肾病综合征概述
肾病综合征症状和原因
我们理解，当您的孩子被诊断为肾病综合征时，您可能会有很多疑问:
- 是什么?
- 有多严重?
- 患有肾病综合征的儿童的长期前景如何?
我们在这里提供了这些问题的一些答案，当您与我们的专家见面时，我们可以全面解释您孩子的情况和选择。
什么是肾病综合征?
肾病综合征是指一系列与肾脏相关的发现。这些包括:
蛋白尿——尿液中蛋白质含量高(根据孩子的年龄和大小)
低蛋白血症——孩子血液中蛋白质含量低，因为蛋白质随着尿液排出体外
edema-swelling。这是因为孩子血液中的蛋白质像海绵一样保持血液中的液体。由于蛋白质较少，液体可能会从血液中泄漏到孩子的组织中，导致它们肿胀，特别是在胃周围。
高胆固醇(血脂)水平——血液中蛋白质水平低会刺激身体过度产生某些血脂
为什么肾病综合征值得关注?
除了肾脏损害的风险外，肾病综合征还有两个主要风险:
- 感染——液体逃离血液进入组织，就像水肿一样，容易受到大肠杆菌等细菌的严重感染。
- 血凝块——当一个孩子失去大量的血液蛋白质时，他的身体就很难以正确的方式形成血凝块。这可能导致轻微和严重的问题，包括肺栓塞，血液凝块切断了肺的血液供应。
肾病综合征有哪些不同类型?
将肾病综合症分类的一种方法是根据病因。
特发性肾病综合征——大多数儿童都有——发生的原因尚不清楚。
继发性肾病综合征是由另一种疾病或另一种疾病的治疗引起的，例如
观察肾病综合征的另一种方法是观察受影响的组织在显微镜下的表现，因为这通常与治疗和结果有关。有两大类:微小变化疾病(MCD)和局灶性硬化(FSGS)。
微小变化病(MCD)之所以这样命名，是因为如果你在显微镜下观察肾活检，你会看到细胞看起来相对正常，只有很小的变化。背景:
- 影响了美国85%到95%的NS患儿
- 在NS患儿中通常与最积极的结果相关
- 通常对类固醇有反应
- 随着孩子长大，复发的频率越来越低
- 通常在孩子成年时就长大了
- 通常不会影响肾功能
- 很少会导致儿童需要透析或肾移植
局灶性硬化(FSGS)
局灶性硬化:
- 影响了美国大约10%的NS患儿
- 这是一种更严重的肾病综合症
- 通常类固醇治疗无效
- 可能需要多次活检才能确诊
- 似乎对美国非洲裔和西班牙裔人口的影响尤为严重
- 通常会导致儿童需要肾透析和/或肾移植
研究人员还不确定MCD和FSGS是处于同一种疾病连续体的两端，还是实际上是根本不同的疾病。
先天性肾病综合征
什么是先天性肾病综合征?
虽然“先天性”意味着出生时就存在，但先天性肾病综合征通常在婴儿几个月大时被发现，尽管这可能需要长达一年的时间。患有先天性肾病综合征的婴儿表现出与患有肾病症状的儿童相同的症状。
它有多普遍?
先天性肾病综合征极为罕见。只有不到1%的儿童患有这种类型的肾病综合征。
能在出生前确诊吗?
虽然没有先天性肾病综合征的产前检查，但从其他产前检查中获得的信息可以为胎儿是否可能在尿液中泄漏蛋白质提供线索。所以产前检查可以表明孩子可能患有这种疾病，但并不是决定性的。
先天肾病综合征的病因是什么?
先天性肾病综合征可能是由一种或多种蛋白质的基因异常引起的，你宝宝的医生通常会对它们进行筛查。它可能不会改变你的孩子接受的治疗，但它可能会建议在未来怀孕时进行遗传咨询和产前筛查。它还可以给医生提供一个线索，让医生知道你的孩子多快需要肾移植
更罕见的是，如果怀孕的母亲感染了病毒并传染给了婴儿，比如疱疹，弓形体病或梅毒。在这种情况下，治疗感染通常也能治疗肾病综合征。
先天性肾病综合征严重吗?
