马凡氏综合症|概述
马凡氏综合症|诊断和治疗
马凡氏综合征是如何诊断的?
没有单一的测试可以诊断马凡氏综合症。这种情况在儿童身上尤其难以诊断，因为大多数症状直到儿童成为青少年或青年时才会出现。通常情况下，疑似患有马凡氏综合征的儿童会受到仔细的监测，因此任何症状都能尽早发现和治疗。
马凡氏综合征的检测包括:
产前检查能检测出马凡氏综合征吗?
如果你有马凡氏综合征，想知道你未出生的孩子是否也有这种情况，你可以在10到12周的时候进行产前检查，使用绒毛膜绒毛取样。这项测试包括从子宫中取一小块胎盘样本进行检查。16到18周的羊膜穿刺术也可以检测马凡氏综合征。这包括提取和检查一小份羊水样本(子宫中包围胎儿的液体)。
虽然这些测试可以显示你的孩子是否有这种基因缺陷，但它们不能表明这种情况会有多严重。父母马凡氏综合症的严重程度并不能预测孩子的严重程度。
如何治疗马凡氏综合征?
马凡氏综合症没有治愈方法。但治疗可以帮助延迟或预防并发症，尤其是在早期开始的时候。这就是早期诊断如此重要的原因。
马凡氏综合症会影响孩子身体的很多部位，包括心脏、骨骼、关节和眼睛。您的孩子接受的治疗类型取决于他们的症状和相关的条件。
心脏病的治疗方法
马凡氏综合征患者最常见和最严重的心脏问题是主动脉扩张(动脉瘤)，即主动脉的拉伸和弱化。它可能导致主动脉肿胀、撕裂或泄漏，这可能会危及生命。
治疗可能包括:
- 药物，包括-受体阻滞剂，以降低儿童的血压和降低主动脉压力，以及血管紧张素II阻滞剂氯沙坦
- 外科手术，替换受影响的主动脉部分或修复心脏瓣膜，如果它不能正常工作
漏斗胸的治疗方法
如果你的孩子有脊柱侧凸这是马凡氏综合症儿童的常见问题，你的孩子可能需要戴一个撑或者其他防止病情恶化的设备。严重的脊柱侧弯可能需要手术治疗。
一些孩子也可能需要手术来修复下沉的胸部。胸的举)或突出的(漏斗胸carinatum)．修复胸部凹陷的手术是为了防止胸部压迫肺部和心脏而做的，一般都很成功。
眼睛治疗
马凡氏综合征可导致许多眼部问题，如晶状体脱位、近视，早期青光眼,早期白内障或视网膜脱落。
眼镜或隐形眼镜可以帮助解决这些问题，但儿童可能需要进行晶状体脱位或白内障手术。青光眼的治疗方法包括眼药水、药物、激光治疗或手术。
马凡氏综合征儿童的长期前景如何?
马凡氏综合症患者可以正常生活。马凡氏综合征的治疗方法正在不断完善，长期疗效不断改善。尽管如此，马凡氏综合征患者仍需要终生监测，可能还需要药物治疗，因为他们总是有罹患其他心脏疾病的风险。
您孩子的心脏病专家将帮助您为您的孩子建立一个长期的护理计划，因为他们成熟到十几岁和成年。
当你的孩子长大成人后，他们的治疗可以转移到成人先天性心脏病计划在波士顿的儿童。
马凡氏综合症|概述
什么是马凡氏综合征?
马凡氏综合症是一种遗传性疾病，它会导致塑造和支持身体许多部位的结缔组织变弱。它会影响身体的许多部位，包括心脏和血管、肺、骨骼、关节、眼睛和皮肤。马凡氏综合征通常会削弱主动脉，这是人体最大的血管，使儿童面临心脏问题的风险。
大约每5000个美国人中就有一个患有马凡氏综合症。它影响所有种族和民族的男性和女性。
患有马凡氏综合征的孩子通常又高又瘦，胳膊长，手指长，躯干短，腿很长。他们的胸部形状通常不正常，这增加了患肺部疾病的风险。
我们如何治疗马凡氏综合征
波士顿儿欧宝彩票平台童医院心血管遗传学项目照顾马凡氏综合症和其他遗传疾病患者及其家人。我们还进行研究，以开发更好的治疗这些疾病的方法。
马凡氏综合征患者可发展为主动脉动脉瘤，最常见的是主动脉路线，也包括主动脉弓和降主动脉。没有治疗这些动脉瘤可能会危及生命。
一些马凡氏综合征患者会出现二尖瓣渗漏我们的外科医生擅长修复二尖瓣渗漏。
因为马凡氏综合征是一种多系统疾病，我们的项目与其他专家密切合作，包括普通外科医生、眼科医生、骨科医生、行为儿科医生、教育专家、精神健康提供者等。
马凡氏综合症的创新领域
我们的临床医生和科学家处于医学预防和管理的研究和治疗的最前沿动脉瘤与马凡氏综合征相关我们的外科医生专门对马凡氏综合征相关的动脉瘤进行主动脉瓣保留手术(主动脉瓣保留完整)，结果非常好。
马凡氏综合症|检测和诊断
马凡氏综合征是如何诊断的?
