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什么是肠道转运蛋白和酶紊乱?

肠道转运蛋白和酶紊乱是由肠道遗传疾病引起的腹泻无法吸收营养。在这些疾病中,即使肠道结构可能是正常的,患者也可能难以处理某些营养物质。这是因为携带营养物质穿过肠道的关键蛋白质缺失或不能正常工作。一些患者可能缺少酶,这些酶可以让特定的营养物质被正常消化。

例子包括:

  • 蔗糖酶异构酶缺乏症
  • 先天性氯化物腹泻
  • glucose-galactose吸收不良
  • 先天性钠性腹泻

患有这些疾病的婴儿和儿童,称为先天性腹泻,可能需要特殊的营养,如葡萄糖和半乳糖配方或静脉营养,以便正常生长。

肠道转运蛋白和酶紊乱|症状和原因

肠道转运蛋白和酶紊乱的症状和原因是什么?

涉及肠道营养转运蛋白和酶的疾病通常会导致严重的腹泻。肠道运输和酶紊乱的迹象可能在出生后或孩子第一次开始进食后出现。营养物质,如碳水化合物或脂肪,在被肠道吸收之前需要被特定的酶分解,并且需要特殊的营养转运体才能穿过肠道内壁。

每种酶或转运蛋白都是特定于某种营养物质的,如果它们不能正常工作或缺失,就会导致腹泻。

肠道转运蛋白和酶紊乱|诊断与治疗

肠道转运蛋白和酶紊乱如何诊断?

这些测试包括许多步骤。首先,医生将进行检查,以确定腹泻的类型以及哪些营养物质不能被吸收。如果他们怀疑其中一种疾病,他们可能会建议试用一种专门的配方。他们还需要检查小肠组织样本。要做到这一点,他们需要执行一个叫做内窥镜检查-一种使用小型柔性观察管观察肠道并获得微小组织样本(活组织检查)的程序。

诊断这些疾病的主要方法之一是通过基因检测看看已知的导致肠道转运蛋白和酶紊乱的基因是否存在差异。

肠道转运蛋白和酶紊乱的治疗方案是什么

针对这些疾病有多种营养疗法,包括专门的配方和肠外营养。在介绍适当的治疗方法之前,我们首先需要找出涉及的营养成分。我们通过引入不同的饮食挑战来实现这一目标。

为了确定所涉及的营养素,我们可以从孩子的配方食品或饮食中去除营养素。有时还需要我们直接提供营养使用静脉输液管营养。我们的治疗重点围绕着长期保持营养和优化生长和发育。

我们如何治疗肠道转运蛋白和酶紊乱

波士顿儿欧宝彩票平台童医院消化病学、肝病和营养科“,在照顾各种肠道转运蛋白和酶紊乱的儿童方面有丰富的经验。我们的先天性肠病小组与多个专业紧密合作,包括家庭肠外营养计划,为婴儿、儿童和青少年提供专业的、以家庭为中心的护理。

肠道转运蛋白和酶紊乱|项目与服务

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