大多数形式的先天性肾病综合征是侵袭性的，需要显著的医疗干预。患有先天性肾病综合征的婴儿需要做肾检查是很常见的肾移植在生命的最初几年，许多婴儿甚至更早需要一个。
患有先天性肾病综合征的婴儿的前景如何?
患有先天性肾病综合征的婴儿需要血液蛋白输注，通常每天都要通过静脉输注。有些孩子到医院接受这种治疗，有些孩子可以在家接受输注。他们可能还需要激素和免疫系统的助推器来保持身体健康，直到他们大约六个月大。
然后，医生通常会手术切除孩子的肾脏。没有了肾脏，蛋白质泄漏引起的问题就消失了，但孩子的身体仍然需要完成肾脏所做的工作。因此，婴儿的医疗团队将在等待移植的同时对他进行透析。这种情况通常发生在孩子体重15磅左右的时候。这通常是他1岁左右的时候。
在儿童医院，我们的专家在照顾患有先天性肾病综合征的婴儿方面有丰富的经验，通过透析和肾移植帮助他们。事实上，我们比许多其他中心都能对更小的婴儿进行移植，所以我们治疗的孩子不需要等待很长时间就能得到新的肾脏。
原因
儿童肾病综合征的病因是什么?
大多数儿童患有特发性肾病综合征，这意味着没有明确的病因。研究人员已经确定了一些遗传关联，但还不足以将其定性为遗传综合征。在世界其他地区，儿童更容易受到局灶性硬化症(FSGS)的影响，而不是微小变化病(MCD)， FSGS似乎有更明确的遗传原因。
在极少数情况下，肾病综合征可能由病毒性疾病发展而来，如肝炎或艾滋病毒，也可能由病毒引起复发。某些药物也可能导致肾病综合征。
体征和症状
儿童肾病综合征有哪些体征和症状?
肾病综合征的症状可能因孩子而异，但您或您的孩子可能会注意到:
常见问题解答
问:肾病综合征能治愈吗?
答:在美国，绝大多数患有肾病综合征的孩子在成年早期就会痊愈。在此之前，他们可能会经历复发，但这些通常是可以预料到的，并通过药物迅速得到控制。有一小部分人患有更严重的综合症，可能需要终生的医疗随访。
问:患有肾病综合征的儿童的长期前景如何?
答:对于85%到90%的患有肾病综合征的孩子来说——那些有微小变化的疾病——前景相当不错。他们的肾病综合征可以通过类固醇得到控制。复发很常见，但可以通过药物缓解，患有这种NS的孩子通常在成年早期就会痊愈。
如果你的孩子患有局灶性硬化症(FSGS)，那么肾病综合征就更难治疗。它通常对类固醇没有反应，在大约50%的儿童中，FSGS可能发展为终末期肾病。当这种情况发生时，透析或肾移植可以是一个选项。
问:我的其他孩子患肾病综合征的风险更大吗?
可能不是。似乎确实有一些类型的FSGS在家族中遗传，但在绝大多数情况下，一个家庭中只有一个孩子受到肾病综合征的影响。
问:我的孩子是否应该远离某些体育活动?
A:很可能不会，但你孩子的医生可以肯定地告诉你。在儿童学校，我们建议孩子们继续上学，参加正常的活动。如果你的孩子正在服用高剂量的类固醇或其他抑制免疫系统的药物，尽量避免让她接触生病的人是很重要的。
问医生的问题
当你的孩子被诊断患有肾病综合征后，你可能会感到不知所措。你很容易忘记自己遇到的问题。
许多父母发现，当他们提出问题时，把它们记下来是很有帮助的——这样，当你和孩子的医生交谈时，你可以确保你所有的担忧都得到了解决。如果你的孩子足够大，你可以鼓励他写下问题。
这里有一些问题可以帮助你开始:
- 你是怎么做出这个诊断的?
- 这个诊断对我孩子的肾脏意味着什么?
- 除了肾病综合征，我的孩子还有什么其他疾病吗?
- 是什么导致了我孩子的肾病综合症?
- 你是怎么得出这个结论的?
- 现在什么治疗对我的孩子最好，为什么?
- 我应该注意到什么样的改善，多久能注意到?
