幼年鼻咽血管纤维瘤|概述
幼年鼻咽血管纤维瘤|诊断和治疗
我们如何诊断JNA?
有几个诊断程序可以用来确定您的孩子是否患有JNA。除了完整的病史和体格检查外，还包括:
- 内窥镜评估:医生将使用内窥镜(一种柔性或刚性的类似望远镜的设备，通常与摄像头相连，插入鼻腔)来确定JNA的存在及其鼻道气道阻塞的程度。这通常在耳鼻喉科诊所进行。
- 磁共振成像(MRI)一种诊断性影像检查，包括大磁铁、无线电波和计算机，主要产生人体软组织器官的二维和三维影像。
- 电脑断层扫描(也被称为CT或CAT扫描):这种成像技术使用x射线和计算机技术的结合来产生横向和纵向的横断面图像(通常称为切片)。CT扫描可以提供更详细的身体骨骼结构。
- 病理:通常内镜评估、CT扫描、MRI联合诊断JNA即可。很少情况下，你孩子的医生可能还需要活检来确认诊断。
在完成必要的检查后，我们的专家会对您的孩子的情况进行回顾和讨论。然后他们与你会面，讨论结果，并为你的孩子列出最佳的治疗方案。
如何治疗幼年鼻咽血管纤维瘤
一线治疗通常是手术，目的是尽可能多地切除肿瘤。理想情况下，切除整个肿瘤。在某些情况下，取决于肿瘤扩散的位置，完全切除可能是不可能的。
JNA的初始治疗有两个组成部分:
- 血管造影栓塞介入放射科医师。这是在手术前立即使用，以关闭供应肿瘤的血管，以限制手术中的失血。
- 切除肿瘤的手术。这种手术通常是通过内窥镜进行的——在特殊的望远镜(内窥镜)引导下通过鼻子进行的微创手术和你的孩子的术前成像研究。如果肿瘤是局部的(没有扩散到鼻腔以外很远的地方)，这可以在一次手术中完成。然而，如果肿瘤明显扩大，可能需要多次手术。如果已经影响到大脑，神经外科医生也会介入。由于肿瘤的位置，JNA的手术是非常复杂的，它应该由在这类手术中具有特定专业知识的外科医生来做。
有时外科医生无法切除整个肿瘤，比如当肿瘤扩大到颅腔并影响到大脑或颈动脉时。在这种情况下，残存的肿瘤组织会保留下来。因为这些残余肿瘤有可能重新生长，你的治疗团队将与你和你的孩子讨论额外的治疗方法来治疗这些残余疾病。
这种额外的治疗可能包括血管生成抑制剂，即抑制新血管生长的药物。有时，这些药物可以使JNA肿瘤收缩到足够大的程度，以便外科医生进一步切除肿瘤。其他时候，患者将需要继续服用药物，直到疾病在成年早期消失。
放疗很少被考虑，因为放疗，尤其是离大脑这么近的放疗，可能会有长期的副作用。药物通常可以控制这种疾病，而副作用比放疗要小。
后续的治疗
即使病人的肿瘤在手术中被完全切除，新的肿瘤也有可能复发。因此，JNA患者需要每年进行随访，在此期间，医生将进行内窥镜检查，并进行新的成像扫描，以监测可能的复发。
如果肿瘤不能完全切除，需要辅助治疗，就需要更频繁地去看血液学家/肿瘤学家，以监测血液工作，评估副作用，并根据需要调整药物剂量。除上述的内镜检查和定期影像学检查外，还将进行这些检查。
如果您的孩子不能回到波士顿进行后续治疗，我们的医生可以与您当地的医生合作进行监测。
长期的前景
虽然JNA是一种复杂的疾病，但长期结果通常是非常积极的。手术或药物治疗可能会产生副作用，但有经验的多学科团队可以将这些副作用降至最低。JNA不应该是致命的。
幼年鼻咽血管纤维瘤|研究与临床试验
青少年鼻咽血管纤维瘤是一个谜，医生和科学家。目前还没有人知道为什么这种疾病几乎总是出现在青春期的男孩身上，或者为什么这些患者到了二三十岁就消失了。
为了更好地了解JNA，我们项目中的医师科学家目前正在进行一项涉及JNA患者全外显子组测序的研究。全外显子组测序可以通过发现疾病个体之间共享的共同遗传变异(突变)来帮助提供对复杂疾病的洞见。一旦特定的突变被发现，就有可能开发出对抗这些突变的药物。最终，有一天我们可能不需要手术就能治疗这种疾病。
整个外显子组测序研究主要是为了增加科学知识。但是，如果一个人的测试显示了可能对临床有益的信息，这些结果将返回给转诊医生，与您和您的孩子讨论。