神经纤维瘤病2型

诊断为2型神经纤维瘤病(NF2)对年轻人和他们的家庭来说，这带来了许多问题和担忧。尽管大多数NF2患者过着正常的生活，但该疾病仍有许多方面难以预测。

当你知道神经纤维瘤程序在波士欧宝彩票平台顿儿童医院，我们已经帮助成千上万的儿童和年轻人成功地管理他们的神经营养失调。我们富有同情心，经验丰富的临床医生在这里帮助你的每一步。

NF2是什么?

NF2是一种遗传性疾病，其特征是在人体内或大脑内形成某些类型的肿瘤。

与NF2相关的最常见的肿瘤类型是:

• 前庭神经鞘瘤:也叫an声neuromA，前庭神经鞘瘤是一种良性(非癌性)肿瘤，发生在第8脑神经(内耳中负责听力和平衡的神经)上。
• 脑膜瘤脑膜瘤是一种由脑膜(包围大脑和脊髓的薄膜)发展而来的肿瘤，通常是良性的。脑膜瘤可能会导致癫痫发作如偏瘫(身体一侧无力)、视力变化和头痛，且随着时间的推移会加重。
• 室管膜瘤:一种脑肿瘤，由室管膜细胞发展而来，这些细胞分布在脑室(充满液体的大脑空间)和脊髓内的中央管。这些肿瘤经常引起麻木、虚弱和疼痛等问题。室管膜瘤的治愈率为50%。

还有其他类型的NF吗?

是的。除了NF2，还有两种不同形式的神经纤维瘤病:1型神经纤维瘤病(NF1)和schwannomatosis。

什么是1型神经纤维瘤(NF1)?

NF2可能经常与NF1混淆。和NF2一样，NF1也是一种遗传性疾病，其特征是存在沿着身体神经形成的肿瘤。然而，这种疾病是由位于两个不同染色体上的两个不同基因引起的。很少有人同时拥有NF1和NF2。

以下是NF1和NF2之间的一些显著临床差异:

• NF2比NF1更罕见，每3500名新生儿中就有1名受NF2影响。
• NF2的症状通常在18岁至24岁之间发现，而NF1则在婴儿或幼儿时期确诊。
• 在NF2中，良性肿瘤称为神经鞘瘤生长在整个神经系统的神经上，经常造成听力和视力受损。在NF1中，被称为神经纤维瘤的良性肿瘤覆盖周围神经，同样，可能会引起疼痛或特定的神经症状。因为一种类型的神经纤维瘤通常生长在皮肤上或靠近皮肤，也可能有从轻微到严重的皮肤变化。
• NF2是由22号染色体的突变引起的，涉及一种被认为与细胞形状和结构有关的名为merlin的蛋白质。NF1是由17号染色体的突变引起的，涉及一种叫做神经纤维蛋白的蛋白质，它与细胞生长和细胞分裂有关。
• NF2患者没有学习障碍，这是在NF1患者中很常见的并发症。

schwannomatosis是什么?

神经鞘瘤病是一种极其罕见的神经功能紊乱，每4万人中就有1人患病。虽然神经鞘瘤病与其他形式的神经功能障碍有一些相似之处，但它是一种单独的疾病。

以下是神经鞘瘤病的重要特征:

• 它是一种遗传疾病，但与NF1和NF2不同，它没有明确的遗传模式。受影响的父母将神经鞘瘤病传给孩子的几率是15%，而NF1和NF2的几率是50%。
• 神经鞘瘤病的特点是存在于颅、脊髓和周围神经的多发性神经鞘瘤(良性肿瘤)。然而，与NF2不同，神经鞘瘤病患者不会发展为前庭神经鞘瘤，也不会出现听力受损。
• 如果患者表现为多发性神经鞘瘤，在确诊为神经鞘瘤之前必须排除NF2的可能性。无前庭肿瘤证据或NF2家族史是用于区分的两个诊断标准。

是否有任何与NF2相关的并发症?

因为NF2会影响神经系统，所以大多数并发症包括视觉、听觉和平衡方面的问题。面部、手臂或腿部也可能出现麻木或无力。然而，没有证据表明NF2会导致智力和学习障碍，而这在NF1患者中很常见。

原因

是什么导致我的孩子患上NF2?