- 在锻炼、饮食或其他日常活动方面是否有任何必要的限制或改变?
- 你什么时候和怎么跟进我的孩子?
- 有什么资源可以帮助我的家庭应对?
- 现在还有什么我应该知道的吗?
肾病综合征测试和诊断
治疗你的孩子的第一步是形成一个准确和完整的诊断。这个过程通常开始于一个孩子去看儿科医生的办公室，甚至是去急诊室，因为他的身体突然非常肿胀。因为这是一个众所周知的肾病综合征的迹象，你孩子的医生会进行诊断测试，检查他的尿液中蛋白质含量高，血液中蛋白质含量低。
你孩子的医生还会在显微镜下检查他的尿液，以寻找肾脏炎症的迹象。如果他们没有发现很多肾脏炎症，他很有可能患有微小病变。
医生很可能会检查你的孩子是否患有结核病，因为类固醇(一种常见的治疗NS的方法)会重新激活结核病，并使它在你孩子的身体中传播。
在确诊后的几天内，你的孩子很可能会开始类固醇治疗。许多孩子接受了大约8周的治疗，尽管有些孩子的反应要快得多——以观察他们是否对类固醇有反应。如果你的孩子对类固醇没有反应，他的医生可能会要求进行活组织检查，看看肾病综合征是否可能是由局灶性硬化(FSGS)引起的。
重要的是要记住，医生将检查非常少量的组织来检查微小的过滤单元。他或她可能只能看到20到30个过滤单元。因为在FSGS中，并不是所有的过滤单元都受到影响，所以看起来孩子并没有FSGS，仅仅是因为活检只发现了未受影响的过滤单元。如果你孩子的医生怀疑你的孩子可能患有FSGS，他或她可能会要求额外的活组织检查，以确保你的孩子得到适当的治疗。
如果你的孩子正在经历类固醇治疗的不良副作用，你孩子的医生也可能会要求进行活组织检查。活检可以提供哪些药物可能更有用的信息。
在我们完成所有必要的检查后，我们的专家会对您孩子的情况进行评估和讨论。然后我们将与您和您的家人会面，讨论结果并概述最佳治疗方案。
肾病综合征治疗
在波士欧宝彩票平台顿儿童医院，我们知道对您的孩子和您的整个家庭来说，诊断肾病综合征是多么困难。我们的专家在这里提供帮助。
如何治疗肾病综合征?
1）因为评估你的孩子对治疗的反应是诊断过程的一部分，你的孩子接受了一个疗程的类固醇治疗，看看他的肾病综合征是否消失。虽然类固醇可能需要长达八周的时间才能起作用，但许多孩子在一个月内就会有反应。
2)如果你的孩子对类固醇治疗没有反应，这并不一定意味着他有局灶性硬化(FSGS)。他的医生可能会要求进行活组织检查，以了解是否可能是FSGS，以及哪种治疗途径可能是最有益的。他的医生可能还会开不同的药物。
3)如果你的孩子的NS对新的药物有反应，他的医生怀疑他有微小变化病(MCD)，他的医生会使用药物治疗NS直到病情缓解。
4)如果你的孩子有FSGS，并且对新的药物有反应，你的孩子很可能永远不会停药，因为他被认为更有可能复发。
5)在一些儿童中，他们的FSGS对治疗失去反应。这意味着:
他们的FSGS一开始可能对类固醇有反应(医生可能认为这是MCD)，但当复发时，类固醇不起作用。在这种情况下，你孩子的医生可能会要求进行活组织检查以寻找FSGS的迹象。
起初，药物可能会使FSGS处于控制之下，但随着时间的推移会失去效力。
如果您的孩子的FSGS进展为终末期肾病，您的孩子可能需要透析和/或a肾移植。
儿童肾病综合征的长期前景如何?
