什么是恶性横纹肌瘤?
恶性横纹肌瘤是一种罕见的儿童肿瘤，通常始于肾脏，但也可能发生在其他软组织或大脑，它被称为非典型畸型横纹肌样肿瘤．这些肿瘤最常见于婴幼儿。诊断的平均年龄为15个月。在美国，每年约有20到25例恶性横纹肌样肿瘤的新病例被诊断出来。儿童恶性横纹肌样肿瘤的细胞可以扩散到身体的其他部位。
我们如何治疗恶性横纹肌样肿瘤
在Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心在美国，我们治疗患有恶性横纹肌瘤的儿童固体肿瘤中心该中心是世界领先的横纹肌样肿瘤研究和治疗中心。我们充满活力的横纹肌瘤基础和转化研究项目正在发现新的机会，以改善患有这种诊断的儿童的护理。我们的多学科治疗方法确保每个儿童的深入讨论和每个患者的个性化治疗计划。
我们的研究领域为恶性杆状的肿瘤
Dana-Farber/Boston Children’s的研究人员是横纹肌瘤基础和转化研究的全球领导者。他们的目标是了解横纹肌样肿瘤的生物学基础，包括基因突变的作用SMARCB1，并发展更有效治疗对于患有这些肿瘤的儿童的方法。
此外，我们有一个针对难治性或复发性恶性横纹肌样肿瘤儿童的一期临床试验，以及通过儿童肿瘤组获得的任何恶性横纹肌样肿瘤试验。
对于许多患有罕见或难以治疗疾病的儿童来说，临床试验提供新的选择。
恶性横纹肌样瘤|症状和病因
恶性横纹肌瘤的症状是什么?
通常，孩子患恶性横纹肌瘤的第一个迹象是在孩子的腹部发现一个肿块或肿块。因为这些肿瘤最常发生在婴儿身上，除了大惊小怪之外，孩子可能不会表现出任何疼痛或不适的迹象，可能导致早期诊断困难。一些患有恶性横纹肌样肿瘤的儿童可能出现排尿困难或尿血。
恶性横纹肌瘤的病因是什么?
恶性横纹肌样肿瘤没有明确的病因。研究人员发现了一种叫做SMARCB1(这种基因也有不同的名字INI1，SNF5,BAF47)在几乎所有横纹肌样肿瘤中都发生突变，包括恶性横纹肌样肿瘤。这种基因的突变有时也会发生在患者正常的非肿瘤细胞中，增加其发展为其他横纹肌样肿瘤的风险。
恶性横纹肌样瘤|诊断和治疗
恶性横纹肌样肿瘤如何诊断?
恶性横纹肌瘤的诊断程序用于确定您的孩子所患肿瘤的确切类型以及肿瘤是否已经扩散。你孩子的医生会给你做一次全面的体检。
您孩子的医生可能还会安排以下诊断测试:
- 活组织检查或组织样本
- 计算机断层扫描(CT或CAT扫描)
如果进行活组织检查，样本将被检测一种叫做SMARCB1(这种基因也有不同的名字INI1，SNF5,BAF47)，在几乎所有的横纹肌瘤中，它都是关闭的。
如果发现了突变，你孩子的医生可能会建议额外的测试。
恶性横纹肌样肿瘤有哪些治疗方案?
治疗包括多种疗法的结合，包括手术，辐射,化疗．然而，由于这种肿瘤罕见且具有侵袭性，没有明确的护理标准，治疗方案可能根据您孩子的情况而定。您孩子的医生和您的护理团队的其他成员将与您深入讨论选择。及时的治疗和积极的治疗对最好的预后很重要。
手术
在大多数情况下，治疗恶性横纹肌瘤的第一步是手术。通常情况下，外科医生会尝试在活检时切除整个肿瘤。根据肿瘤的大小和位置，外科医生可能只切除部分肾脏或整个肾脏。
化疗
手术后，患有恶性横纹肌瘤的儿童会接受非常积极的治疗化疗这是一组干扰癌细胞生长或繁殖能力的药物。不同的化疗药物以不同的方式对抗癌细胞和缩小肿瘤。O通常会联合使用化疗药物。根据所治疗癌症的类型，某些化疗药物可能以特定的顺序给予。
放射治疗
超过六个月大的孩子也可以接受放射治疗作为治疗的一部分。
干细胞移植
恶性横纹肌样肿瘤的治疗可以如此强烈，以至于影响身体产生正常血液和免疫细胞的能力。出于这个原因，你孩子的医生可能会建议你的孩子接受一次干细胞移植．这包括暂时移除儿童的一些健康血细胞，并给予她非常大剂量的化疗，在某些情况下，还包括放射治疗，以压倒和摧毁恶性横纹肌瘤。一旦治疗完成，孩子们就会重新获得自己储存的健康血细胞，以促进身体和器官的正常功能。
支持性护理
支持性护理是预防和治疗感染、治疗副作用和并发症的治疗。目的是让你的孩子在治疗期间保持舒适。它也是预防该疾病的短期和长期并发症和治疗的重要组成部分。
恶性横纹肌瘤儿童的长期前景如何?
您的孩子的康复机会和治疗选择取决于许多不同的因素:
- 疾病的程度
- 肿瘤的大小和位置
- 肿瘤在显微镜下的特征
- 有无转移
- 肿瘤对治疗的反应
- 年龄与整体健康
- 您的孩子对特定药物、程序或疗法的耐受性
- 治疗的新进展
一般来说，恶性横纹肌瘤具有很强的侵袭性，很难治疗。患者最初对治疗的反应通常良好，但在治疗中或治疗后不久复发仍有风险。种系突变的儿童SMARCB1而且患二次肿瘤的风险也很高。及时的医疗照顾和适当的治疗对最好的预后很重要。