在50%的案例中，NF2遗传自父母:

• 在受孕期间，父母双方都会将一份NF2基因传给胚胎。由于NF2是一种常染色体显性遗传疾病，儿童将继承这种疾病一个这些基因中有一种突变。
• 这意味着，每一次怀孕，受nf2影响的父母自己有50%的机会将其遗传给他们的孩子。
• NF2平等地影响所有种族、性别和民族的人。

在另外50%的病例中，NF2是自发突变的结果:

• 当怀孕时遗传物质发生突然变化时，就会发生自发突变。
• 自发突变发生在没有NF家族病史的情况下。

遗传的NF2和自发突变产生的NF2之间有区别吗?

不。除了起源，遗传的NF2和自发突变引起的NF2之间没有区别。

我做了什么导致孩子NF2的事情吗?

不，没有证据表明NF2是由环境因素或母亲在怀孕期间做了(或没有做)什么引起的。

症状和体征

NF2的症状何时出现?

NF2通常在成年早期发现，症状出现的平均年龄在20岁左右。

NF2的最初迹象是什么?

大多数NF2肿瘤生长在第8脑神经上。第八脑神经位于内耳，负责向大脑发送有关声音和平衡的信息。

因此，NF2的最初症状通常是由神经损伤引起的:

• 听力损失
• 耳鸣(称为耳鸣)
• 平衡问题，从十几岁或二十岁出头开始

NF2的其他症状可能包括:

• 面部的弱点
• 头疼
• 视觉的变化
• 白内障
• 背痛(由脊髓损伤引起)
• 皮肤变化(由皮肤上的神经鞘瘤引起，在儿童中更常见)

NF2的症状是否有进展?

虽然几乎不可能准确预测NF2将如何发展，前庭神经鞘瘤生长缓慢，通常会导致平衡和听力随时间恶化。幸运的是，有手术干预可以保护听力。访问我们的治疗选项卡了解更多关于这些选项。

问你的医生的问题

NF2的诊断带来了很多问题和担忧，对患者和他们的家人来说都是如此。在你第一次与医生见面时，你很容易被信息淹没，忘记你想问什么。

许多父母和年轻人发现，事先把问题写下来或在出现问题时把它们记下来很有帮助。这样，当你和医生交谈时，你可以确定你所有的担忧都得到了解决。

你可能想问的问题包括:

• 如何控制这种疾病的症状?
• 手术干预有哪些选择?
• 长期治疗计划是什么?
• 你能给我提供哪些资源来获得更多的支持和信息?

如何诊断NF2 ?

要确诊为NF2，患者必须具备:

• 双侧前庭神经鞘瘤(影响双耳)

或者:

• 有NF2的一级亲属和30岁前单侧前庭神经鞘瘤(影响一只耳朵)

或者:

• 有NF2的一级亲属和下列任何两项:
  • 神经纤维瘤
  • 神经胶质瘤
  • 脑膜瘤
  • 神经鞘瘤
  • 儿童白内障是两种类型之一幼年后囊下晶状体混浊或者是我uvenile皮质性白内障(只有眼科医生才能看)

医生可以使用磁资源成像扫描寻找前庭神经鞘瘤或其他与NF2相关的肿瘤，特别是如果有这种疾病的家族病史。没有家族病史但怀疑有NF2的个体，用类似的方法进行影像学检查和定期听力评估。

如果一个人符合NF2的诊断标准，医生也可以使用基因检测来确认诊断。然而，这些测试并不是确诊的必要条件。

妊娠期能诊断NF2吗?

如果父母有NF2和已知的突变，可以进行基因测试，以确定婴儿是否继承了相同的突变。

通过以下方法，NF2产前诊断的准确率可以达到65%:

• 绒毛膜绒毛取样: CVS用于有特定遗传疾病的已知家族史的情况。在这个过程中，从胎盘中提取绒毛膜绒毛细胞样本。由于绒毛膜绒毛由与婴儿相同的遗传物质组成，它们可以用于检测单基因疾病和染色体异常。CVS通常在10中完成^th到12^th周怀孕。
• 羊膜穿刺术在产前诊断方法中，将针插入婴儿周围的羊水囊，并取出羊水样本。羊水中含有可用于基因检测的细胞。羊膜穿刺术通常在15岁至15岁之间进行^th怀孕18周。

在没有接受产前检查的个体中，什么时候可以诊断出NF2 ?

一个人被诊断为NF2的年龄因个人而异。平均诊断年龄为28岁。然而，与症状较轻的个体相比，更严重的疾病病例将更早被发现。在NF2家族性病例中，如果父母的基因突变是已知的，孩子可以在任何年龄进行检测。

我如何知道我是否应该接受NF2测试?

