IRIDA |症状和病因
铁难治性缺铁性贫血的症状是什么?
儿童铁难治性缺铁性贫血(IRIDA)的症状与各种形式的贫血的症状相似贫血和缺铁。
典型的贫血症状包括:
- 疲劳、虚弱
- 易怒
- 运动/喂养不耐受
- 劳力性呼吸困难
- 头痛、眩晕
- 苍白的皮肤
缺铁的症状包括:
- 异食癖(渴望非食物类物品，如黏土、泥土、纸、冰、婴儿爽身粉、淀粉)
- 睡眠不良或不宁腿综合征
- 角性口唇炎(嘴角的疮损)
在极少数情况下，缺铁性贫血的儿童还可能出现:
- 指甲变化(斑甲或匙状指甲)
- 脱发(脱发)很少发生
- 萎缩性舌炎(舌肿胀/疼痛或口干)
- 吞咽困难(吞咽困难)
什么原因导致IRIDA ?
IRIDA是由基因突变引起的TMPRSS6。它是一种常染色体隐性遗传病，这意味着父母双方都必须有基因突变的副本，并将其遗传给他们的孩子。因此，可能会在孩子的几个家庭成员身上看到。的TMPRSS6基因编码一种特殊的肝脏蛋白质，该蛋白质调节铁调节激素hepcidin的产生。在患有IRIDA的儿童中TMPRSS6突变导致hepcidin水平升高，最终损害人体吸收和利用铁的能力。有证据表明，携带一个异常拷贝的亲属TMPRSS6（如。如父母)更容易患上后天缺铁症。
IRIDA |诊断和治疗
铁难治性缺铁性贫血如何诊断?
治疗孩子的第一步是提供一个准确和完整的诊断。一般缺铁性贫血可以通过全血细胞计数来识别。全血细胞计数是一种分析方法，包括测量一定容量血液中不同血细胞的大小、数量和成熟度。
如果你的孩子被确诊为缺铁性贫血，医生会希望排除获得性缺铁的可能原因，比如胃肠道出血;小红细胞(小细胞症)的原因，如地中海贫血或铅中毒;或慢性炎症疾病或肠道吸收不良，如乳糜泻．
为了将IRIDA与其他更常见的缺铁性贫血区分开来，医生将寻找以下关键特征:
- 终身贫血(血红蛋白6 - 9 g / dL)
- 红细胞大小很低(微细胞)，平均红细胞体积(MCV)为45-65 fL
- 血液中铁含量极低(转铁蛋白饱和度<5%)
- 不正常的口服铁吸收-对口服铁补充剂没有反应或“口服铁挑战”失败(见下文)
- 铁的不正常利用——对肠外铁(静脉注射铁)的缓慢、不完全和短暂的反应
- 其他有常染色体隐性遗传模式的受影响家庭成员
如果您的孩子具有以上大部分或全部特征，医生可以通过测量您孩子血液中的hepcidin激素水平来确认诊断。
您也可以选择让您的孩子参加丹娜-法伯/波士顿儿童医院的研究方案，您的孩子TMPRSS6基因测序。基因测序可以确认IRIDA的诊断，随着时间的推移，这项研究可能有助于发现改善治疗的机会。另外，如果突变在TMPRSS6没有发现，研究团队正在积极寻找遗传性缺铁的其他原因。
什么是口腔铁挑战?
口腔铁挑战是一种简单的测试，在医生的办公室提供。首先，您的孩子将进行血液测试，以检查贫血和铁水平。然后再口服一剂铁。大约90分钟后，您的孩子将接受第二次血液测试，以再次检查铁含量。血液中的铁含量应该会显著上升。如果铁的水平没有上升，这表明要么是小肠有问题，要么是IRIDA有问题。
IRIDA是如何治疗的?
因为IRIDA的铁缺乏症是难以治愈的(对口服铁补充剂没有反应)，通常只对肠外铁有部分反应，您的孩子可能需要反复静脉注射铁。反复输注铁可改善贫血、小细胞增多和铁贮存(铁蛋白)。然而，血清铁和转铁蛋白饱和度一般不会提高到正常范围，如果您的孩子停止定期静脉输铁，以前的低铁水平和微细胞贫血几乎肯定会再次出现。