儿童骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征的症状是什么?

由于骨髓增生异常综合征(MDS)是一种骨髓疾病，最初的症状往往与骨髓功能异常有关。骨髓负责产生人体的红细胞、白细胞和血小板。最常见的症状是与血小板计数低相关的出血。然而，在许多儿童中，MDS是在儿童因其他原因进行常规血液检查时意外发现的。

虽然您的孩子可能会经历不同的症状，但MDS最常见的症状包括:

• 贫血:当血红细胞不能正常产生或产生的数量不足，携带氧气的血红蛋白数量减少时，就会发生贫血。患有贫血的孩子可能会显得疲倦或苍白，呼吸加快，以弥补向身体输送氧气能力的下降。
• 出血:在MDS中，有助于止血的血小板通常会减少。因此，MDS患者可能会出现淤青或异常出血(长时间鼻血、牙龈出血)。
• 感染:在许多MDS病例中，抵抗细菌感染(中性粒细胞)的白细胞类型可能非常低——这种情况被称为中性粒细胞减少症。中性粒细胞减少症可能是骨髓中未成熟的前体未成熟的结果，也可能是骨髓中正常细胞被挤走的原细胞增多的结果。在其他MDS病例中，白细胞计数可能异常高。在任何一种情况下，血液中都没有足够的正常健康白细胞来对抗感染。孩子可能有重复感染，甚至高烧严重感染。

MDS的症状可能类似于其他血液疾病或医疗问题，其中一些非常常见和容易治疗，另一些可能更严重。上面列出的症状是这种疾病的常见表现，但不包括所有可能的症状。

导致MDS的原因是什么?

骨髓增生异常综合征(MDS)有两种不同的主要类型，按原因划分:

• 主要的MDS:这种疾病发生在以前健康的儿童中，原因不明。
• 二级MDS:这种病是由另一种疾病引起的。这一组包括先前因其他癌症的化疗或放疗而导致的MDS。MDS也可由遗传性骨髓衰竭引起，如Fanconi贫血。在极少数情况下，MDS和白血病可以在家族中遗传，称为家族性MDS。我们最近发现了导致家族性MDS的基因变化。

一些MDS患儿有与疾病相关的染色体异常，最常涉及7号和8号染色体。但是，这些更改不是从父级继承的。相反，这些被认为在MDS的发展中起作用的异常只在骨髓细胞和它们产生的血细胞中发生。

有时，儿童MDS可伴有其他罕见的疾病，如遗传性骨髓衰竭障碍和其他罕见的先天性疾病。

如何诊断骨髓增生异常综合征?

除了完整的病史和体格检查外，骨髓增生异常综合征(MDS)只有通过对血液和骨髓的全面评估才能准确诊断。您孩子的医生可能会安排以下部分或全部检查:

• 全血细胞计数(CBC):一种测量血液中不同血细胞的大小、数量和成熟度的方法，以此表明骨髓是否正常工作。如果结果不正常，可能需要进行骨髓检查。
• 额外的血液测试:可能包括血液化学，肝肾功能评估和遗传研究
• 骨髓穿刺活检:骨髓样本通常是从髋骨后部采集的，方法是将一根针插入髋骨，然后用注射器(骨髓抽吸器)吸出一些骨髓中的液体部分。此外，可以获得一小块含有完整骨髓的海绵骨(骨髓活检)。这一过程通常在局部麻醉和一些镇静剂的情况下进行，以减少疼痛或不适。样本将由我们的儿科血液病理学专家在显微镜下检查。在大多数情况下，医生会对骨髓进行额外的特殊测试，如染色体分析。
• 染色体分析(细胞遗传学检测):这项测试会评估我们所有携带遗传信息的染色体，以检测出任何异常。测试通常需要一个星期。细胞遗传学研究通常有助于确认MDS的诊断，并有助于将其与某些形式的白血病区分开来。这对于帮助医生针对特定疾病制定治疗方案非常重要。

MDS通常比其他骨髓疾病更难诊断，需要有经验的医生和病理学家，他们非常熟练地观察儿童的骨髓标本，才能做出正确诊断。对儿童来说尤其如此。因此，诊断过程可能需要时间。有时，需要反复进行血液和骨髓检查才能确定诊断。

在我们完成所有必要的测试后，我们的专家将开会审查和讨论他们对您孩子的情况的了解。然后我们将与您和您的家人会面，讨论结果并概述MDS的最佳治疗方案。

MDS的治疗方案是什么?

您孩子的医生将根据以下几个因素确定具体的治疗方案:

• 您孩子的年龄，整体健康状况和病史
• MDS的类型和严重程度
• 您的孩子对特定药物、程序或疗法的耐受性
• 你孩子的医生预计病情会如何发展
• 合适的干细胞供体的可用性

MDS的治疗通常从支持性护理开始，这有助于控制和治疗疾病的后果，但不能根除它。儿童可以接受红细胞和血小板的输血，以改善贫血症状和防止出血。因为MDS患者发生感染的风险更高，因此由卫生保健提供者立即对任何发烧进行评估是至关重要的。当孩子发烧时，使用抗生素治疗通常是必要和重要的。

在几乎所有的情况下，儿童的MDS只能通过a治愈骨髓移植也被称为造血干细胞移植(HSCT)。造血干细胞移植使用高剂量的化疗或放疗来摧毁骨髓中的所有细胞，包括健康的和患病的细胞。从另一个人——亲戚(通常是兄弟姐妹)或无血缘关系的人——的骨髓中提取健康细胞，通过输注给病人，以恢复以前因化疗和/或放射治疗而破坏的骨髓。

MDS患儿的预后如何?

您孩子的预后很大程度上取决于:

• MDS的具体诊断类别、染色体异常、血液和骨髓中细胞的数量
• MDS是原发性疾病还是继发性疾病
• 是否有合适的骨髓移植供体

与任何严重的疾病一样，儿童之间的预后和长期生存可能存在很大差异。及时的治疗和积极的治疗对最好的预后很重要。

持续的随访护理，以确定对治疗的反应，发现复发疾病和管理治疗的后期效果，对诊断为MDS的儿童是必不可少的。化疗的副作用，以及第二恶性肿瘤，可以发生在MDS的幸存者。专家的经常检查和实验室检查(包括重复骨髓检查)对疾病的成功管理是最重要的。

MDS患儿的长期前景如何?

在大约三分之一的患者中，MDS进展到急性骨髓性白血病通常需要几个月到几年的时间。

没有一个干细胞移植， MDS预后较差。持续的随访护理，以确定对治疗的反应，发现复发性疾病和管理治疗的后期效果，对诊断为MDS的儿童是必不可少的。化疗的副作用，以及第二恶性肿瘤，可以发生在MDS幸存者。