肠
  • 大肠

Non-gastrointestinal癌症

  • 乳房
  • 胰腺
  • 卵巢
  • 子宫

PJS最大的威胁是GI癌和乳腺癌。皮肤上的深蓝色或黑色斑点是PJS的常见症状(超过95%的儿童都有),在出生后两年内就可以看到,远远早于息肉被发现。这些斑点可能出现在身体的几个部位:

  • 嘴唇
  • 口腔内(颊粘膜)

随着孩子长大成人,色素沉着有可能消失。

我们怎么关心睡衣

波士顿儿童医院息肉病项目为患有PJS的儿童提供全方位的护理,从诊断到治疗到后续护理。我们的临床医生使用先进的内窥镜技术为每个孩子量身定制。

我们汇集了多个学科的专家,包括消化病学,遗传学和放射学。此外,我们还与Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心的癌症专家合作。

Peutz-Jeghers综合症|诊断和治疗

如何诊断Peutz-Jeghers综合征(PJS) ?

通过上消化道(GI)内窥镜和结肠镜检查儿童是否患有佩兹-杰格斯综合征(PJS)。通过这些手术,医生可以使用两端装有摄像头的独立的长而灵活的管子来观察食道、胃、十二指肠和大肠的内部。

使用无线胶囊内窥镜检查小肠。

另一种测试PJS的方法是通过基因检测.在STK11基因中识别pjs突变非常准确,检出率超过90%。

其他检查可能包括放射成像,如核磁共振成像。

我的孩子是否应该检查是否穿睡衣?

如果孩子的脸上有不寻常的雀斑图案,尤其是在嘴唇或嘴巴上,应该进行PJS检查;家族史;或者在年轻时患肠癌。

从怀疑JPS开始,应与GI专家进行咨询。最初的内窥镜检查应在8 - 10岁开始。

睡衣有哪些治疗方案?

一般来说,息肉的治疗方法被称为息肉切除术该手术包括用内窥镜切除息肉。如果息肉很大,可能需要手术。

虽然PJS没有治愈方法,但治疗可以减少并发症,如腹痛、肠梗阻、胃肠道出血和癌症。

Peutz-Jeghers综合症|项目与服务

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