什么是歌舞伎综合症?
歌舞伎综合症是一种罕见的先天性疾病，这意味着孩子出生时就患有这种疾病。患有歌舞伎综合征的儿童通常有明显的面部特征，轻度到中度的智力障碍和生长问题。歌舞伎综合症也会影响其他身体系统，包括心脏、肠道、肾脏和骨骼。
歌舞伎综合症的发生率约为32000分之一。它对男性和女性的影响是平等的。
歌舞伎综合症有哪些症状?
歌舞伎综合症的症状和特征在不同的孩子之间可能有很大的差异。没有孩子会有所有的症状。
歌舞伎综合症的病因是什么?
到目前为止，研究人员已经确定了导致歌舞伎综合症的两种基因突变，KMT2D而且KDM6A．最近的研究暗示了额外的基因。大多数歌舞伎综合征的病例是由自发基因突变引起的，没有已知的家族史。在极少数情况下，基因突变可能从父母那里遗传。
我们如何治疗歌舞伎综合症
患有歌舞伎综合症的儿童通常需要来自不同专业的临床医生的专家护理。在波士欧宝彩票平台顿儿童医院，一个专门的罗亚歌舞伎程序汇集了来自遗传学和基因组学,本德森家庭心脏中心,泌尿科,内分泌学部门,发展医学中心,耳鼻喉与沟通增进科,眼科学系和其他程序。虽然目前还没有针对性的治疗方法，但我们的专家会一起协调护理，确保您的孩子得到最好的支持。
歌舞伎综合征研究
罗亚歌舞伎计划正在开展积极的研究，以促进我们对歌舞伎综合征的潜在机制的了解，并确定一种或多种治疗方法，以提高患有这种疾病的儿童的生活质量。在我们多学科诊所就诊的儿童将有机会参与研究项目。