告诉你的医生，如果你或你的孩子在18到24岁左右开始出现听力下降、耳鸣和平衡问题。因为这些通常是NF2的第一个症状，你的儿科医生可能会建议你与我们的儿科医生安排一次评估神经纤维瘤程序．

如何治疗NF2 ?

由于尚未找到NF2的治愈方法，治疗的重点是控制症状和并发症。儿童医院的专家将根据每个患者的独特需求定制一个全面的治疗方案。

NF2患者可能需要以下一种或多种治疗方法来控制症状:

• 手术:手术可以用来切除压迫脊髓的神经鞘瘤脑膜瘤(一种非癌性肿瘤)癫痫发作．在波士顿儿童医院，我们相信应该采取更保守的方法来治疗肿瘤。我们只在肿瘤产生症状和引起问题的情况下使用手术。
• 药物治疗:药物治疗有时对控制孩子的症状也很有用;例如，如果她正在经历耳鸣(耳鸣)，头痛或肿瘤压迫她的神经引起的疼痛。
• 物理治疗:患有NF2的儿童可能有肿瘤压迫小脑(大脑中控制平衡的部分)。为了消除问题，这些肿瘤通常需要手术切除。然而,物理治疗(PT)可以通过帮助加强核心肌肉来弥补平衡和虚弱的问题。PT还可以帮助NF2患儿学习如何在走路时更加小心，以免摔倒。
• 支持设备:如果有记录显示听力下降，建议使用助听器或调频系统。

听力丧失如何治疗?

在大多数情况下，生长在听神经上的前庭神经鞘瘤需要通过手术切除。

听力丧失或受损的个人可以选择以下非手术治疗方案:

• 唇读
• 手语
• 助听器
• 耳蜗植入设备

长期随访护理包括什么?

在一个青少年或年轻人被诊断为NF2后，我们的医生神经纤维瘤程序每年至少会见她一次，如有必要，安排更频繁的随访。

是什么让我们的方法与众不同?

在我们的NF项目中，治疗过程的第一步是全面的评估，包括体检以及对患者的医疗、发育和家族史的广泛回顾。此评估将确认或建立NF2的正确诊断。

遗传咨询师也可以解释NF2对受影响个体及其家庭成员可能的遗传和遗传影响。

我们的项目最独特的特点是它汇集了来自波士顿儿童医院各个部门的医生，他们有多年诊断和治疗NF的经验。这种多学科的方法允许我们为您提供直接联系专家的专长:

• 眼科学
• 耳鼻咽喉科(耳、鼻、咽喉)
• 神经学
• 神经外科
• 整形手术
• 普通外科
• 听力学

我在家能做些什么来帮助我的孩子?

对于患有NF2的孩子，父母能做的最重要的事情是确保他在自己的环境中舒适和安全，并鼓励他参加物理治疗和行动训练。同情和情感支持也是治疗过程中非常宝贵的部分。

应对和支持

在我们的神经纤维瘤程序，我们在网上和社区外为青少年及其家人提供支持。

我们的项目致力于满足孩子的医疗和情感需求，以及家庭对支持和教育的需求。我们通过提供心理咨询和教育材料来解决与精神分裂症相关的问题。

一些在线支持的来源包括:

• 儿童肿瘤基金会儿童肿瘤基金会是一个非营利性的医疗基金会，倡导研究和发展NF及相关疾病的改进治疗方案。他们还通过教育和更好地获得高质量的卫生保健，为患有非精神分裂症的个人提供支持。
• 神经纤维瘤网络:神经纤维瘤病网络是倡导联邦资助神经纤维瘤研究和发展地方神经纤维瘤组织的领先全国性组织
• NF2船员: NF2 Crew为NF2患者以及他们的朋友和家人提供在线支持。该组织的成员偶尔会亲自会面，讨论与该疾病有关的话题和故事。

的神经纤维瘤程序波士顿欧宝彩票平台儿童医院是少数几个参与国家神经纤维瘤病(NF)临床试验的机构之一。这意味着任何新的临床试验在NF1或NF2区域的开放将涉及我们在波士顿儿童学校的项目。

我们正在进入一个全新的医学时代，以NF2患者的靶向治疗为特色。作为临床试验的一部分，这些治疗将首次用于儿童。

还有一个国家NF临床试验联盟该项目由美国国防部资助，包括全国一些最大的NF中心，用于NF1和NF2。该联盟的目标是为伴有NF和相关疾病的各种类型的肿瘤创造靶向治疗方法。

如果你想了解更多关于我们的研究而且临床试验或者看看您的孩子是否可能成为候选人，请与您孩子的医生交谈，或发送电子邮件到nf@childrens.harvard.edu．