青少年息肉综合征(JPS)

什么是青少年息肉综合征?

幼年息肉综合征(JPS)是一种遗传性疾病，由胃肠道(GI)中存在多个息肉(异常生长或肿瘤)确定。在JPS中，息肉被称为幼年息肉或炎症性息肉。术语“幼”指的是息肉的类型，而不是发生息肉的年龄。然而，大多数患有JPS的儿童在20岁时会出现一些息肉。

并不是每个患有幼年息肉的儿童都有JPS。这就是为什么有息肉病经验的GI专家参与评估是至关重要的。

息肉的数量因人而异。有些人可能只有四五个息肉，而另一些人可能有一百多个。JPS中的息肉可以在胃肠道的任何地方发现——从胃到直肠——但它们大多在大肠中发现。

每10万人中约有1人患有JPS，男性和女性的发病率相同。大多数幼年息肉是非癌性的。患癌症的风险很罕见，通常发生在成年期。

导致译本的原因是什么?

JPS通常是由两个基因(SMAD4或BMPR1A基因)中的一个突变引起的，很少涉及第三个基因(PTEN)。新的突变可以通过两种方式发生:

• 它可以由父母遗传(50%的儿童)。
• 它可能是SMAD4或BMPR1A基因的新突变。

如果一个孩子有JPS和SMAD4基因，他们也可能有相关的先天性血管疾病称为遗传性出血性毛细血管扩张．

并不是所有的孩子都会有被识别的突变。

JPS的症状是什么?

儿童可能在幼儿期开始出现症状。疾病过程中可能出现的异常体征和症状包括:

• 直肠出血
• 腹泻
• 贫血
• 肠阻塞
• 可见直肠息肉

JPS中的大多数息肉是非癌性(良性)。然而，息肉会发生变化并癌变。结肠癌是JPS中最严重的风险，在他们一生中患结肠癌的几率高达50%。

如何诊断青少年息肉病综合征?

通过结肠镜检查，检查患者是否患有幼年息肉综合征(JPS)。在结肠镜检查过程中，一根长而灵活的管子，一端装有灯和摄像机，进入直肠内部，向上进入大肠。上消化道内窥镜检查通常同时进行。这个过程还使用一根长而灵活的管子检查食道、胃和小肠。

另一种测试JPS的方法是基因检测SMAD4或BMPR1A基因的

我的孩子应该接受JPS筛查吗?

如果儿童有JPS家族史，在很小的时候就有结肠癌家族史或表现出任何症状，就应该进行JPS检测。

应对JPS进行初步测试:

• 8到10岁有高危家族史
• 在15岁的时候
• 在最初出现症状的时候

平均和高风险是根据家族史或已知的高风险基因突变来确定的。

JPS的治疗方案有哪些?

大多数息肉的治疗方法是用内窥镜切除，这一过程被称为息肉切除术．但如果息肉非常大或数量太多，或者有患癌症的风险，那么就有必要进行手术。

JPS是无法治愈的。治疗可以减少并发症，例如腹部疼痛肠梗阻，胃肠道出血和癌症。

我们如何关心JPS

波士顿儿童医院息肉病项目为患有JPS的儿童提供全面照顾。我们的团队专注于儿童息肉病的治疗，必要时将胃肠道内窥镜、遗传学、外科和其他专业结合在一起。我们也很幸运能与国内顶尖的儿科癌症中心之一紧密合作Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心．