长期前景取决于孩子以及他的肾病综合症背后的原因。虽然每个孩子都是不同的，但有一些数据可以帮助你了解:
如果您的孩子患有微小变化疾病:
不到20%的人——大约六分之一或七分之一的儿童——不会再经历另一次发作(复发)，并在最初的类固醇治疗后被“治愈”。但大多数孩子都会故态复萌。我们期待这一点，并可以帮助您监测它，然后在它发生时进行治疗。
大约30%患有NS的孩子“经常复发”，这意味着他们在一年内还会复发三到四次。
另外30%的孩子将“依赖类固醇”，这意味着他们需要在一生中不断使用类固醇来控制他们的肾病综合征。
复发在确诊后的头几年尤其常见。如果你的孩子经历了复发，他的医生会平衡他对类固醇的使用，以达到最好的效果和最小的副作用。
如果你的孩子患有局灶性硬化症:
高达20%左右的患者会对治疗有反应并进入缓解期。
大约30%的孩子对类固醇和/或其他药物有不同程度的反应。他们可能有高血压和一些肾脏问题，但还没有达到需要肾透析和/或移植的程度。
大约一半的儿童对药物没有反应，并发展为终末期肾病。这些儿童将需要肾透析和/或肾移植。
大约40- 50%接受过肾移植的FSGS患儿在新肾中也会出现FSGS。在儿童医院，我们有一个协议，把这个数字降低到20% - 25%左右。
我如何知道我的孩子是否对类固醇治疗有反应?
在波士顿儿童医院，我们将教你如何在家检测孩子的尿蛋白水平。当你的孩子开始对类固醇有反应时，他尿液中的蛋白质就会越来越少，我们就能让他戒掉类固醇。
我怎么知道我的孩子是否复发了?
如果您的孩子一直表现良好，但家庭测试显示蛋白质水平2+或以上连续三天以上，请致电您孩子的医生。
当你的孩子复发时，确保他注意摄入多少盐和液体。一旦你的孩子对复发的治疗有反应，对盐和液体的限制就可以放松了。
应对和支持
我们知道肾病综合征的诊断对您的孩子和您的整个家庭来说是多么令人担忧。这就是为什么我们的医生专注于以家庭为中心的护理:从您的第一次就诊开始，您将与致力于支持您家庭所有身体和心理需求的专业团队一起工作。以下是我们可以提供帮助的一些方式:
患者教育我们的护士将在现场指导您完成孩子的治疗过程，并帮助回答您可能遇到的任何问题——我孩子的治疗有效吗?接下来我们做什么?他们也会通过电话联系你，继续你在波士顿儿童医院得到的照顾和支持。
家长对家长:想和孩子被诊断患有肾病综合征的人聊聊吗?我们可以帮你联系其他家庭，让他们分享他们的经历。
以信仰为基础的支持:如果你需要精神上的支持，我们会帮助你联系波士顿儿童基金会精神关怀部(牧师)。我们的项目包括近十几位神职人员，他们代表着圣公会、犹太教、路德教、穆斯林、罗马天主教、一神论派和联合基督教会的传统，他们将倾听你的声音，与你一起祈祷，并帮助你在住院期间遵守自己的信仰实践。
社会工作和心理健康专家:我们的社会工作者和心理健康临床医生已经帮助了许多像你这样的家庭。我们可以为您的孩子提供咨询和帮助，例如应对诊断、应对疾病的压力和处理经济困难。
在我们的为患者和家属网站，你可在此阅读以下资料:
- 去波士顿儿童医院
- 住宿
- 引导医院体验
- 家庭可用的资源
肾病综合征研究及临床试验
波士顿儿童肾脏科致力于更好地了解和开发影响儿童的最严重肾脏疾病的持久治疗方法。我们的一些研究项目集中在局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。
减少移植后FSGS的复发
FSGS往往在50%的肾移植中复发，通常在移植后立即复发，导致移植损失。由Michael Somers博士领导的波士顿儿童医院肾内科研究小组，将单体移植作为移植前调节方案的一部分，将典型FSGS复发率降低了一半以上，并成功逆转了大多数复发儿童的FSGS。
发现FSGS基因
波士顿儿童和布里格姆妇女医院的研究人员已经确定了一种毁灭性肾脏疾病的重要遗传原因，这种疾病是儿童肾衰竭的第二大原因。这项研究可能为开发这种疾病的治疗方法提供线索，这种疾病是局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)，目前迫使儿童和年轻人进行透析，通常需要肾移植。目前还没有有效的治疗方法，多年的研究也未能揭示潜在的疾病机制。了解更多。