马凡氏综合症没有单一的诊断方法，而且这种情况在儿童身上尤其难以诊断，因为大多数症状直到儿童成为青少年或青年时才会出现。通常，疑似患有马凡氏综合征的儿童会受到仔细的监测，以便发现任何症状并尽快治疗。
马凡氏综合征的检测包括:
产前检查能检测出马凡氏综合征吗?
如果你有马凡氏综合征，你想知道你未出生的孩子是否也有这种情况，你可以在10到12周的时候进行产前检查，使用绒毛膜绒毛取样，包括从子宫中取出一小块胎盘样本进行检查。
羊膜穿刺术在16到18周的时候也可以测试马凡氏综合症。这包括提取和检查一小份羊水样本(子宫中包围胎儿的液体)。
虽然这些测试可以显示你的孩子是否有基因缺陷，但它们不能显示马凡氏综合症的严重程度。父母马凡氏综合症的严重程度也不能预测孩子的严重程度。
马凡氏综合症|治疗
马凡氏综合征的治疗方案是什么?
马凡氏综合症没有治愈方法。但治疗可以帮助延迟或预防并发症，尤其是在早期开始时，这就是早期诊断如此重要的原因。
马凡氏综合症会影响孩子身体的很多部位，包括心脏、骨骼、关节和眼睛。您的孩子接受的治疗类型取决于他或她的症状和相关的条件。
心脏病的治疗方法
马凡氏综合征儿童和成人最常见和最严重的心脏问题是主动脉扩张(动脉瘤)，即主动脉的拉伸和弱化。它可能导致主动脉肿胀、撕裂或泄漏，这可能会危及生命。
治疗可能包括:- 药物，包括-受体阻滞剂，以降低儿童的血压和降低主动脉压力，以及血管紧张素II阻滞剂氯沙坦。
- 手术替换受影响的主动脉部分或手术修复心脏瓣膜，如果它不能正常工作
漏斗胸的治疗方法
如果你的孩子有脊柱侧凸这是马凡氏综合症患儿的一个常见问题，你的孩子可能需要佩戴支架或其他设备来防止病情恶化。严重的脊柱侧弯可能需要手术治疗。
一些孩子也可能需要手术来修复下沉的胸部。漏斗胸carinatum)或突出的(胸的举)．修复胸部凹陷的手术是为了防止胸部压迫肺部和心脏而做的，一般都很成功。
眼睛治疗
马凡氏综合征可导致许多眼部问题，如晶状体脱位、近视，早期青光眼,早期白内障或者视网膜脱落。
眼镜或隐形眼镜可以帮助解决这些问题，但儿童可能需要进行晶状体脱位或白内障手术。青光眼的治疗方法包括眼药水、药物、激光治疗或手术。
马凡氏综合征儿童的长期前景如何?
马凡氏综合症患者可以正常生活。马凡氏综合征的治疗方法正在不断完善，长期疗效不断改善。尽管如此，马凡氏综合征患者仍需要终身监护，可能还需要药物治疗，因为他们总是有罹患其他心脏疾病的风险。
您孩子的心脏病专家将帮助您为您的孩子建立一个长期的护理计划，因为他或她成熟到十几岁和成年。
当你的孩子成为一个成年人，他或她将被治疗成人先天性心脏病计划．
马凡氏综合症|研究及临床试验
马凡氏综合症|症状和原因
马凡氏综合征有哪些症状?
马凡氏综合征的许多特征在早期可能相当轻微，随着孩子的成长会变得更加明显。一个孩子在十几岁的时候就被诊断出来是很正常的。
患有马凡氏综合征的儿童通常有特定的身体特征，随着儿童的成长，这些特征可能会变得更加明显。这些特征包括:
- 长长的胳膊，腿，手指和脚趾
- 又长又窄的脸
- 灵活的关节
- 短躯干
- 弯脊:弯曲到一边的脊柱(脊柱侧凸）
- 能下沉或下沉的箱子(胸的举或漏斗胸carinatum）
- 眼睛问题，比如近视或晶状体脱臼
- 过于拥挤的牙齿
- 平脚
- 皮肤上不明原因的妊娠纹
并不是所有具有这些特征的人都患有马凡氏综合征。如果你担心你的孩子可能患有马凡氏综合征，那么去看有诊断基因疾病经验的医生是很重要的。
马凡氏综合征的病因是什么?
这种综合征是由一种名为FBN1的基因缺陷引起的，该基因控制着纤颤蛋白-1的结构，纤颤蛋白-1是人体内结缔组织的重要组成部分。
大约75%的马凡氏综合症患儿是从父母那里遗传的。在其他25%的儿童中，基因会自发地变异，没有明显的原因。