Loeys-Dietz综合症|症状和病因
洛伊斯-迪茨综合症有什么症状?
洛伊斯-迪茨综合症以不同的方式影响不同的人。即使在同一家庭成员中,Loeys-Dietz综合征的体征和症状也有很大差异——无论是在特征上还是在严重程度上。你孩子的医生可以帮助你决定你的孩子是否应该被评估为Loeys-Dietz综合征。
loey - dietz综合征的一些体征和症状可能包括:
loey - dietz综合症的病因是什么?
Loeys-Dietz综合征是由一种负责体内结缔组织形成的基因突变(变化)引起的。
在大约25%的病例中,患有Loeys-Dietz综合症的儿童从父母那里继承了异常基因的副本。在其他75%的基因中,基因的变化会自发地发生变异,没有明显的原因。
诊断和治疗
Loeys-Dietz综合症|诊断和治疗
如何诊断loey - dietz综合征?
诊断loey - dietz综合征是一项挑战,因为一些儿童的症状非常轻微。此外,Loeys-Dietz综合症经常被混淆马凡氏综合症.
如果你孩子的医生怀疑是Loeys-Dietz综合症,他们可能会要求以下一种或多种检查:
如何治疗loey - dietz综合征?
根据孩子的具体症状,洛伊斯-迪茨综合征的治疗方法可能有所不同,但可能包括药物治疗或手术治疗。
治疗loey - dietz综合征的药物
loey - dietz综合征最严重的并发症是动脉瘤破裂。为了治疗动脉瘤,你孩子的医生可能会建议:
- 药物,如-受体阻滞剂和氯沙坦,帮助减缓心率和降低动脉血压,以减少破裂的风险
- 密切监测孩子的主动脉和动脉是否有动脉瘤
- 避免某些高冲击的活动,如竞争性的接触运动和举重,因为它们会增加破裂的机会
手术治疗loey - dietz综合征
许多患有loey - dietz综合征的儿童需要接受手术以降低可能危及生命的动脉瘤破裂或撕裂的风险。这些动脉瘤需要仔细的监测和早期手术修复,以防止这种严重的并发症。
我们怎么关心洛伊斯-迪茨综合症
洛伊斯-迪茨综合征是一种复杂的疾病,没有一个专家有能力治疗你孩子的所有症状。在波士顿儿童医院,你孩子的医院护理团队可能包括几个学科的医生,包括心脏外科,心脏病学,遗传学,眼科,骨科,整形外科和普通外科。该团队的每个成员都有治疗Loeys-Dietz综合征儿童的经验。
虽然目前还没有治愈loey - dietz综合症的方法,但我们有很多方法来控制孩子的症状,这样他们就可以过上健康、有意义的生活。