血友病|症状和原因
血友病有哪些症状?
血友病A和B的症状和体征相似,可能包括:
- 大的瘀伤,被称为血肿,由皮下出血引起
- 肌肉或关节自发或与受伤有关的出血,引起肿胀和紧绷
- 拔牙或手术后口腔和牙龈出血
- 接种疫苗或注射疫苗后出血
- 血:尿或便中的血
- 频繁且难以止住的流鼻血
血友病的病因是什么?
调节VIII或IX因子产生的基因突变或改变会导致血友病。这些与凝血因子相关的特殊基因位于X染色体上。女性有两条X染色体(XX),男性有一条X染色体和一条Y染色体(XY)。父亲只会把血友病基因传给女儿;然而,母亲可以将血友病基因传给儿子或女儿。
如果一个男性的x染色体上有这个基因的异常拷贝,他就不能制造凝血因子。这是血友病。因为女性有两条x染色体,她们几乎总是至少有一个有效的基因副本。这就是为什么他们患血友病的可能性要小得多。
一个只有一条X染色体上有“血友病基因”的女性患血友病的可能性较小,因为她的另一条X染色体通常有一个正常的因子基因副本,并允许正常的因子产生。虽然带有血友病基因的女性,被称为“血友病携带者”,有可能将血友病基因遗传给后代,但重要的是要明白,一些女性携带者也可能有较低的VIII或IX因子水平,有轻度血友病和异常出血症状。在一些罕见的情况下,女性也可能患有更严重的血友病。
虽然血友病主要是一种遗传疾病,但大约三分之一的病例是由新的突变引起的,因此不会有血友病或相关出血症状的家族史。
血友病|诊断与治疗
如何诊断血友病?
由于血友病可以影响多个家庭成员和几代人的家庭,诊断的第一步是更多地了解出血史以及直系和扩展家庭成员的出血史。这将帮助你的医生确定你的家人是否有出血问题。
血友病的检测通常包括体检以排除其他疾病,常规血液检查,通常还有更专业的血液检查,特别是凝血因子。测试将确定:
- 如果血液正常凝结
- 凝血因子水平(低或缺失)
- 血友病的类型
- 血友病的严重程度
血友病如何治疗?
您或您的孩子接受的治疗类型取决于血友病的类型和严重程度。
因子替代疗法
凝血因子VIII(用于血友病A)和凝血因子IX(用于血友病B)的浓缩形式都是可用的,因此可以通过静脉输注简单地补充缺失的凝血因子。这种疗法是中重度血友病最常见的治疗方法。有许多不同的凝血因子VIII和IX可用。你的临床医生会和你一起了解哪种浓缩剂效果最好。
对于重度和部分中度血友病患者,定期补充因子以预防出血事件是很重要的。当定期给予因子治疗以防止出血时,它被称为预防或预防性治疗。通常情况下,如果您或您的孩子接受预防,您可以在家中学习灌注因子替代的技能。
一般来说,那些患有轻度或中度血友病的患者,只有在已知有出血风险的情况下,如手术或牙科手术,或者他们受伤时,才需要更换因子。这种因素替代的使用被称为“按需治疗”。
Hemlibra®(emicizumab)
Emicizumab是一种新的替代药物,用于预防血友病a患者。Emicizumab被设计成模仿因子VIII的许多功能(8)。它是皮下注射而不是静脉注射。它不是为了治疗出血事件或在手术时提供足够的出血保护。
去氨加压素(DDAVP或estimate)
在轻度至中度血友病病例中,DDAVP可能是另一种出血治疗选择。这种药物可以通过静脉或鼻喷雾剂给药,通过刺激身体细胞释放因子VIII来起作用。DDAVP在轻度至中度出血事件的小手术前可以很好地提高因子VIII水平。因为体内多余的因子VIII储存很快就会耗尽,它不能连续使用超过三天。此外,DDAVP改变了肾脏管理水和盐的方式,因此在使用后需要谨慎地摄入液体和体育活动。
纤溶药物
抗纤溶药物,包括氨甲环酸和氨基己酸,有助于使血凝块更坚实。它们可以单独使用,也可以与DDAVP或因子替代疗法联合使用。抗纤溶药物最常用于牙科手术后或治疗口鼻出血。这些药物可以口服或静脉注射。
基因治疗
研究人员正试图找到方法来纠正缺失或异常的凝血因子,使其达到足够的水平,以减少或消除对凝血因子替代或其他出血治疗的需要。几种不同的方法基因传递目前正在接受调查。最近的试验结果带来了希望。