Kleefstra综合症|症状和病因
克莱夫斯特拉综合症的症状是什么?
克莱夫斯特拉综合症会引起一系列因人而异的症状。症状可能包括:
- 头小畸型
- 癫痫发作
- 听力损失
- 头骨又宽又短(短头畸形)
- 言语有限或缺乏
- 自闭症谱系障碍
- 心脏缺陷
- 睡眠障碍
- 肾脏的缺陷
- 肠胃问题，例如胃食管返流(GERD)
- 突出的下巴
- 单一的眉毛
- 广泛的眼睛
- 推出的嘴唇
- 大的舌头
- 张开的鼻孔
- 出生体重过高儿童肥胖
在某些情况下，症状可能包括严重的呼吸道感染。患有克莱夫斯特拉综合症的儿童可能在沟通或社交方面存在障碍。一些青少年可能会失去兴趣(冷漠)，失去发展技能(倒退)，或变得迟钝(紧张症)。
是什么导致了克莱夫斯特拉综合症?
克莱夫斯特拉综合征是一种遗传疾病，是由一种细胞丧失功能引起的EHMT1基因。在大约50%的情况下，一个拷贝的变异或“突变”EHMT1导致功能丧失。其余的病例是由包含该基因的9号染色体的一个片段的拷贝缺失引起的EHMT1．
的作用EHMT1就是产生一种酶，组蛋白甲基转移酶1它控制着体内其他基因的活性。当一份EHMT1失去了它的功能，它会影响到很多其他的基因参与到整个身体器官和组织的发育和功能。
克莱夫斯特拉综合症很少从父母传给孩子。它通常是偶发的，没有家族病史。这是因为基因的变化新创，这意味着新的突变或缺失。患有克莱夫斯特拉综合征的人有一个标准的EHMT1一个不工作或被删除。这意味着她们每次怀孕都有50%的几率将这种情况遗传给下一代。
Kleefstra综合症|诊断和治疗
如何诊断Kleefstra综合征?
Kleefstra综合征的诊断取决于涉及该基因的突变或缺失的识别EHMT1．你的医生会决定是否基因检测在检查了您孩子的病史后是否合适检查他们的神经系统．
在被诊断为克莱夫斯特拉综合征后，您的孩子可能还需要磁共振成像(MRI)建立他们大脑和脊髓的二维和三维图像。您的孩子可能还需要进行评估癫痫心脏或肾脏缺陷，或睡眠障碍。
如何治疗Kleefstra综合征?
如果你的孩子在4岁以下，你的孩子的医生可能会建议转介到早期干预项目发育迟缓或智力障碍。他们可能还会建议随着孩子的长大，对这些问题进行持续的管理。
你孩子的医生可能会推荐胃肠问题的治疗方法。胃食管返流(GERD)当胃酸流回食道时发生。胃反流的治疗因年龄而异，但可以包括减少胃酸或加快胃排空的药物。
你的医生可能会开一些药物来治疗癫痫发作或睡眠问题。听力损失可以用助听器或耳蜗植入设备．你的医生可能也会建议你在以后的生活中进行整形治疗。
您的孩子可能还需要物理治疗，语言治疗和职业治疗，以改善发育和长期预后。如果你的孩子缺乏语言技能，你的医生可能也会建议你用其他的交流方法，比如手语。可以建议使用行为疗法来确定孩子的行为和社交技能，并改善结果。
我们如何治疗克莱夫斯特拉综合症
克莱夫斯特拉综合症诊所神经遗传学项目在波士欧宝彩票平台顿儿童医院，我们致力于全面护理患有克莱夫斯特拉综合症和许多其他遗传疾病的儿童和青少年。我们的国家公认的专家团队也是基础和临床研究的领导者，并与领先的组织合作，为我们的患者提供最好的治疗。