国会议员1- hurler综合征|概述
什么是MPS I（Hurler综合征）？
I型（MPS I）是一种罕见的遗传性疾病。国会议员一世也被称为跨越综合症。跨虫综合征的儿童在其细胞中的复杂糖异常积累，这会影响其体内的许多系统。目前，Hurler综合征分为“严重”和“衰减”（不太严重）的亚型。Hurler综合征是分类为溶酶体储存障碍（LSD）的大约50种疾病之一。在这些疾病中，遗传变异破坏了人类细胞中溶酶体的正常活性。
什么是溶酶体，它们做什么？
溶酶体含有特定的蛋白质（酶），这些蛋白质（酶）负责分解和回收分子，例如脂肪和糖。患有溶酶体储存障碍的个体缺乏这些必要的酶之一，或者不含足够量的这些酶之一，以分解分子以使细胞正常运行。
是什么原因导致投掷综合症？
Hurler综合征是由IDUA基因的变化引起的，该基因包含生产特定酶的指令，称为Alpha-l-iduronidase。这种专门的蛋白通常在细胞的溶酶体中发现，在该细胞的溶酶体中，它有助于分解称为糖胺聚糖（GAGS）的复杂糖。IDUA基因的遗传变异会导致缺乏或完全没有α-L-尿苷酶，这又导致人体细胞中GAG的异常积累。
这种情况是遗传性的，并以常染色体隐性模式遗传，这意味着受影响的孩子从每个父母那里收到了一个有缺陷的IDUA副本。
班轮综合征的症状是什么？
MPS I的新生儿不太严重。那些患有严重的国会议员的人出生时可能会出现临床症状。
症状落在频谱上。有些孩子只有少数温和的症状。其他儿童会出现严重的疾病并发症。
症状可能包括：
- 眼睛前部的阴云（角膜阴影）
- 频繁的上呼吸道感染
- 扁桃体和/或腺样体扩大
- 不同的面部特征（粗面特征）
- 疝气
儿童可能会随着时间的流逝可能出现的其他症状包括：
- 心脏瓣膜增厚和功能障碍
- 脊柱的异常曲率（脊柱侧弯，，，，Kybhosis）
- 肝脏和脾脏的扩大（肝肾上腺全脂）
- 大脑周围液体的积累（脑积水）
- 脊髓的压缩
- progressive neurological decline
How is Hurler syndrome treated?
当前的班勒综合症方法是针对特定患者量身定制的，可能包括酶替代疗法，骨髓移植，造血干细胞移植和靶向症状管理。治疗计划需要跨学科的合作，并在很大程度上取决于孩子的年龄和特定的疾病表现。
我们如何照顾班勒综合症
提供者团队波士顿儿童溶酶体存储障碍（BOLD）程序致力于the care of complex patients. As part of Boston Children’s Hospital, we are prepared to meet the challenge of providing multifaceted care by partnering with you and your child to deliver direct care in our BoLD clinic. We work with the broad array of world-class specialists at Boston Children’s to optimize the care we provide your child with Hurler syndrome.