遗传性出血性毛细血管扩张症

HHT的症状是什么?

儿童HHT最常见的症状是频发流鼻血。这通常在12岁左右开始，尽管一些患有HHT的儿童在婴儿时期就开始流鼻血。其他HHT患者在成年之前不会反复流鼻血。一小部分患有HHT的人根本没有流鼻血的经历。

HHT的其他症状包括:

• 缺铁性贫血,导致疲劳，呼吸急促和头晕
• 手、指尖、脸、鼻子、嘴唇和口腔内部的皮肤上有紫色或红色斑点
• 偏头痛头痛
• 粪便中的血，可能表现为新鲜的血滴或深色粪便

HHT如何影响成年人

与HHT相关的一些问题可能危及生命，然而，如果得到有效诊断和管理，这种情况通常是可以控制的。

患有HHT的成年人出现以下情况的风险增加:

• 心脏衰竭
• 肺动脉高压(肺部有高血压)
• 中风
• 癫痫发作
• 失去知觉:胳膊或腿失去感觉或活动能力

遗传性出血性毛细血管扩张症的原因是什么?

HHT是一种遗传疾病，即由父母传给孩子。如果父亲或母亲患有HHT，他们的孩子有50%的几率生下来就患有这种疾病。

HHT患者会在身体的多个部位出现血管异常。

• 如果它们在皮肤上，则称为异常血管毛细管扩张．它们通常表现为嘴唇、舌头、手指或耳朵上的红色或紫色斑点。
• 较大的异常血管，大小从毫米到厘米不等，可在心脏、肺、胃肠道、大脑或肝脏发育。这些容器被称为动静脉畸形(avm)．

遗传性出血性毛细血管扩张症如何诊断?

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)很难诊断，尤其是在儿童中，因为其症状通常发生在青春期或成年期，与其他几种疾病相似。

诊断通常从医学检查开始。诊断医师会想知道孩子是否流鼻血，如果流，多久流一次。他们也可以检查孩子的皮肤是否有毛细血管扩张。

详细的家族史将有助于确定父母或兄弟姐妹是否患有HHT，在这种情况下，孩子有50%的几率也患有这种疾病。在某些情况下，医生可能会建议进行基因检测，以检测孩子是否有与HHT相关的基因突变。

一般来说，在儿童成年之前，HHT不会影响主要器官。但是，如果医生怀疑某个内脏器官受到了影响，他们可能会安排以下一项或多项检查:

• 超声心动图来寻找心脏HHT的迹象
• 计算机断层扫描(CT扫描)在肺部或肝脏中寻找HHT的迹象
• 超声波在肺部或肝脏中寻找HHT的迹象
• 磁共振成像(MRI)扫描以寻找大脑中HHT的迹象
• 内窥镜检查在肠子里寻找HHT的迹象

如何治疗HHT ?

如果一个孩子患有HHT，医疗护理的第一步是控制流鼻血和铁缺乏，这可能会导致大量失血。

治疗可能包括:

• 电烧灼术，一种用电来阻止鼻腔组织出血的方法
• 补充铁以逆转贫血

我们如何关心HHT

的血管异常中心(VAC)波士顿儿童医院为所有年龄的HHT和其他血管畸形患者及其医生提供广泛的综合服务。除了波士顿儿童医院的直接患者护理外，我们的跨学科临床医生通过咨询和审查向美国各地和国际上的患者和医生提供他们的专业知识。

一旦治疗计划建立，VAC工作人员将根据需要帮助协调波士顿儿童医院与专业诊所的预约。如果你来自外地，他们会在可能的情况下帮助你在离家更近的地方选择治疗方案。