MPS II -猎人综合征|概述
什么是MPS II (Hunter综合征)?
粘多糖增多症II型(MPS II)是一种罕见的遗传性疾病。MPS II也被称为亨特综合征。患有这种疾病的儿童的细胞中有复杂糖的异常积累，这影响了他们身体的许多系统。亨特综合征主要发生在男孩身上，是约50种被分类为溶酶体储存障碍(LSD)的疾病之一。在这些疾病中，基因变异破坏了人类细胞中溶酶体的正常活动。
溶酶体是什么?它们有什么作用?
溶酶体含有特定的蛋白质(酶)，负责分解和循环利用脂肪和糖等分子。有溶酶体储存障碍的个体缺乏其中一种必要的酶，或者其中一种酶的含量不足以分解分子使细胞正常工作。
是什么导致了儿童亨特综合征?
猎人综合征是由IDS基因的变异引起的，该基因包含一种被称为I2S的特定酶的生成指令。这种特殊的蛋白质通常存在于细胞的溶酶体中，帮助分解被称为糖胺聚糖(GAGs)的复杂糖。IDS基因的遗传变异导致I2S缺乏或完全缺失，进而导致机体细胞中GAGs的异常积累。
患有亨特综合征的婴儿出生时带有x连锁隐性模式。导致这种情况的基因位于X染色体上，X染色体是每个细胞中发现的两条性染色体中的一条。因为男婴只有一条X染色体，所以每个细胞中IDS基因的单一变异副本就足以导致男孩患病。女婴有两条X染色体，所以必须在这两条X染色体中都存在IDS基因的改变副本，才能导致疾病。携带一条正常X染色体和一条带有致病基因变异的X染色体的女性被称为“携带者”。
亨特综合症的症状是什么?
患有亨特综合征的新生儿在出生时通常没有任何体征或症状。随着儿童的成长和发育，疾病的迹象可能会变得更加明显。
症状有很多种。有些儿童只有一些轻微的症状。其他儿童出现了严重的并发症。
症状可能包括:
- 眼睛前部云翳(角膜云翳)
- 频繁的上呼吸道感染
- 扁桃体和/或腺样体肿大
- 鲜明的五官(粗糙的五官)
- 疝
随着时间的推移，儿童可能会出现其他症状，包括:
- 明显的白色皮肤生长
- 深,沙哑的声音
- 心室增大(心室肥厚)
- 肝脾肿大(肝脾肿大)
- 大脑周围积液(脑积水）
- 脊髓受压
- 身材矮小
- 骨骼和关节畸形
- 智力或发育衰退
亨特综合征如何治疗?
目前治疗亨特综合征的方法是针对特定患者量身定制的，可能包括酶替代疗法(ERT)和有针对性的症状管理。治疗计划需要跨学科的合作，并在很大程度上取决于您孩子的年龄和具体的疾病表现。
我们如何治疗亨特综合症
提供服务的团队波士顿儿童溶酶体储存障碍(BoLD)项目致力于复杂病人的护理。作为波士顿儿童医院的一欧宝彩票平台部分，我们已准备好与您和您的孩子合作，在BoLD诊所提供直接护理，以迎接提供多方面护理的挑战。我们与波士顿儿童医院的众多世界级专家合作，优化我们为患有亨特综合征的孩子提供的护理。